Vaimsete haiguste bioloogilisi aluseid uurinud teadlased viisid Aafrikas läbi skisofreenia esimese genoomianalüüsi ja tuvastasid mitmeid haruldasi mutatsioone, mis on sagedamini häirega inimestel. Mutatsioone on enamasti leitud aju ja ajusünapside arenguks olulistes geenides - pisikestes struktuurides, mis koordineerivad neuronite vahelist suhtlust. Leitud geenid vastavad geenidele, mis on tuvastatud teistes sarnastes skisofreenia uuringutes, kuid peaaegu kõik varasemad uuringud on tehtud Euroopa või Aasia riikides. Teos avaldati ajakirjas Science.
Miks just Aafrika?
Uuringu tulemused on kooskõlas praeguste hüpoteesidega skisofreenia bioloogilise päritolu kohta, mis võivad põhjustada mitmesuguseid sümptomeid nagu hallutsinatsioonid, pettekujutelmad ja korratu mõtlemine. Teadlaste arvates võivad iga mutatsioon anda väikese panuse haiguse üldisesse riskiriski ning sünapsite katkemine võib olla haiguse arengu jaoks kriitiline.
Kuna genoomi järjestamise uuringud on viimastel aastakümnetel õitsenud, võimaldades paljusid haigusi tuvastada. Teadlasi on sageli kritiseeritud erinevate populatsioonide valimata jätmise pärast, unustades suuresti aafriklasi. Ligikaudu 80% kõigist geeniuuringutes osalejatest on pärit Euroopast ja vähem kui 3% on Aafrika päritolu. See erapoolikkus tähendab, et kitsastel uuringutel põhinevad diagnostilised testid ja ravi ei pruugi teatud populatsioonides toimida. Näiteks leiti 2016. aasta uuringus, et surmavate südame-veresoonkonna haiguste riski arvutavaid geneetilisi teste diagnoositi sageli valesti. See juhtus seetõttu, et geenid, millel see põhines, tuvastati uuringute käigus,millesse ei kaasatud Aafrikast pärit inimesi, kellel on reeglina palju erinevaid geenivariante, mis mõjutavad haiguste tekkimise riski.
Eri populatsioonide uuringud võimaldavad teadlastel ka saada haiguse terviklikuma pildi. Eelkõige on mõne aafriklase genoom mitmekesisem kui teistel populatsioonidel. Lisaks sisaldab see suurt hulka unikaalseid geenivariante. Teadlased selgitavad seda asjaoluga, et inimese evolutsiooni suurim periood toimus Aafrikas, kust pärinesid tänapäevased Homo sapiensid. Arvatakse, et inimesed lahkusid Aafrikast 50 000–100 000 aastat tagasi ja Euroopasse ja Aasiasse rändas vaid suhteliselt väike arv inimesi. Seetõttu on geneetiline mitmekesisus nendes piirkondades palju tagasihoidlikum.
Reklaamvideo:
Kas skisofreenia raskusaste mõjutab uuringu tulemusi?
Uusimas Lõuna-Aafrika ja USA teadlaste poolt läbi viidud uuringus vaadeldi umbes 900 skisofreeniahaiget ja sarnast inimest, kellel seda häiret polnud. Kõik osalejad nimetasid end Lõuna-Aafrikas elavaks suureks etniliseks rühmaks Xhosa.
Teadlased sekveneerisid osa katsealuste genoomist, otsides geene kahjustavaid mutatsioone. Nad leidsid, et sellised mutatsioonid olid skisofreeniat põdevatel inimestel palju sagedamini kui kontrollisikutel ja kontsentreerusid geenides, mida ajus kõrgelt ekspresseeritakse või sünaptiliselt funktsioneeritakse. Meeskond võrdles oma järeldusi ulatusliku Rootsi skisofreeniat käsitleva uuringu tulemustega, milles kasutati samu meetodeid. Uuringutega on tuvastatud sarnased geenid, kuid geeni mutatsioonide tihedus kippus lõuna-aafriklaste seas olema tavalisem.
Lyubov Sokovikova