Geeni ABCB6 mutatsioonid ja samanimelise valgu puudus eristavad ägeda porfüriinihaigusega patsiente kergete patsientidest. Seda tõendab St. Jude'i lastehaiglas tehtud uuring.
Porfüriinihaigus ehk porfüüria on peamiselt pigmendi metabolismi pärilik häire, mille veres on suurenenud porfüriinide sisaldus. Hemiaallikana peetakse mutatsioone ühes kaheksast heemi kokkupanemises osalenud ensüümist. Heemid on hemoglobiini valguvaba osa, millel on oluline roll hapniku transpordil, ainevahetuses ja muudes füsioloogilistes protsessides.
Porfüüria ägedat vormi nimetatakse ka Guntheri tõveks või - "vampiirhaiguseks". Sel juhul akumuleerub patsiendi kehas heemide asemel nende sünteesi vaheproduktid - porfüriinogeenid. Päikesevalguse käes muutuvad nad porfüriinideks ja seejärel aktiivseteks radikaalideks, mis kahjustavad epiteeli. Sellise inimese nahk kaetakse haavanditega, omandab pruuni varjundi, kõrvade ja nina kõhre ning sõrmede liigesed on deformeerunud.
Teadlased uurisid oma töös 36 porfüüriaga patsienti. Kasutades DNA järjestamist, biokeemilist analüüsi ja hiirtega tehtud katseid, suutis meeskond tuvastada ägedalt haigetel isikutel haruldased mutatsioonid ABCB6 geenis või Lanis. Defekti seostati toksilise toime suurenemisega erütrotsüütidele, mis osalevad heemide sünteesis. Lisaks puudus sellistel patsientidel ABCB6 valgu puudus või puudus.
Tulemused näitasid ka, et porfüüria tüsistuste riski võivad suurendada ravimid, mis on seotud porfüriinide transpordiga. Autorid väitsid, et sarnane mehhanism on seotud ka narkootikumide tarvitamisega, mis selgitab kõrge riski haigestuda narkomaanidele, eriti harvaesineva Langereis-negatiivse veregrupiga inimestele. Koos rühmaga Junior avastati see 2012. aastal ja on saanud nime varem tundmatu valguantigeeni järgi.
Hiirtega tehtud katses leidsid teadlased, et mutant ABCB6 ei suutnud porfüriine transportida ja häiris samal ajal valkude voltimist. Eelkõige oli liigne porfüriinide kontsentratsioon loomade väljaheites, kus puudus ABCB6 valku. Lisaks suurenes nendel inimestel maksakahjustus. Porfüriinide liigne eritumine uriiniga ja roojaga, seedetrakti ja neuropsühhiaatrilised häired on selle haiguse muud sümptomid.
