Veebruaris koos. g. Texase kriminalist Melba Kechum ja tema kolleegid avaldasid yeti genoomi analüüsi tulemused spetsiaalselt loodud Interneti-ajakirjas De Novo. Juba algusest peale oli selge, et see on naiivne amatöörlus ja soov soovmõtlemist edasi anda.
Geenimaterjaliga töötamise standardsete meetodite kirjeldusele on lisatud tervislik annus folkloori ja YouTube'i video (vt allpool), mis väidetavalt kujutab magavat suurt jalga. Sellest järeldus on järgmine: suurjalg on olemas ja see ei ole ahv, vaid tundmatu hominiiniga inimese hübriid.
Ars Tehnica veebisaidi toimetus ei olnud liiga laisk, et seda artiklit üksikasjalikult analüüsida ja proua Kechumile ebameeldivaid küsimusi esitada - peamiselt selleks, et teada saada, miks see kõik on. Kuidas on nii, et mõned näevad väljaannet hooletult läbi viidud uuringuna, teised aga peamist teaduslikku avastust?
Artiklis kirjeldatakse kaht genoomi, mis on eraldatud väidetavalt Yetiga seotud proovidest. Mitokondriaalne DNA on selgelt inimene. Ja väike osa tuumgenoomist on segu inim- ja muudest järjestustest, millest mõned on omavahel seotud, teised mitte.
Bioloogid, kellega ajakirjanikud pöördusid, kinnitasid ilmset: see on proovide saastumise ja lagunemise ning ka DNA hooletu kokkupaneku tulemus. Proua Kechum kaitseb ennast: „Andsime endast parima, et artikkel oleks täiesti aus ja teaduslik. Ma ei tea, mida sa veel vajad. Tahtsime vaid nende olemasolu tõestada ja see meil ka õnnestus."
Mõistame kõigepealt, miks ta arvab, et töö tehti laitmatult ja miks ta eksib.
Kõigepealt rõhutame, et proovide töötlemise ja ettevalmistamise (ja see on sellisel juhul peamine) tegid kohtueksperdid. Pole kahtlust, et neid inimesi võib nimetada teadlasteks, sest kohtuarstlik ekspertiis põhineb eksperimentaalsete tulemuste reprodutseeritavuse põhimõttel, teadusliku meetodi nurgakivi olemusel. Kuid erinevalt geneetikust on kriminalist keskendunud tulemustele. Ilmselt oli see vea põhjus.
DNA analüüsi on kohtuekspertiisis kasutatud juba mitu aastat, välja on töötatud standardprotseduurid, mis on oma väärtust tõestanud. Kuid nende meetodite eesmärk pole kunagi genoomi täielik dešifreerimine - piisab andmete hankimisest, mida saab kohtule tõendina esitada. Ja "uuringu" autorid tahtsid tõesti väljamõeldud žüriile tõestada, et Jeti on olemas.
Reklaamvideo:
Proovidena kasutati erineva suurusega juuksetükke. Juuksed on kohtuekspertiiside laboratooriumides sagedased külastajad, kellel on tavaliselt vaja kindlaks teha, kas need kuuluvad inimesele, täpsemalt konkreetsele kahtlusalusele jne. Sel juhul jõudsid teadlased järeldusele, et juuksed pole inimesed. Ok, läheme edasi.
Kui juuksed kannavad folliikuleid, saab rakkudest eraldada DNA. See tehti - tavalise kohtuekspertiisiprotseduuri abil. Kõigi kõrvaliste DNA väljaravimiseks võeti sama standardmeetmed.
Pr Kechumi sõnul see õnnestus: saadi juuste omaniku puhas DNA ja seetõttu on tema analüüsi järeldused õiged ning Bigfoot on olemas. Mõelge vaid - juuksed on ebainimlikud ja mitokondriaalne DNA, mis pärandub ainult emaliini kaudu, on inimene!
Jah, mõnikord (või pigem peaaegu alati - ükskõik milline bioloog ütleb teile) ei saa vigade vastu kindlustada ühtegi ettevaatusabinõu. Kuid mis õigust meil on öelda, et antud juhul andsid teadlased tõrke ja analüüsisid saastunud proove? See on väga lihtne: analüüs tõi kaasa sisemiselt vastuolulist teavet. Oleksite pidanud seda näitama kui viga ja kontrollinud tulemusi uuesti.
Inimese spetsiifiliste DNA järjestuste amplifitseerimiseks kasutatakse polümeraasi ahelreaktsiooni (PCR) meetodit. Kasutades lühikesi järjestusi, mis kombineeruvad inimese genoomi osadega, saab proovis teha ühe DNA molekuli mitu koopiat ja seeläbi hõlpsamini tuvastada. Sel juhul kasutati selliseid PCR-e, mis võimaldavad tuvastada DNA lõike, mille pikkused erinevad inimeste erinevates populatsioonides, mis on kohtuekspertiisi jaoks väga kasulik.
Kui inimese DNA-d väga palju ei hävitata, peaksid reaktsioonid sellest üheselt tunnistama. Sarnane tulemus saadakse ka inimeste lähedaste sugulaste DNA-d sisaldavate proovide analüüsimisel (meenutagem, šimpansi genoom kattub meie omaga enam kui 95%). Mida kaugemal on loom inimesest, seda harvemini vallanduvad reaktsioonid ja PCR annab üha sagedamini vale pikkusega järjestusi, kuna DNA koostis evolutsiooni käigus muutub.
Kuid ärge oodake, et DNA istub vaikselt ja ootab, kuni te selle juurde jõuate. See laguneb kergesti fragmentideks, mis aja jooksul muutuvad väiksemaks ja see mõjutab ka reaktsioonide tulemust.
Proua Kechum ja tema kolleegid tegid kõike, mida nad heaks pidasid, kaost. Mõned reaktsioonid andsid inimese eeldatava suurusega PCR-tooteid, teised mitte inimesi. Viimast oleks loogiline tõlgendada reaktsioonide või isegi geneetilise materjali täieliku puudumisena. Pilt kordus ikka ja jälle ning tuli järeldada, et kas proov kuulus evolutsioonipuul inimesest kaugel olevale loomale või oli DNA tugevalt lagunenud.
Teadlased kasutasid elektronmikroskoopiat ja nägid lühikesi DNA fragmente, millest mõnel oli üks (mitte topelt) spiraal. Kiud seonduvad osade tükkidega ja jagunevad seejärel üheahelalisteks osadeks, mis kinnituvad uuesti üksikute molekulide külge. Sarnast mustrit täheldatakse ka meist kaugel asuva imetaja geneetilise materjali juuresolekul - valke kodeerivad järjestused langevad üsna hästi kokku ja vahe-DNA piirkonnad on väga erinevad.
Ühesõnaga viitas kõik sellele, et DNA oli halvasti säilinud ja tõenäoliselt ka saastunud. See viitab ka sellele, et puhta DNA saamiseks kasutatud meetodid olid ebapiisavad. Kuid autorid otsustasid, et nende ees on lihtsalt väga ebatavaline proov.
Kuid kahjuks pole "lihtsalt väga ebatavalisi" proove. Inimesed ei saa ristuda teiste primaatidega. Jah, meie esivanemad paaritusid neandertallaste ja denisovanlastega, kuid neid võib pidada vaid pooleks sapieniks, sest meie DNA on väga sarnane. Kuid selle asemel, et ilmselt valelt teelt kõrvale minna, läksid teadlased kõik välja. Saades teada, et vähemalt osa DNA-st on inimene, jõudsid nad järeldusele, et on leidnud inimese ja mõne muu primaadi hübriidi.
Spetsialiseerimata kirjanduses jäetakse sageli tähelepanuta, et inimrakud sisaldavad tegelikult kahte genoomi. Üks elab kromosoomides ja on tuumas talletatud - sellest räägitakse tavaliselt inimese genoomi puhul. Teist leidub mitokondrites - väikestes organellides, mis toodavad suurema osa rakulisest ATP-st. Need on kunagiste vabade bakterite järeltulijad, kes miljardeid aastaid tagasi sidusid oma elu kindlalt rakkudega, kuid säilitasid oma genoomi reliikvia.
Mitokondriaalne DNA on väärtuslik vahend inimeste ja teiste liikide populatsioonide jälgimiseks. Kuna sellel genoomil puudub täielik DNA parandamise tööriistade komplekt ja ta ei ole võimeline rekombinatsiooniprotsessi läbima, muteerub see palju kiiremini kui tuuma. See toob kaasa asjaolu, et isegi tihedalt seotud populatsioonidel on mitokondriaalse DNA erinevused. Lisaks sisaldab iga rakk sadu mitokondreid ja igal neist on kümneid genoomi koopiaid. Seetõttu on mitokondriaalse DNA proovide saamine alati suhteliselt lihtne, isegi kui proov on tugevasti lagunenud või saastunud.
Sellest tulenevalt said autorid oma proovide mitokondriaalse genoomi järjestamise teel inimese, mitte aga primaadi järjestused, mis olid vaid inimestega kaugel seotud.
Kõik märgid viitavad sellele, et inimeste ja lähedaste liikide (näiteks neandertallased ja denisovlased) edukas ristumine oli suhteliselt haruldane. Mõistlik on eeldada, et jalutusvaiba meenutaval olendil on inimesega vähem suhteid kui eelnimetatutel, see tähendab, et ristumisvõimalused vähenevad veelgi. Kuid proovid andsid mitokondriaalse DNA erinevad järjestused, mis tähendab, et ristumine toimus mitu korda. Lisaks selgub, et hübriidid ei ristunud kunagi nende hüpoteetiliste primaatide emastega. Lõpuks näivad need primaadid olevat välja surnud, kuna nende mitokondriaalse DNA näidet pole leitud.
Millised naised on need, kes olid nõus paaritsema mõne tundmatu ahviga? Kui soovite kaasaegsete teaduslike ideedega sammu pidada, peaksite tuginema populatsioonidele, kes kunagi elasid Aasias ja mille eraldi harud tungisid hiljem Ameerikasse. Ükski teine inimene ei elanud Ameerikas (kuni viimase ajani). Kuid kahjuks ei õnnestunud mitokondrite DNA-st leida Aasia jälgi. Enamik järjestusi on Euroopa päritolu ja on ka paar Aafrika näidet.
Pr Kechum kirjeldas ühte valimit üksikasjalikult. Tema sõnul kuulub see haplotüüpi, mis tekkis Hispaanias umbes 13 tuhat aastat tagasi. Seega ei saanud hübridisatsioon toimuda enne selle haplotüübi ilmumist.
Esmapilgul on selle segaduse põhjal võimatu koostada ühtset hüpoteesi. Ilmselt jõudsid teadlased inimproovide ja tugevalt saastunud proovideni, mis selgitab hästi järjestuste mitmekesisust ja vanust.
Kuid ärgem unustagem, et pr Kechumi jaoks on ilmselge tõlgendamise võimalus välistatud. Autorid soovitavad, et viimasel jääajal rändasid Põhja-Ameerikasse rühmad eurooplasi ja aafriklasi (sic!), Kes rändasid Atlandi ookeani põhjaosa lõputute liustike kohal. Tõepoolest, on hüpotees, et Solutrea kultuuri jahimehed ületasid jääl Atlandi ookeani ja rajasid Põhja-Ameerika idakaldale mitu asulat, misjärel nad kas surid välja või assimileeriti Aasiast pärit sisserändajate poolt. Kuid proua Kechumile see oletus mingil põhjusel ei meeldinud. Ta ei välista võimalust, et ristamine võis aset leida ka Euroopas, pärast mida sattus Bigfoot kuidagi Ameerikasse - kõige tõenäolisemalt üle maasilla Beringi väina kohas. "Nad võivad kogu maailma jalgsi läbida," ütleb teadlane. "Nad on nii kiired!"
Proua Kechumi sõnul on need igal juhul tähtsusetud detailid: „Me ei tea, kuidas nad siia sattusid. Me lihtsalt teame, et nad tegid seda."
Nii et seni pole uuringu veidrused olnud seotud meetodi, vaid tulemuste tõlgendamisega. Kuid niipea, kui autorid hakkasid uurima konkreetseid genoomijärjestusi, algasid tõeliselt tõsised probleemid. Mõnes proovis oli piisavalt DNA-d, et sekveneerida ühel suure läbilaskevõimega platvormil. Kvaliteediskoor näitas, et nende genoomi koondamiseks oli piisavalt järjestusi. (Kummalisel kombel on teadlased seda ekslikult tõlgendanud, näidates, et nad on ühe indiviidi järjestuste ees.)
Suure läbilaskevõimega masinad toodavad tavaliselt vaid sajast alusest lühikesi järjestusi, samas kui ka kõige väiksemal inimese kromosoomil on üle 40 miljoni aluse. On programme, mis suudavad ära tunda, kui sellistest 100-alustest fragmentidest koosnev duett osaliselt kattub ja neist saab võimaluse kokku panna uus fragment - juba 150-st näiteks. Selliste ülekatete otsimine võimaldab järk-järgult ehitada mitme miljoni aluspaari fragmente. See meetod on ebatäiuslik (see jätab genoomi "augud"), kuid on mugav ja laialt kasutatav.
Mingil arusaamatul põhjusel meie kangelased seda ei kasutanud. Selle asemel võtsid nad ühe inimese kromosoomi ja proovisid arvutiprogrammide abil nende käsutuses olevast materjalist midagi sarnast kokku panna.
Kuid enamik imetaja DNA kodeerivatest piirkondadest on konservatiivsed ja seepärast asuvad nad inimese kromosoomis ilusti, samas kui genoomi sobimatut osa ignoreeritakse. Teisisõnu, selline lähenemine annab peaaegu garanteeritud midagi sarnast inimese genoomiga.
Selle meetodi teine probleem on see, et tarkvara peab tavaliselt inimese kromosoomijärjestust eesmärgiks, mis tuleb saavutada. Kui programm ei leia ideaalset sobivust, otsib see parimat võimalikku.
Isegi nii ei olnud võimalik kogu kromosoomi koguda. Arvuti tootis kromosoomist kolm sektsiooni, igas mitusada tuhat aluspaari, ja inimese genoom, meenutades, sisaldab neid üle kolme miljardi. Arvestades, et DNA kvaliteedi näitaja oli kõrge, võime rääkida kahest asjast: kas tarkvara valiti halvasti või oli inimese DNA-d vähe.
Peatume korraks ja proovime ette kujutada, et autorite järeldused on õiged, see tähendab, et Suurjalg on olemas ja see on mõne tundmatu hominidiga inimeste armastuse vili. On teada, et meie esivanemad ristusid neandertallaste ja denisovanlastega ning nende abielude tulemus pidanuks loomulikult olema midagi meestetaolist, sest neandertallased ja denisovlased olid inimestega väga sarnased. Seetõttu pidid inimesed Bigfooti tootmiseks ristuma mõne kaugema sugulasega, kuid mitte nii kaugel kui šimpans.
Kuidas näeks välja sellise hominiini genoom? Neandertallaste ja denisovanlaste genoomid on inimesega väga sarnased. "Hominiin X" genoom peaks olema meie omast erinev, kuid mitte rohkem kui šimpansi genoom. Suuremahulise struktuuri poolest on inimese ja šimpansi genoomid peaaegu identsed, vaid kuue suure struktuurse erinevusega asukohaga, kokku 11 murdepunktiga. Ja ükski neist punktidest pole 11. kromosoomis, mida autorid üritasid rekonstrueerida, nii et see on okei.
Väiksemad sisestused ja kustutused on laiemalt levinud, kuid mitte palju. Kui keskenduda nendele genoomi piirkondadele, kus ülalnimetatud suuri inimesi ja šimpanse jagavaid piirkondi ei eksisteeri, siis langevad meie genoomid nendega kokku 99%. Võib arvata, et hominiini genoom, millega meie esivanem võiks ristuda, peaks meie omaga kokku langema 97–98%.
Esimese põlvkonna hübriididel on vanemate genoomid vahekorras 50 kuni 50. Loomulikult saab oma sõna öelda looduslik valik, kuid üldiselt ei ole umbes 90% inimese genoomist selektiivse surve all ja ka ülejäänud ülejäänud osa ei kuulu selle alla lihtsalt seetõttu, et et see on mõlemal vanemal identne. Selle tulemusel päritakse juhuslikult 98–99% mõlema liigi geenidest.
Muidugi algab pärast esimest põlvkonda kahe genoomi rekombinatsioon, mille üksus on sentimorgan. 1 cM vastab geenide vahelisele kaugusele, mille rekombinatsioon toimub sagedusega 1%. Kui teil on 50 miljonit DNA aluspaari, on rekombinatsiooni võrdne võimalus ja rekombinatsioon puudub iga põlvkonnaga. Inimestel on üks põlvkond keskmiselt umbes 29 aastat, šimpansidel - 25. Võib arvata, et suurjalg on umbes 27-aastane.
Kui Jeti tekkis umbes 13 tuhat aastat tagasi, siis sellest ajast alates on vahetunud umbes 481 põlvkonda. See tähendab 241 rekombinatsiooni. Keskmiselt näeme ühte rekombinatsiooni märki iga 200 000 aluspaari või muu kohta.
Niisiis, me teame, milline peaks hübriidgenoom välja nägema: inimese DNA lõigud, mille pikkus on üle 100 tuhande, vahelduvad sama suurusega segmentidega, mis sarnanevad inimese omadega, kuid erinevad siiski neist. Sarnasused ühe ja teise vahel peavad olema väga tugevad, seega oleks raske öelda, kus lõpeb inimjärjestus ja algab mitteinimene. Sellega tegelemiseks peaksite kasutama eraldusvõimega seadmeid umbes tuhande aluspaari ulatuses. Ja kuna mitokondriaalne DNA vihjab mitmele ristumisepisoodile, ei jagaks ükski Yeti sama kombinatsiooni inimpiirkondadest ja mitteinimestest.
Genoom, mida proua Kechum ja tema kolleegid meile tõrjuda üritasid, on täiesti erinev. Inimeste plaastrid on vaid paarsada aluspaari. Need on segatud piirkondadega, mis on täiesti erinevad inimlikest. Selline genoom ei toeta hübriidhüpoteesi kuidagi. Kuid proua Kechum jääb oma kohale: hübridiseerumine võis ju toimuda palju rohkem kui 13 tuhat aastat tagasi.
Ars Technica töötajad otsustasid ENSEMBL-i veebisaidil iseseisvalt teada saada, mis see genoom on. Tarkvara BLAST näitas, et kromosoom 11 vastab kõige paremini sellele järjestuste komplektile, mis on eeldatav. Kuid nagu me mäletame, olid koos inimestega veel mõned valdkonnad. Kui me oleme tõepoolest hübriidid, siis peaksid nad vähemalt sarnanema inimeste omaga, kuid ei midagi sellist - mõnede jaoks ei leitud andmebaasist ühtegi vastet, samas kui teised, nagu hiljem selgus, kuuluvad karudele, hiirtele ja rottidele, see tähendab, et meie ees on tavalised inimproovid, väga tugevalt saastunud Põhja-Ameerika metsades levinud loomade DNA-ga.
Ühe proovi uuesti analüüsimine teises laboris viis skeptilised geneetikud samale järeldusele.
Kui arvutil paluti sellest hodgepodge'ist kokku panna inimese 11. kromosoom, leidis see kõige sobivamad fragmendid ja täitis nende vahelised tühimikud kõigega - mõnikord inimmaterjaliga, mõnikord mitte.
Nagu näete, ei olnud uuringu autorite eesmärk välja selgitada, mis nende ees seisab. Nad lähtusid kindlast veendumusest, et need olid puhtad yeti DNA proovid, ja sellega omistati kõik veidrused. Ja põhjus on selles, et proua Kechum nägi Bigfooti oma silmaga ja oli innukas sellest maailmale rääkima. Enda sõnul kohtus ta entusiastidega, kes elavad mõnes salajases kohas, kus nad saavad jetiga "suhelda". Viimased on inimestega harjunud ja lähenevad neile sellisel kaugusel, kust neid saab vaadata.
Ta väidab, et selliseid "kohtumispaiku" hoitakse saladuses, et ajakirjanikke, jahimehi ja loomaaiaomanikke lumememm ei huvitaks. Lühidalt, nad tahavad kaitsta suurt jalga liigse uudishimu eest, mis ei tee neile head. Kuid ühel päeval leiti inimese mitokondriaalne DNA juustest, mis tuvastati mitteinimesena, ja proua Kechum soovis skeptikud häbisse panna.
Ja ta peab kõiki oma uurimistöö absurdsusi mõistatuseks, mis väärib edasisi uuringuid. "Tulemused on sellised, nagu nad on, ja ma ei hakka neid sobitama tavapärastesse teadusmudelitesse, kui need ei sobi," ütleb ta.
