See aitab inimesel tunda oma positsiooni ruumis
Äärmiselt haruldase geneetilise mutatsiooni uurimine on võimaldanud teadlastel paremini mõista proprioceptsiooni olemust - sensatsiooni, mida mõnikord nimetatakse mitteametlikult "kuuendaks aistinguks". Proprioceptsioon on inimese võime tunda oma kehaosade positsiooni ruumis üksteise suhtes. Tõenäoliselt aitavad uuringud välja selgitada ühe põhjuse, miks mõned inimesed on teiste jaoks kohmakamad.
Teadlaste grupp, mida juhtis USA ühes riiklikus terviseinstituudis töötav Carsten Böhnemann, leidis sarnased sümptomid 9-aastasel tüdrukul ja 19-aastasel tüdrukul, kes kannatas sel ajal tundmatu haiguse all. Mõlemal oli liikumiste koordineerimise väga olulisi probleeme, nende põlved, sõrmede ja küünarnukkide liigesed olid sageli imelikes asendites, neil oli raske kõndida ja mõnikord ei tundnud nad võõrkehade puudutust oma nahal ega tundnud seda "valesti" - näiteks pehme rohi neid tajutakse kui okkaid. Samuti kannatasid mõlemad patsiendid skolioosi all.
Eksperdid pakkusid, et tüdrukud kannatavad sama geneetilise mutatsiooni all ja pärast mitmeid uuringuid leidsid nad selle geenist nimega PIEZO2, mis oli varem olnud seotud puutetundlikkuse ja koordinatsiooniga. Samal ajal tabas teadlasi esiteks mitte niivõrd haiguse haruldus, millel pole isegi nime, vaid see, et varasemates katsetes ei suutnud hiired ilma PIEZO2 geenita ellu jääda. Eeldati, et inimene ei saa ka nii olulise mutatsiooniga sündida.
Edasised uuringud näitasid, et tüdrukutel, tõenäoliselt PIEZO2 äärmiselt ebatavalise variandi tõttu, jäeti ilma proprioceptsioonist - lihasetundest. Mõjutatud oli ka nende puutetundlikkust, samal ajal kui temperatuuritundlikkus või valutundlikkus ei muutunud. Suure tõenäosusega seostati PIEZO2 mutatsiooni kaudselt tüdrukute luustiku mitte päris korrektse arenguga - võimetus hoida keha õiges asendis viis lõpuks skolioosiga sarnaste probleemide väljakujunemiseni.
Eksperdid on avaldanud oma järeldused teadusajakirjas The New England Journal of Medicine. Tulevikus loodavad nad saada lisateavet selle kohta, millist rolli mängib PIEZO2 geen inimese kehas ja kui oluline on selle teatud "tavaliste" variatsioonide mõju sellele, kas inimene on lihtsalt kohmetu.
Dmitri Erusalimsky
