BBC Future'i reporter räägib peredest, kes seisavad silmitsi oma laste seletamatu haigusega, ja teadlasest, kes loodab leida aimu surematusele.
Richard Walker hakkas vananemisega võitlema 26-aastase Ameerika hipina. See oli 1960ndatel, kui noored valitsesid palli: Vietnami sõja, psühhedeelsete ravimite ja seksuaalse revolutsiooni vastaste protestide aeg. Noort Walkerit piinas tõdemus, et vananemine võtab varem või hiljem tema elujõu ära. Ühel õhtul oma kabriolettiga välja sõites lubas Richard endale, et leiab viisi, kuidas vananeda - kuni 40-aastaseks saamiseni.
Walkerist sai teadlane, et mõista, miks ta on surelik. "Muidugi ei olnud põhjus algses patus ega Jumala otsuses, nagu nunnad õpetasid mind katekismusest," ütles ta. "Ei, me räägime bioloogilise protsessi tulemusest, mis tähendab, et seda juhib mingi mehhanism, millest oleme võimelised aru saama."
Teadlased on avaldanud vananemisest mitusada teooriat, sidudes selle paljude erinevate bioloogiliste protsessidega. Keegi ei suutnud kogu seda erinevat teavet kokku panna.
Nüüd on Walker 74-aastane ja usub, et haruldase haiguse, mida nimetatakse X-sündroomiks, põhjuste uurimine võib õpetada vananemist peatama. Ta leidis neli tüdrukut, kellel oli see haigus, mida iseloomustab püsiv imiku seisund, arengupeatus. Tema arvates oli haiguse põhjuseks geneetiline rike. Selle leidmine tähendab surematuse lahendamise lähedale jõudmist, on Richard kindel.
Ei ravi
2004. aastal, kui Mary-Margrethe Williams hakkas vaeva nägema, läksid nad koos abikaasa Johniga haiglasse, miski ei ennustanud probleeme. Nende tütar Gabriela sündis nõrk ja sinakas. Vastsündinute intensiivravi osakonnas suutsid arstid tema seisundi stabiliseerida, misjärel algas terve rida katseid.
Reklaamvideo:
Mõni päev hiljem teadis Williams juba, et geneetiline loterii osutus Gabbyle ebasoodsaks. Tema aju esiosa oli sile, puudusid sooned ja keerdumised, mille sees neuronid kompaktselt paiknevad. Tema nägemisnärv, mis ühendab silmi ja aju, oli atroofeerunud - see lubas tüdrukul pimedaks jääda. Lisaks oli tal kaks südameriket ja tema pisikesi rusikaid oli võimatu avada. Suulaelõhe ja neelamisrefleksi halvenemine tähendas, et Gabbyt tuli toita ninas oleva toru kaudu. "Nad hakkasid meid ette valmistama selleks, et ta tõenäoliselt meiega koju ei läheks," ütleb John. Perepreester tuli haiglasse tüdrukut ristima.
Iga päev rebiti Mary-Margrethe ja John haigla vahel, kus Gabby lebas, ja maja, kus teda ootas tema vanem õde, 13-aastane Sophia. Arstidele teada olevad geneetiliste sündroomide testid andsid negatiivse tulemuse. Keegi ei teadnud, mida tüdrukul varuks on. Gabby katoliiklik perekond sai usaldada ainult Jumalat. "Mary-Margrethe kordas pidevalt, et Gabby tuleb koju," meenutab tema õde Jenny Hansen. Ja 40 päeva pärast läks ta tõesti koju.
Gabby nuttis sageli, armastas, kui teda peale võeti, ja sõi iga kolme tunni tagant - täpselt nagu tavaline laps. Mida ta kindlasti ei olnud. Vanemad viisid teda pidevalt eriarstide juurde - kardioloogi, gastroenteroloogi, geneetiku, neuroloogi, silmaarsti ja ortopeedi juurde. Kõik eksperdid ütlesid sama: midagi ei saa teha.
Gabby juuksed ja küüned kasvasid, kuid ta ise ei kasvanud. Selle areng toimus peaaegu märkamatult, omas eritempos. Mary-Margrethe mäletab eredalt päeva, mil ta Gabrielle ratastooliga katuseakna koridorist alla sõitis. Ta vaatas tüdrukut ja oli üllatunud, kui leidis, et Gabby silmad reageerivad päikesevalgusele - see tähendab, et ta pole ikka veel pime.
Vaatamata talutud raskustele otsustas paar, et sooviksid rohkem lapsi saada. 2007. aastal sündis neile Anthony ja järgmisel aastal ilmus Alina. Selleks ajaks lakkas Williams Gabbyt arstide juurde lohistamast, aktsepteerides enda jaoks fakti: tüdrukut ei ravita kunagi. "Mingil hetkel me lihtsalt otsustasime," meenutab John, "on aeg leppida." Hiljem sündis perre veel kaks last.
Surmavad küsimused
Kui Walker alustas teadlasekarjääri, sai naissoost reproduktiivsüsteem tema jaoks "puhta vananemise" mudeliks: isegi haiguse puudumisel lakkavad naissoost munasarjad menopausi alguses järk-järgult toimima. Ta uuris, kuidas toitumine, valgus, hormoonid ja ajukeemia mõjutavad rottide viljakust. Kuid fundamentaalne teadus on palju neid, kellel pole kiiret. Richard ei suutnud leida vananemisvastaseid ravimeid ei 40. eluaastaks ega isegi 50. ega 60. eluaastaks. Tema elutöö ei vastanud eriti küsimusele, miks me oleme surelikud. Aeg töötas teadlasele vastu.
Alles jäi vaid nullist alustamine. Nagu Walker oma raamatus “Miks me vananeme” kirjutab, alustas ta mõttekatsete sarja vananemisega seotud teadaolevate ja tundmatute faktidega.
Vananemist defineeritakse tavaliselt kui rakkude, organite ja kudede järk-järgult kuhjuvaid kahjustusi, mis määravad vanematele inimestele iseloomulikud füüsilised muutused. Mida Walker mõtles, kas rakukahjustused on vananemise tagajärg, mitte selle algpõhjus?
See idee küpses teadlase peas 23. oktoobrini 2005. Õhtul töötas ta oma kodukontoris, kui naine kutsus ta elutuppa. Ta arvas, et Richardit huvitab telesaade tüdrukust, kes näib olevat ajas kinni. Brooke Greenberg oli 12-aastane, kuid ta kaalus vaid 6 kg ja tema pikkus oli ainult 69 cm. Teda jälginud arstid polnud kunagi sellist haigust kohanud ja uskusid, et põhjus peitub juhuslikus geneetilises mutatsioonis. "Brooke on tõeline igavese nooruse allikas," ütles tema isa Howard Greenberg.
Walker oli intrigeeritud. Ta on kuulnud muudest geneetilistest haigustest, sealhulgas Hutchinsoni-Guildfordi tõvest ja Werneri sündroomist, mis põhjustavad enneaegset vananemist vastavalt lastel ja täiskasvanutel. Sellel tüdrukul oli aga geneetiline haigus, mis peatas tema arengu ja sellega koos, nagu Walker kahtlustas, vananemisprotsessi. Teisisõnu võiks Brooke Greenberg aidata tal oma varasemat teooriat testida.
Ebaühtlane areng
Brooke sündis paar nädalat enne ajakava, mitme kaasasündinud väärarenguga. Lastearst nimetas teda "X-sündroomiks", kuna ta ei saanud aru, millega tegu.
Pärast teleülekannet leidis Walker Howard Greenbergi koduaadressi. Kaks nädalat hiljem sai teadlane vastuse ja pärast palju arutelu lubati tal Brooke'iga töötada.
Walkeri analüüs näitas, et Brooke'i elundid ja koed arenesid erineva kiirusega. Tema vaimne areng vastas standardsete testide järgi 1–8 kuu vanusele. Tema hambad olid nagu kaheksa-aastased ja kondid nagu kümneaastased. Ta kaotas imiku rasva varud, juuksed ja küüned kasvasid normaalselt, kuid ta ei jõudnud puberteedini.
Kõik see viitas Walkeri terminoloogias "ebajärjekindlale arengule". Brooki keha ei arenenud tema sõnul mitte ühtse tervikuna, vaid eraldi elementide kogumina, mis ei olnud omavahel kooskõlastatud. "Ta pole päris" ajas kinni "," kirjutas Walker. "Selle areng jätkub, ehkki ebaühtlaselt."
Vananemine toimub tema arvates seetõttu, et inimese areng hõlmab pidevaid muutusi. Sünnist puberteedini on muutused üliolulised, et aidata meil kasvada ja küpseda. Kuid alates suureks saamisest ei pea meie keha muutuma - pigem säilitama neid oma praeguses olekus. "Kui olete ideaalse kodu ehitanud, saabub aeg telliste ladumine lõpetada," selgitab Walker.
Brooke ei olnud nagu kõik teised: tundub, et ta sündis "sisseehitatud" lülitiga ja see oli algselt välja lülitatud. Kuid selle geneetilise põhjuse leidmine on osutunud keeruliseks. Walkeril oli vaja Brooke'i genoom täielikult dekodeerida.
See ei olnud määratud juhtuma. Walkeri suureks pettumuseks katkestas Howard Greenberg temaga järsku igasuguse kontakti. Greenbergide perekond ei avalikustanud oma suhteid Walkeriga lõpetamise põhjuseid avalikult ja keeldus seda artiklit kommenteerimast.
Üks võimalus veel
2009. aasta augustis nägi Mary-Margrethe Williams ajakirja People kaanel Brooke'i pilti pealkirjaga "Südantlõhestav mõistatus: 16-aastane laps". Ta arvas, et Brooke'i lugu sarnaneb Gabby'ga, nii et ta võttis Walkeriga ühendust.
Pärast Gabrielle'i andmete vaatamist jagas Walker oma teooriat oma emaga. Tüdruku geneetiline testimine võib aidata tal võidelda vananemisega seotud haiguste - ja võib-olla ka ise vananemise vastu.
Mitu kuud vaagisid John ja Mary-Margaret plusse ja miinuseid. Neil polnud Walkeri uurimistöö osas illusioone - pigem tundis nad huvi, miks Gabby just sellisena sündis. Williamsi paar oli veendunud, et Jumal saatis nad põhjusel Gabby. Teadlase töös osalemine pakkus neile mõningast lohutust, sest see suurendas võimalust leida ravi Alzheimeri tõve ja teiste vanusega seotud haiguste vastu.
Nõustudes Walkeri uurimistöös osalema, saavutas Williams, nagu ka varem Greenbergid, tähelepanu. Gabby-kohaliku kuulsuse elu on aga vähe muutunud. Tüdrukut ümbritsevad pidevalt tema suure pere liikmed. Tavaliselt lamab ta põrandal või ühel spetsiaalsel padjal, mis on loodud selleks, et selgroolüli ei kõverduks nagu C. Ta teeb helisid, mis võõra inimese närvi ajaksid: mossitab, tõmbab mürarikkalt õhku, surub hambaid. Tema vennad ja õed on sellest unustatud.
Koos Duke'i ülikooli geneetikutega testis Walker Gabby, Johni ja Mary-Margreti genoome. Nad uurisid eksoomi - järjestusi, mis kodeerivad valgumolekule ja moodustavad 1-2% genoomist. Kõigi kolme eksomeid võrreldes jõudsid teadlased järeldusele, et Gabby ei pärinud oma vanematelt mingeid eksoomimutatsioone, mis tähendab, et tõenäoliselt ei suuda õed-vennad oma haigust oma lastele edasi anda. "See on tohutu kergendus - tohutu kergendus," meenutab Mary-Margrethe.
Ent eksome kontrollimine ei andnud teadlastele mingit teavet tüdruku haiguse põhjuste kohta. Igaühe meist genoom sisaldab mutatsioone. Ühe inimese geneetilise materjali põhjal on võimatu aru saada, kas see või teine mutatsioon on ohtlik - selleks on vaja võrrelda vähemalt kahte sama probleemiga inimest.
Walkeri õnneks aitas tema populaarsus meedias tal leida veel kaks tüdrukut, kellel on tema arvates sarnane seisund. Huvitav fakt on see, et kõik teadaolevad "X-sündroomi" juhtumid esinevad tüdrukutel. See võib tähendada, et soovitud mutatsioon toimub X-kromosoomis - või võib see olla lihtsalt kokkusattumus.
Walker teeb koostööd Californias asuva kaubandusorganisatsiooniga, et aidata tal võrrelda kõigi kolme tüdruku täielikke genoomseid järjestusi - eksoomi ja ülejäänud 98% DNA-koodist, mis arvatavasti kontrollib valgumolekule kodeerivate geenide ekspressiooni.
Enamik teadlasi nõustub, et "X-sündroomi" tekkimise eest vastutavate geenide otsimine on õigustatud, kuna need geenid aitavad meil kahtlemata inimarengu kohta rohkem teada saada. Kuid nad pole üldse veendunud, et tüdrukute haigus on otseselt seotud vananemisega - või et nad põevad ühte haigust. Kuid isegi kui see nii on ja isegi kui Walkeri juhitud teadlased suudavad tuvastada haiguse geneetilise põhjuse, läheb kaua aega, enne kui inimestel on võimalus oma avastust ära kasutada.
Elu lõpp
24. oktoobril 2013 suri Brooke 20-aastaselt. Mary-Margrethele teatas sellest sõber, kes luges tüdruku surmast ajakirjast. See uudis oli naisele šokk. "Kuigi me ei kohtunud kunagi tema perega, sai neist sõna otseses mõttes osa meie elust," ütleb ta.
Gabriellel läheb hästi. Mary-Margrethe ja John lõpetasid tema matuste kavandamise ja hakkasid mõtlema, mis juhtuks, kui neiu elaks oma vanemad üle. Neil pole vanaduspõlves võlupille vaja, nad ootavad huviga tema saabumist, sest need on uued rõõmud, uued raskused … Ja uued võimalused sellest elust midagi aru saada.
Richard Walkeri vaade vanadusele on muidugi üsna erinev. Vastates küsimusele, miks teda vananemise idee nii piinab, selgitab ta: lapsena oli tal kurb jälgida vanavanemate füüsilist ja psühholoogilist halvenemist. "Ma polnud sugugi rahul istuvate eakate, kiiktoolide ja vanamoodsate dekoratsioonidega umbsete majadega," ütleb teadlane.
Kui tema hüpotees on õige - kes teab, võib-olla aitab see ühel päeval haigusi ära hoida ja pikendab miljonite inimeste elu. Walker saab aga liiga hästi aru, et tal pole aega ennast aidata. Nagu ta oma raamatus kirjutab: "Ma tunnen end natuke nagu Mooses, kes eksles suurema osa oma elust kõrbes ja sai siis tõotatud maad näha, kuid ei sattunud sinna kunagi."
