Laste onkoloogia ja verehaiguste keskuse teadlased on välja selgitanud, millised geenid põhjustavad porfüüriat - patoloogiat, mille korral patsiendi nahk on päikesevalguse suhtes tundlik. Mõnede teadlaste arvates on see häire põhjustanud müüte vampiiride ja libahuntide kohta. Artikkel ilmus ajakirjas Proceedings of the National Academy of Sciences. Sellest teatab ScienceAlert.
Porfüüria on pärilik haigus, mille käigus kahjustatakse heemi moodustumise eest vastutavaid geene - hapnikku kandvat hemoglobiini rauda sisaldavat osa. Patsientidel võivad olla mitmesugused sümptomid. Haiguse ühe variandi - erütropoeetilise protoporfüüria või Guntheri tõve korral - tekivad patsiendid kroonilise valgustundlikkuse, nahakahjustuste ja vererakkude hävimise käes.
Teadlased leidsid, et mõnel protoporfüüriaga inimesel on defektid ClpX geenis. See vastutab ensüümi ALAS aktiveerimise eest, mis osaleb heemi tootmises. Iga inimese ja paljude teiste elusorganismide rakkudes sisalduvat geeni esindab kaks koopiat. ClpX-i ühest tervislikust eksemplarist piisab, kui erütrotsüüdid seostuvad hapnikuga, kuid porfüriinid, heemi prekursorid, kogunevad.
On tõestatud, et üks porfüriini komponentide tüüpidest, protoporfüriin IX, neelab kergesti päikeseenergiat ja kannab selle üle hapniku molekulidesse. Reaktiivsete hapnikuühendite kõrge kontsentratsioon hävitab rakke, põhjustades nahakahjustusi.
