2006. aasta septembris levis üle maailma sensatsiooniline uudis: Hiina linnas Lajingi provintsis Panjingis elab tüdruk Yanyang, kes oli kõigest 12-aastane, kuid tema nahk oli nagu kaheksakümneaastase vanaema oma ja otsaesine oli kortse täis.
Haigus, millest pole veel kedagi välja ravitud
Hiina meedia andmetel on Yanyangi pikkus (pseudonüüm) väike - ainult 1 m, samal ajal kui ta jalad on 60 cm pikad, keha pikkus on 30 cm ning pea ja kael on ainult 10 cm. Ta on väga õhuke, silmad on sisse vajunud, sõrmed on õhukesed, nagu pulgad. Kui ema lahkub koos temaga majast, vaatavad tema ümbruses olevad inimesed tüdrukut uudishimulikult, mis teeb ema ebameeldivaks.
Yanyangi ema ütleb, et 8. märtsil 1994, kui tüdruk sündis, ei märganud ta temas mingeid kõrvalekaldeid. Alles aastaselt sai silma, et Yanyangil oli väga väike pea, pealegi said eakaaslased juba seista, kuid ta ei suutnud.
Kui tüdruk oli 6-aastane, hakkasid tema näol tekkima kortsud, 7-aastaselt muutusid tema hambad ja nüüdseks on peaaegu kõik vanadusest välja langenud.
2006. aastal tekkis Yanyangil toidule vastumeelsuse sümptom, iga päev joob ta ainult ühe keefiri paki ja sööb maksimaalselt kaks lusikat. Selle kaal langes 11 kg-lt 9,5 kg-ni. Kui varem sai ta seina toetudes ise käia, siis nüüd ei suuda ta isegi seista.
Progeria ehk Hutchinsoni-Guildfordi sündroom on selle kohutava haiguse nimi, millest pole veel kedagi välja ravitud. Ja ta ei jäänud ellu. Ta on sada protsenti surmaotsus. Nagu kõige mürgisema madu hammustus.
Reklaamvideo:
Progeria mõjutab üheaastaseid imikuid olenemata soost, rassist või sotsiaalsest staatusest. See on justkui kurja saatuse imbumine lastesse, kes on sündinud täiesti normaalsetena tervetest vanematest. Järsku hakkab laps kiiresti lagunema. Vananeb sõna otseses mõttes oma lähedaste ees. Ja elab harva 12–13-aastaselt.
Haiged lapsed käivad kortsus vanavanemate juures hauas.
Kuid sugugi mitte nõrganärvilised. Kuni viimase hetkeni säilitavad nad oma omandatud tarkused üle aastate.
"Ma suren varsti. Ma tean seda kindlasti. Ja ma ei kannata üldse. Me kõik oleme varem või hiljem kohal, - arutles filosoofiliselt Valgevenest pärit 10-aastane Joosep. Ja kelmikalt naeratades küsis ta: - Kas tead, millal sa sured? Ei? See on halb. Vajad teada …"
Joosep suri 2000. aastal, sosistades, et tahab tõesti oma väärtusetu keha lõpuks maha jätta.
Aasta tagasi registreeriti Valgevenes veel üks progeria juhtum. 26-aastane naine näeb täna kõiki 80-aastaseid, lisaks on tal diagnoositud südame lupjumine, mis toimub ainult vanemas eas. Kõik ajakirjanike katsed teada saada unikaalse patsiendi nimi ja aadress puutuvad kokku kõigutamatute meditsiinieetika põhimõtetega.
"On ebamoraalne korraldada bakhanaaliat kellegi teise ebaõnne ümber," vastavad selles loos osalenud inimesed. On teada ainult, et nüüd elab naine ühes Minski oblasti piirkondlikes keskustes, elades väga aktiivselt.
Nagu selgitab Valgevene tervishoiuministeeriumi peageriaatriaprofessor Aleksander Khapaljuk, on Hutchinsoni-Guildfordi sündroom geneetiliselt väga haruldane patoloogia: "See on meditsiinis kazuistlik näide, nagu näiteks süüfilis 75-aastasel vanaisal." Esimest korda kirjeldasid arstid laste progeriaid 1886. aastal, ehkki ajalukku süüvides kohtus midagi sarnast juba ammu enne seda.
Haigus annab end kõigepealt tunda suurte pigmendilaikudega kõhul ja peagi hakkavad lapsed üle saama kõige tõelisematest vanadushädadest - südamehaigused, veresooned, diabeet, juuksed ja hambad langevad välja, nahaalune rasv kaob. Sõna otseses mõttes läheb iga aasta üle 10. Õnnetud inimesed elavad harva 20 aastat.
Bioloogilise kella rike
Kui kiiresti vananev saatus on peita kaamera välkude ja taktitundetu küsitlemise eest. Nende pildid postitatakse Internetis kõigile nähtavaks. Ja isegi pärast surma pole neil puhkust: oli juhtum, kui ühe Hutchinsoni-Guildfordi sündroomi all kannatanud Ameerika lapse surnukehad tahtsid petturid lahkuda kui … tulnuka säilmed.
"Progeria vanendab lapsi väliselt ja sisemiselt," ütleb bioloogia doktor Igor Bykov. - igasugune huvi elu vastu kaob. Kõige hämmastavam on see, et peaaegu kõik neist muutuvad üksteisega sarnaseks. Nagu kaksikud. Nagu oleks keegi neid spetsiaalselt klooninud. Nagu oleksin välja toonud teistsuguse rassi inimestest, kes elavad kiirendatud ajal "…
Ja ometi pole progeriaga patsiendid mitte ainult saatuse ohvrid, mitte ainult tegevusetu võhiku näitus. Mõned teadlased näevad "tõrksates vanades inimestes" igavese nooruse võtit. Loodus narritab inimest justkui: vaata, eluahelat saab muuta! Ja kui seda saab nii julmalt lühendada, siis miks mitte proovida vastupidist - lisada mitu linki korraga?
Kõige rohkem on tänapäeval Jaapanis "noori vanu inimesi" - üks 40 tuhandest inimesest. Sama jaapanlase hinnangul on neid maailmas üks neljast miljonist.
"Seal on lihtsalt kiirenenud vananemine ja on Progeria tõbi. Mõnikord need langevad kokku, mõnikord mitte," ütleb Aleksont Vayserman, vanurite matemaatiliste meetodite labori juhtivteadur Gerontoloogia Instituudis. -80-aastased ja pärast 80-90 surma. Vananemise kiirenemine võib olla tingitud elustiilist, elupaigast, raskest tööst ja progeria on seotud geenidega. Geeni mutatsioon võib sisemise bioloogilise kella maha lüüa ja nad hakkavad minema kell 5 10 korda kiiremini."
"Algul, kui teadlased selle mustri avastasid, olid nad rõõmsad. Nad arvasid, et on avastanud pikaealisuse geeni. Nagu me teame, milline geen kiirendab ajastust, aeglustame seda ja elu pikeneb. Kuid kõik osutus palju keerulisemaks."
"On geene, mis toimivad kellana," ütleb Weiserman. - Kas mäletate, et oli plaadimängijaid, millel plaati sai kerida 33 või 78 pööret? Nii et elu võib järsku kiirenenud rütmis voolata. Siis hakkab laps kiiresti arenema, kasvama ja … vananema, kuigi põhimõtteliselt ei ole looduses surematuse keeld - surmaajastust pole. Aga miks inimesed vananevad ja surevad? See mõistatus on suurepärane."
Kõige silmatorkavam ja ainulaadne näide on lõhe. Kui inimestel on kohene vananemine äärmiselt haruldane nähtus, siis nende kalade puhul on see tavaline asi. Parimas eas terved kalad, kes on ületanud sadu kilomeetreid turbulentsest jõest, muutuvad munarakkude viljastamise järel järsku lagunema, nõrgaks, kaetud kärntõvega ja patogeensed seened söövad nende keha. Kõigepealt surevad emased, seejärel isased: 3-9 päeva - ja elu on läbi. Selgub, et neil, ainsatel olenditel maa peal, on tapjageen. Inimestel mängib kogu genoom kella rolli, nii et kõik on palju keerulisem.
Hiired on juba õppinud, kuidas Progeriat ravida
Hutchinsoni-Guildfordi sündroomi haruldus teeb uurimise keeruliseks. Sellest hoolimata on teadlased viimastel aastatel suutnud kindlaks teha, et haiguse peamine põhjus on mutatsioon, mis muudab prelamiin A valgu struktuuri. See valk on seotud rakutuumade "sisemise raamistiku" loomisega. Progeriaga patsientide rakkudes tuumamembraanid kahanevad, tuumad omandavad ebakorrapärase kuju. Sellised rakud ei saa normaalselt jagada. Seetõttu ei peatu keha mitte ainult kasvu, vaid kaob võime surevad rakud uutega asendada, mis viib vananemise kiirenemiseni.
Tervetel inimestel ja loomadel läbib prelamiinvalk enne oma "kohustuste" täitmist mitmeid muutusi. Esiteks, spetsiaalne ensüüm nimega FTI, kinnitab farnesüülmolekuli selle ühe otsa külge. Seejärel transporditakse "modifitseeritud" prelamiin tuuma.
Farnesil toimib ekspertide sõnul tõenäoliselt omamoodi tingimusliku signaalina, tänu millele transporterimolekulid "mõistavad", et see valk tuleb toimetada tuumaümbrise siseküljele. Lõpuks lõikab ensüüm, millele Ameerika teadlased määrasid koodi ZMPSTE24, sama otsa otsast, mis tarniti "aadressile", millele farnesiil oli kinnitatud. Tulemuseks on "küps" valk, mida nimetatakse lamiiniks A.
Nende etappide rikkumine on ohtlike tagajärgedega. Lapsepõlves progeriaga patsientidel muudetakse prelamiini A nii, et ensüüm ei saaks oma farnesüülitud otsa ära lõigata. Selle tulemusena jääb valk, mis on juba varjatud tuumaümbrise sisemistesse karkassidesse, "lõpetamata", defektne.
FTI-d segavaid aineid on katsetatud vähi võimaliku ravina: need pärsivad rakkude jagunemist. Kuid esialgsed katsed Progeriaga patsientide üksikute rakkudega näitasid, et on ka positiivne mõju: FTI kasutamine vähendab tuumamembraanide deformatsiooni.
Ja just hiljuti jõudis see hiirtega katsetamiseni. Katsed viidi läbi puudega ZMPSTE24 geeniga kunstlikult aretatud hiirtüvega. Tulemused polnud täiuslikud, kuid siiski väga julgustavad. Kuigi FTI kasutamine ei põhjustanud progeria sümptomite täielikku kadumist, nõrgestas see neid oluliselt.
Ilma ravita muutuvad selle liini hiired juba 14 nädala vanuselt nii lagunenuks, et kaotavad täielikult käega tagurpidi püsimise võime, klammerdudes käppadega metallresti külge. Pooled FTI-ga ravitud hiirtest sooritasid seda akrobaatilist trikki edukalt ka 20. nädala vanuselt.
Üldiselt oli FOG-ravi positiivne mõju Progeria hiirtel selgelt tugevam kui negatiivne. Seetõttu saavad arstid ilmselt juba lähitulevikus progeriaga õnnetute laste saatust oluliselt leevendada …
Gennadi NIKOLAEV
