Oaklandi UCSF Benioffi lastehaigla töötajad testisid esimestena USA-s genoomi redigeerimist otse elava inimese kehas, mitte ei süstinud sinna varem redigeeritud rakke. Arstid pidid astuma sellise riskantse sammu, kuna patsient kannatas ravimatu geneetilise haiguse käes, millest muul viisil päästa polnud võimalik. On liiga vara otsustada, kas arstidel õnnestus haigus võita, kuna eksperimentaalse ravi esimesed tulemused peaksid ilmnema umbes kahe kuu pärast.
Patsient, kes nõustus riskantse raviga, oli Brian Maddox, kes põeb Hunteri sündroomi. See on üks mukopolüsahharidoosi vorme - harvaesinev retsessiivne X-seotud geneetiline haigus, mis tuleneb paljude ensüümide vaegusest ja põhjustab rakkudes valkude-süsivesikute komplekside ja rasvade kuhjumist. Reeglina avaldub see inimeses alles siis, kui ta pärib defektse geeni mõlemalt vanemalt. Haigus hakkab järk-järgult mõjutama erinevaid organeid ja kudesid ning selle sümptomid ilmnevad juba inimese teisel aastal.
Varem raviti Hunteri sündroomi eranditult sümptomaatiliselt, luuüdi siirdamise ja kunstlike ensüümisüstidega. Selline toetav teraapia on patsientidele kulukas ja aastas üle 100 000 dollari. Oaklandi lastehaigla arstid otsustasid Brian Maddoxi puhul eksperimentaalse ravi kasuks ainult seetõttu, et ta läbis oma elus enam kui 25 operatsiooni igasuguste herniate eemaldamiseks, luu kasvu seljaajus ja muid ebameeldivaid protseduure. Muidugi oli 44-aastane mees nõus taastumiseks võimaluse saamiseks midagi ette võtma.
Peamine erinevus eksperimentaalse tehnika vahel oli asjaolu, et genoomi redigeeriti otse patsiendi kehas. Varem tuletame meelde, et redigeerimine toimus kehast ekstraheeritud või isegi eraldi kasvatatud rakkude kohal. Räägib, et tänapäeval populaarse CRISPR-i geeni redigeerimise tehnoloogia asemel kasutasid teadlased alternatiivi - Zinc Finger Nuclease. See hõlmab neutraliseeritud viiruste sissetoomist kehasse, millel on genoomi redigeerimiseks kodeeritud tööriist. Vahend sünteesitakse maksarakkudes, pärast mida hakkab see aktiivselt valitsema organismi genoomi. Sel juhul on vajalik, et vähemalt 1% maksarakkudest oleks vajaliku geeni korrektne koopia. Vastasel juhul on ravi ebaefektiivne.
Nagu me varem ütlesime, saab eksperimentaalse ravi tulemusi hinnata mitte varem kui kaks kuud hiljem. Brian Maddox ise teab hästi, et see eksperiment võib lõppeda millegagi, kuid siiski ei kaota ta lootust, et tema elu muutub lõpuks vähemalt pisut mugavamaks ja lihtsamaks. Tema sõnul ootas ta 15 aastat teadlasi, kes õpiksid inimese genoomi redigeerima ja saaksid selle salvestada. Soovime sellele inimesele õnne ja loodame, et ravi tuleb talle tõesti kasuks.
Sergei Hall
