Fugati perekonna inimesi, kes kaks sajandit tagasi asusid Kentucky rahutu Creeki mägismaale, jälgivad teadlased endiselt.
Seda perekonda tunti kui "siniseid fugaate" või "siniseid fugaate" (sinised fugaadid) ja nii said nad hüüdnime oma ainulaadse nahavärvi pärast, mis oli tõepoolest helesinine.
Sinise perekonna asutajad Martin Fugat ja tema naine Elizabeth Smith olid mõlemad haruldase retsessiivse geeni Met-H kandjad, mistõttu neil oli haigus, mida nimetatakse methemoglobineemiaks.
Hemoglobiin on veres rauda sisaldav valk, millel on raua 2+ oksüdeerumine, mis reageerib hapnikuga ja aitab seda keha organitesse transportida. Hemoglobiin vastutab ka vere punase värvuse eest.
Methemoglobiin on hemoglobiini erivorm, kui selles olev raud oksüdeeritakse 3 + -ni ja sellisel kujul ei saa hemoglobiin enam hapnikku kanda.
Normaalsetel inimestel toimub methemoglobiini sisaldus veres juhuslikult ja seda pole rohkem kui 1-2%. Kuid methemoglobineemiaga inimestel on methemoglobiini tase palju kõrgem ja jääb vahemikku 20-50%. Seetõttu on nende veres mitmesuguseid ebaloomulikke sinakaspruune varjundeid, kuna hemoglobiini protsent selles on madalam. Ja hele nahk muutub sinakaks.
Selle anomaalia tõttu olid fugatidel ilmselt mitmesugused terviseprobleemid, kuid nad elasid ja paljunesid vaatamata sellele vaevusele üsna normaalselt. Pealegi elasid Martin ja Elizabeth 85–90 aastat muljetavaldavalt isegi tervete inimeste jaoks.
Reklaamvideo:
Martin ja tema naine Elizabeth pärisid sugulastelt haruldase retsessiivse geeni, kelle uurijad võisid 18. sajandi algusesse jõuda, ja see geen oleks nende lastelastel tõenäoliselt kadunud. Fugatsi lastel õnnestus aga leida oma abikaasa naabruses asuvas "klannis", kus elasid nende kauged meessugulased ja said sealt uue osa sinist geeni.
Nii sündisid ka Fugatsi lapselapsed osaliselt sinise nahaga. Aastaid hiljem otsisid need lapselapsed samas piirkonnas pruute ja peigmehi ning andsid seejärel retsessiivse geeni edasi oma lastele.
Siniste fugaatide sugupuu.
Mitte kõik Fugatsi lapsed ja lapselapsed ei saanud retsessiivset geeni, kuid see esines kõigis põlvkondades ja oli alati päritav.
Kohalikud arstid pöörasid tähelepanu ebaharilikule sinise nahaga perekonnale alles kahekümnendal sajandil. Hematoloog Madison Kauin viis läbi nende vere uuringu ja oli ka esimene, kes ehitas fuugate sugupuu, et teada saada, kust nad pärit on ja kui kaugele on nende haruldane geen levinud. 1964. aastal avaldas ta oma meditsiini ajakirjas Archives of Internal Medicine oma artikli fugatide kohta.
Üks sinistest fugaatidest (vasakul) 20. sajandi keskel.
Vahepeal hakkasid fugaadid Kentuckyst teistesse osariikidesse hajuma ja nende geenivaramut oli palju keerulisem jälgida. Tänapäeval, kui seisavad silmitsi methemoglobineemiaga patsientidega, küsivad Ameerika arstid neilt sageli, kas nad on Fugates'i sugulased, ja sagedamini selgub, et see on nii.
Martin Fugati viimane teadaolev otsene järeltulija on Benjamin Stacy, sündinud 1975. aastal. Nooruses oli tal eristatavalt sinine nahavärv, kuid vanusega muutus ta üha enam tavalise inimese sarnaseks.
Benjamin Stacy (vasakul) koos oma naise ja tema vanematega (paremal).
