Indiast pärit 7-aastane Shaili Kumari sündis Crouzoni sündroomiga, mille tõttu tal on ebanormaalne koljuehitus ja laiale asetatud, punnis silmad. Selle anomaalia tõttu kutsuvad teised lapsed teda sageli konnaks või tulnukaks ning Kumari ise kannatab seetõttu väga ja unistab normaalsusest ning kooli minemisest. Ja suureks saades tahab Kumari saada arstiks.
Kraniofatsiaalne düsotoos (kraniofatsiaalne düsoos) on geneetiline häire, mis viib kolju ja näo luude ebanormaalse sulandumiseni. Crouzoni sündroomi korral kasvavad kolju ja näo luud liiga vara kokku ning seejärel sunnitakse kolju kasvama allesjäänud avatud õmbluste suunas. See toob kaasa pea, näo ja hammaste ebanormaalse kuju.
Siiani pole selge, mis põhjustab Crusoni sündroomi põhjustava geeni muteerumist. Osa muteerunud geenidest saab pärida vanemate geenidest.
- Ma tunnen end väga häirituna, kui vaatan peeglisse, - ütleb neiu, - ma tahan tõesti olla normaalne nagu mu vend ja õde, aga ma laulan ja tantsin ning püüan sellele mitte mõelda. Ja ma tahan saada ka arstiks, et aidata minusuguseid. Ma tean, et mu välimus on ebanormaalne, tahaksin väga ravida, et saaksin nagu kõik tavalised lapsed koolis käia ja normaalset elu elada.
Arenenud riikides on Crusoni sündroomi korral enamik lapsi väga varajase kirurgilise sekkumisega (kuni 18 kuud), mis aitab vältida tõsiseid kõrvalekaldeid kolju arengus, kuid piirkonnas, kus tüdruku perekond elab, ei saanud arstid teda aidata. Shiley isa Pintu Kumar teenib turvamehena töötades umbes 60 dollarit kuus ja tunneb end täiesti abituna, sest ei saa oma tütart kuidagi aidata ja välimuse kiusamist peatada.
Shylie koos oma 8-aastase õe Saloniga
Reklaamvideo:
- Nii lapsed kui ka täiskasvanud kardavad teda ja põgenevad, nende jaoks on ta ebanormaalne. Igal aastal muutusid tema silmad aina punnisemaks ja nüüd ei saa me teda üksi jalutama lasta, kartes, et nad teda vaevavad ja mõnitavad.
Shiley perekond elab Põhja-Indias Bihari osariigis Patnas ja tema haigus põhjustas talle tõsist muret alles 3-aastaselt. Siis hakkasid tüdrukul regulaarselt tekkima epilepsiahoogud. Arstid on välja kirjutanud tema epilepsia ravimid, kuid tema näo raviks pole midagi teha.
- Mõned ei saa meid aidata, sest nad pole kunagi sellise anomaaliaga kokku puutunud ega tea, mida sellega peale hakata, teised aga lihtsalt ei taha meiega ühendust võtta, teades, et oleme vaesed ega võta operatsiooni jaoks muljetavaldavat summat.
Shiley ema Chandni Devi saab tütrele peavalude leevendamiseks anda vaid sooja kompressi. Kuid ta ütleb, et nüüd, kui tüdruku silmad punnitavad üha enam, ei saa miski tema valu leevendada. Shylie kaebab nüüd sageli silmavalu, peavalu ja nägemise halvenemise üle.
Shiley Patna kohalikus haiglas arsti vastuvõtul
- Ma tunnen end täiesti kohutavalt, kui näen oma väikese tütre kannatusi ajal, mil kõik selles vanuses lapsed peaksid ainult mängima ja lõbutsema, mitte valu kannatama.
Lisaks Shylie'le on Chandni Devil veel 8-aastane tütar Saloni ja kolmekuune poeg Anmol. Shylie tahab meeleheitlikult kooli minna nagu tema vanem õde, kuid igasugune väline mõju võib tema silmi kahjustada ja ta ei tohi kooli minna. Ühel päeval lasi isa ikkagi Saini kooli minna, kuid seal hakkasid teised lapsed teda väga mõnitama, kutsudes teda konnaks, vaimuks ja tulnukaks ning ta ei saanud seal kaua viibida. Nüüd tahab isa proovida tütre koduõpet.
Üleeile oli Shyliel veidi õnne, tema kohta ilmus teave sotsiaalvõrgustikes ja tema lugu jutustati maailma meedias. Nüüd oodatakse Shileyt India ühte parimasse haiglasse, Delhi meditsiiniinstituuti, et teda uurida.
