Lesch-Nyhani sündroom on geneetiline haigus, mille põhjustab üks defektne geen X-kromosoomis, millega seoses inimene sõna otseses mõttes ise sööb, ja keegi ei tea kindlalt, miks see juhtub.
Nagu hemofiilia puhul, on ka kahe X-kromosoomiga naised selle vaevuse asümptomaatilised kandjad, seega täheldatakse seda haigust peamiselt meestel.
Kahjustatud geen, mis kodeerib väga pika nimega ensüümi hüpoksantiin-guaniinfosforibosüültransferaas (HGPT), on elusrakkude retsirkulatsioonisüsteemi jaoks eluliselt tähtis. Rakkudes on DNA molekul "purustatud" selle komponentideks. Saadud osad tuleb omakorda jagada ka komponentideks. Kaks neist osadest - adeniin ja guaniin - on tänu HGFT ensüümile täpselt jaotatud.
Selle ensüümi puudumise tõttu on ühendeid nii palju, et need moodustavad kusihappe. Kusihape hakkab vereringesse jõudma, mille tagajärjel uriin kristallidega üleküllastub. Seda nähtust nimetatakse ka "neerukivideks". Neerukivid on peamine sümptom, mis aitab arstidel diagnoosida Lesch-Nycheni sündroomiga patsienti.
Kuid haiguse kõige ebameeldivam ja vastikum sümptom on teatud tüüpi enesevigastamine. Lesch-Nyhani sündroomiga inimesed hammustavad huuli, keelt, küüsi, sõrmi ja mõnikord muutub selline käitumine õõvastavamaks vormiks - käsivarre söömiseks (kuni eneseaputatsioonini) ja verest lahti laskmiseks. Seetõttu nimetatakse seda haigust ka "enesekannibalismiks" või "autosarkofaagiaks".
Arstid ei saa siiani aru, mis selle käitumise põhjustas. Selle nähtuse lihtsaim seletus on see, et kusihape ärritab rakke ja nii nagu mõned inimesed kriimustavad sääsehammustust kuni selle veritsemiseni, hammustavad patsiendid kõige tundlikumaid kudesid, põhjustades seeläbi endale valu.
Teise teooria kohaselt põhjustab kusihappe mõju aju arengule spetsiaalse aine, nimega dopamiin, puudust. Mõned teadlased peavad Lesch-Nyhani sündroomi Parkinsoni tõve vastandiks. Näiteks on Parkinsoni tõvega inimestel piiratud palju tegevusi, mida nad välja mõelda oskavad. Lesch-Nyhani sündroomiga inimesed seevastu ei saa end panna mõtlemise lõpetamisele. Kui nad mõtlevad ennast hammustada, teevad nad seda kindlasti, isegi kui nad ei taha endale halba teha.
Reklaamvideo:
Teise teooria pooldajad väidavad, et sellised vigastused aitavad kaasa dopamiini vabanemisele ajus. Üks juhuslik näo- või käevigastus tekitab mõnutunde, mis põhjustab kannatajale üha enamat kahju.
Üks patsiendi kaitsmiseks hammustuste eest on hammaste täielik eemaldamine. Need, kes selle äärmusliku meetme võtsid, kraabivad aga jätkuvalt halastamatult oma keha erinevaid osi. Tõenäoliselt iseloomustab seda haigust käitumishäire.
Kuna Lesch-Nyhani sündroom on pärilik haigus, on naistel, kellel on perekonnas sündroomi juhtumeid, mõttekas raseduse planeerimise ajal arst läbi vaadata ja teada saada, kas ta saab defektse geeni kandjaks. Kahjuks pole praegu ühtegi ravimit, mis suudaks Lesch-Nycheni sündroomiga patsiendi täielikult ravida. Arstid saavad ainult pidurdada sündroomi arengut ja leevendada sümptomite avaldumist.
