Kas rasside ja rahvaste vahel on geneetilisi erinevusi? Jah, ja see on teaduse poolt juba ammu tõestatud fakt. Tänu geneetilistele mutatsioonidele mõnes maailma piirkonnas mürgitatakse neid piimaga ega talu üldse alkoholi, samas kui teistes ähvardavad oad inimesi äkksurmaga. Kuid sama geneetiline mitmekesisus võimaldab teadusel vaadata inimkonna kaugesse minevikku ja pakub meditsiinile olulisi vihjeid.
Eelmise sajandi 80-ndatel pühkis maailma paanikalaine, mis oli seotud AIDS-i viiruse avastamisega. Inimkond on end täielikult kaitsmata tundnud surmavat haigust, mis võib tekkida immuunpuudulikkuse viirusega nakatumise tagajärjel. Eelmise ajastu "vaba armastuse" hüüdlaused unustati: nüüd räägiti üha enam "turvaseksist", juuksurisalongidest kadusid ohtlikud pardlid ja meditsiinis tehti panus kõigele, mis ühekordselt kasutatav.
Hiljem tuli aga ilmsiks huvitav asi: on inimesi, kes on HIV-nakkuse suhtes vastupidavad. Nendel inimestel on mutatsioon keelanud kemokiini retseptori geeni, mis kodeerib valku, mis toimib viiruse maandumiskohana. Pole saiti - pole nakkust. Enamik neist inimestest on Põhja-Euroopas, kuid isegi seal pole neid rohkem kui 2–4%. Ja teadlaste avastatud viiruse "maandumiskoht" on muutunud HIV-vastaste terapeutiliste ravimite ja vaktsiinide väljatöötamise sihtmärgiks.
AIDSivastane - AIDSi pole
Kõige silmatorkavam asi selles loos pole isegi see, et mingil põhjusel leiti Põhja-Euroopas kindel arv inimesi, kes ei kartnud "20. sajandi katku". Veel üks asi on huvitavam: mutatsioon ja praktiliselt tänapäevase sagedusega, esines põhjaeurooplaste genoomis juba 3000 aastat tagasi. Kuidas see juhtuda sai? Tõepoolest, moodsa teaduse andmetel muteerus ja migreerus AIDS-i viirus Aafrika ahvidelt inimestele mitte varem kui eelmise sajandi 20. aastatel. Ta pole olnud HIV-i vormis sadu aastaid!
Rahvad ja geenid
Rahvastik on bioloogiline mõiste ja seda saab uurida bioloogiliste meetoditega. Inimesed pole tingimata geneetiline ühtsus, vaid kultuuriline ja keeleline kogukond.
Reklaamvideo:
Sellegipoolest on võimalik eristada üksikute etniliste rühmadega võrreldavaid populatsioone ja tuvastada nendevahelised geneetilised erinevused. Peate lihtsalt mõistma, et erinevused sama etnilise grupi inimeste vahel on alati suuremad kui erinevused rühmade endi vahel: rahvastevahelised erinevused moodustavad erinevuste koguarvust ainult 15 protsenti. Pealegi võivad need erinevused olla kahjulikud, neutraalsed ja ainult teatud juhul kasulikud, kohanemisvõimelised.
Kui arvestada geneetilisi erinevusi suurtel aladel, siis rivistuvad need teatud geograafilistes mustrites, mis on seotud näiteks kliima või UV-kiirguse intensiivsusega. Huvitav küsimus on nahavärvi muutused. Inimkonna Aafrika esivanemate kodu tingimustes koos kõrvetavate päikesekiirtega purustati selektsiooni teel kõik mutatsioonid, mis loovad alati heleda naha. Kui inimesed lahkusid Aafrikast ja sattusid geograafilistesse piirkondadesse, kus oli palju pilvisemaid päevi ja vähene ultraviolettkiirguse intensiivsus (näiteks Põhja-Euroopas), toetas selektsioon vastupidiselt selliseid mutatsioone, kuna tume nahk sellistes tingimustes takistab D-vitamiini tootmist, mis on vajalik kaltsiumi metabolismiks. Mõnedel Kaug-Põhja rahvastel oli siiski suhteliselt tume nahk, kuna nad täiendavad D-vitamiini puudust mereloomade hirvelihast ja maksast. UV-kiirguse muutuva intensiivsusega piirkondades suutis nahk teise geneetilise mutatsiooni tõttu moodustada ajutise päevituse.
Aafrika on inimkonna häll ja geneetilised erinevused aafriklaste vahel on palju suuremad kui eurooplaste ja aasialaste vahel. Kui võtta Aafrika geneetiline mitmekesisus 1000 kohta, siis ülejäänud maailm sellest tuhandest moodustab 50.
Ilmselt fikseeriti kemokiini retseptori geeni kord tekkinud mutatsioon selektsiooni abil Põhja-Euroopa piirkonnas, kuna see andis ellujäämise eelise mõne muu viirusnakkuse leviku taustal. Selle tungimine inimkehasse toimus AIDS-ile sarnase molekulaarse mehhanismi abil. Milline nakkus see oli, pole praegu kindlalt teada, kuid on enam-vähem ilmne, et mutatsiooni omanikele eelise andnud valik kestis aastatuhandeid ja oli juba ajaloolisel ajastul lindistatud. Kuidas see loodi?
Nagu juba mainitud, oli 3000 aasta eest piirkonna elanike seas "AIDS-i vastane" mutatsioon juba peaaegu tänapäevase sagedusega. Kuid täpselt sama sagedus on askenazi juutide seas, kes asusid algselt Saksamaale ja rändasid seejärel Kesk- ja Ida-Euroopa naaberpiirkondadesse. Juudid hakkasid massiliselt Euroopasse asuma 2000 aastat tagasi pärast Rooma-vastase ülestõusu lüüasaamist I sajandil pKr. ja Jeruusalemma langus. Lisaks Aškenazi (germaani) harule asus ka lõunapoolne, "sefardiline" haru, lokaliseerunud peamiselt Hispaanias.
Juutide kodumaal, Lääne-Aasias, esines ka kemokiini retseptori geeni mutatsiooni, kuid esinemissagedusega mitte üle 1–2%. Nii jäi see juutide hulka, kes elasid põlvkondade jooksul Aasias (Palestiinas, Iraanis, Iraagis, Jeemenis), Põhja-Aafrikas, aga ka sefardimite seas. Ja ainult juudid, kes elavad Põhja-Euroopa lähedal asuvas piirkonnas, on saavutanud kohaliku kõrge mutatsiooni. Teine näide on mustlased, kes tulid Indiast Euroopasse umbes 1000 aastat tagasi. Nende kodumaal ei olnud mutatsioonide määr suurem kui 1%, kuid nüüd on see Euroopa romide seas 15%.
Muidugi, nii juutide kui ka mustlaste puhul oli segaabielude tõttu geenide sissevoolu väljastpoolt. Kuid teaduse olemasolevad hinnangud ei võimalda sellist sageduse kasvu seostada üksnes selle teguriga. Looduslik valik oli siin selgelt tööl.
Inimkonna kell
On teada, et inimese genoomis esinevad mutatsioonid pidevalt, need toimivad omamoodi bioloogilise kellana, mille abil on võimalik kindlaks teha, kuidas rändasid inimkonna kaugemad esivanemad: kõigepealt asusid nad elama Aafrikasse ja seejärel lahkudes sünnimaalt mandrilt ning kogu ülejäänud maailma, välja arvatud Antarktika. Nendes uuringutes pakuvad suurimat abi naisliini kaudu edastatavad mitokondriaalsed DNAd ja meessoost joone kaudu edastatavad Y-kromosoomid. Ei mitokondrite geneetiline teave ega Y-kromosoomis talletatud genoomi osa praktiliselt ei osale seksuaalses protsessis toimuvate geenide rekombineerimisel ja lähevad seetõttu tagasi inimkonna eesmaa - "mitokondriaalse Eve" - või mõne Aafrika "Aadama", Y- - geneetiliste tekstide juurde. milliseid kromosoome pärivad kõik inimesed Maal. Kuigi mtDNA ja Y kromosoomid ei rekombineerunud, ei tähenda see sedaet nad tulid esivanematelt muutumatult. Just mutatsioonide kogunemine neisse kahesse geneetilise teabe hoidlasse näitab kõige usaldusväärsemalt inimkonna genealoogiat oma lõputu hargnemise ja hajutamisega.
Kaasasündinud haavatavus
Ilmselt on maa peal piirkondlikke elanikkondi või isegi terveid etnilisi rühmi, kelle esindajate genoomis on välja kujunenud mutatsioonid, mis muudavad need inimesed haavatavamaks.
Ja mitte ainult alkoholi tarbides, vaid ka teatud haiguste taustal. Seetõttu võib tekkida idee luua geneetiline relv, mis lööks ühte rassi või ühte etnilisse rühma kuuluvaid inimesi ja jätaks teiste esindajad vigastamata. Küsimusele, kas seda saab praktikas teha, vastab moodne teadus "ei". Tõsi, võib naljatledes rääkida piimast kui etnilisest relvast.
Arvestades, et umbes 70% Hiina elanikest kannatab geneetiliselt kindlaksmääratud laktaasivaeguse all ja enamiku Hiina täiskasvanute piimatoodete tarbimist raskendab seedimist, on Hiina Rahvavabariigi armee võimalik keelata, kui saadate seda latriinidele, kui muidugi leiate võimaluse sellele piima anda - tõsisem näide on kaunviljade sallimatus mitmete Vahemere maade elanike seas, mida on kirjeldatud artiklis. Kuid isegi liblikõieliste taimede õietolm ei võimalda keelata näiteks kõiki itaallasi rahvusvahelises rahvahulgas ja tegelikult mõeldakse just sellist valikut, kui nad räägivad fantastilistest etniliste relvade projektidest.
Rekombineeritavas genoomi osas, see tähendab X-kromosoomides, esinevad mutatsioonid on inimeste ja inimkonna jaoks palju olulisemad. Kohanemise uurimisel pööratakse suuremat tähelepanu mutatsioonidele, mis on tekkinud rekombineeritavas genoomi osas - st kõigile kromosoomidele, välja arvatud Y-kromosoom. Lisaks saab jälgida ka nende mutatsioonide vanust. Fakt on see, et mutatsiooni läbinud DNA osa kõrval on kromosoomis ka täiesti äratuntavad piirkonnad (mis võivad sisaldada jälgi teistest, vanematest mutatsioonidest).
Rekombinatsioonide ajal segatakse vanemate kromosoomide fragmendid, kuid esimestes etappides säilitatakse meid huvitava mutatsiooni keskkond. Siis killustavad uued rekombinatsioonid järk-järgult selle ja toovad juurde uusi "naabreid". Seda protsessi saab hinnata ajaliselt ja saadakse meile huvipakkuva mutatsiooni ligikaudne esinemise aeg.
Etnogenoomika andmed võimaldavad mutatsioonide kuhjumise ajaloo põhjal jälgida inimkonna Aafrika esivanemate kodust lahkumise ajalugu ja levida kõigil asustatud mandritel. Neid andmeid saab teatud ajavahemike järel täiendada lingvistika ja arheoloogia andmetega.
Üksiku organismi või koosluse seisukohast, kus täheldatakse mutatsioonide ühte või teist sagedust, võivad mutatsioonid olla neutraalsed või negatiivsed või võivad neil olla adaptiivne potentsiaal. See võib avalduda mitte mutatsiooni tekkekohas, vaid seal, kus selle mõju on kõige nõudlikum ja mida toetab selektsioon. Ja see on üks rahvaste geneetilise mitmekesisuse olulisi põhjuseid maailma etnoloogilisel kaardil.
Ja see kehtib mitte ainult alkoholitarbimise, vaid ka teatud haiguste kohta. Seetõttu võib tekkida idee luua geneetiline relv, mis lööks ühte rassi või ühte etnilisse rühma kuuluvaid inimesi ja jätaks teiste esindajad vigastamata. Küsimusele, kas seda saab praktikas teha, vastab moodne teadus "ei". Tõsi, võib naljatledes rääkida piimast kui etnilisest relvast.
Sobriety mutatsioon
Juba viidatud näites on Indias, Lähis-Idas ja Lõuna-Euroopas madala sagedusega AIDS-ile resistentsust pakkuv mutatsioon. Kuid ainult Põhja-Euroopas tõusis selle sagedus järsult. On veel üks sarnane näide - mutatsioon, mis põhjustab alkoholi talumatust. 1970. aastatel Hiina ja Jaapani maksa biopsiapreparaatide uuringute käigus leiti, et nende Kaug-Ida rahvaste esindajatel on maksa poolt toodetud väga aktiivne ensüüm - alkoholdehüdrogenaas, mis muundab alkoholi atseetaldehüüdiks - toksiliseks aineks, mis ei anna joobeseisundit, kuid mürgitab keha.
Põhimõtteliselt on etanooli töötlemine atseetaldehüüdiks keha etanoolivastase võitluse normaalne etapp, kuid sellele etapile peaks järgnema teine etapp - atseetaldehüüdi oksüdeerimine ensüümi aldehüüdi dehüdrogenaasiga ja kahjutute, kergesti eemaldatavate komponentide tootmine. Kuid seda teist ensüümi ei toodetud uuritud Jaapanis ja Hiinas üldse. Maks muutis alkoholi kiiresti mürgiks, mida siis kehast pikka aega ei eritunud.
Seetõttu tekkis pärast esimest klaasi "kõrge" asemel inimesel kätes värisemine, näonaha punetus, iiveldus ja peapööritus. On väga ebatõenäoline, et sellisest inimesest võiks saada alkohoolik.
Nagu selgus, tekkis alkoholile vastumeelsust tekitav mutatsioon põllumajanduse alguse paiku kuskil Lähis-Idas (seal on endiselt umbes 30% araablastest ja Aasia juutidest). Seejärel, möödudes Indiast (läbi Musta mere piirkonna ja Lõuna-Siberi steppide), jõudis see Kaug-Idasse, kus seda toetas valik, hõlmates 70% elanikkonnast. Veelgi enam, Kagu-Hiinas ilmus oma versioon alkoholivastasest mutatsioonist ja see levis ka suurel territooriumil kuni Kasahstani steppideni.
Kõik see tähendab, et Kaug-Idas oli kohalike elanike hulgas suur nõudlus sellise mutatsiooni järele, lihtsalt … peame meeles pidama, et see juhtus mitu tuhat aastat tagasi ja alkoholi inimkultuuris praktiliselt ei olnud. Kust tulid alkoholivastased geenid?
Ilmselt jõudsid nad korraga kohtusse ka mingi nakkuse vastu võitlemise vahendina ja siis - vaata ja vaata! - juhtus nii, et nii Kaug- kui ka Lähis-Idas on nüüd palju inimesi, kes geneetiliselt ei nõustu joobega. Kogu see lugu, aga ka AIDS-i resistentsuse geeni lugu näitab suurepäraselt, et seda või teist mineviku mutatsiooni oleks võinud toetada valikuga, mille põhjal see meie ajal üldse avastati.
Ja kuidas on Venemaaga? Venemaal on joomise vältimise eest vastutav mutatsioon sagedus 4%, see tähendab, et üle 10% elanikkonnast on kandjad. Pealegi räägime mõlemast mutatsioonist - nii Lähis-Idas kui ka Hiina variantides. Kuid isegi koos ühendatud jõududega ei juurdunud nad meisse, seega ei ole geenidest võitluses purjusoleku vastu meile abi.
Ravi või Achilleuse kand?
Korea sõja ajal anti malaaria all kannatavatele USA armee sõduritele ravimit nimega primaquine. Selle ravimi farmakoloogiline toime oli erütrotsüütide membraani destabiliseerimine. Fakt on see, et veres tungiv malaaria plasmodium "hõivab" erütrotsüüti ja areneb selle sees. Arendamise mugavamaks muutmiseks destabiliseerib plasmodium erütrotsüütide membraani.
Siis ilmus see primaquine, mis sõna otseses mõttes lõi kiilu abil kiilu välja. Lisaks "pehmendas" ta plasmoodiumi poolt nõrgestatud membraani ja see lõhkes. Malaaria põhjustaja ei saanud edasi areneda, haigus taandus. Ja mis juhtus ülejäänud erütrotsüütidega, mida plasmodia ei hõivanud? Aga mitte midagi. Ravimi toime möödus, membraan stabiliseerus uuesti. Kuid see ei olnud kõigi puhul nii.
Hulk sõpru, kes võtsid primakiini, surid hemolüüsist - punaste vereliblede täielikust hävitamisest. Kui nad hakkasid seda küsimust uurima, selgus järgmine. Esiteks oli kõigil surnuil puudus ensüümis glükoos-6-fosfaatdehüdrogenaasis, mis vastutas erütrotsüütide membraanide stabiliseerimise eest, ja see puudus tulenes geneetilisest mutatsioonist. Ja teiseks, surnud sõdurid olid pärit Aafrika-Ameerika või Vahemere päritolu põlvkondadest. Mutatsiooni, nagu selgus, leiti ainult mõnes rahvas.
Tänapäeval on teada, et umbes 16-20% Itaalia meestest (see mõju ei avaldu naistel) on hemolüüsi tõttu surmaoht ja mitte ainult pärast primakiini võtmist (see nõrgestab niigi nõrku erütrotsüütide membraane ja viib nende massilise surma).
Nendele inimestele on vastunäidustatud ka oad ja mõned muud toidud ja ravimid, mis sisaldavad tugevaid oksüdeerijaid. Isegi ubade õietolmu lõhn võib põhjustada surmaga lõppenud reaktsiooni. Selle mutatsiooni kummaline olemus lakkab olemast kummaline, kui arvame, et seda toetas selektsioon just malaaria leviku kohtades ja see oli omamoodi „looduslik” primaquine.
Lisaks Itaaliale on Hispaanias täheldatud suhteliselt palju mutatsiooni kandjaid ning Põhja-Aafrikas ja Aserbaidžaanis on selle sagedus umbes 2%. Nõukogude ajal otsustati Aserbaidžaani NSV Liidus isegi liblikõieliste kasvatamine keelata, nii sagedased olid favismi juhtumid, see tähendab hemolüüsi esinemine kokkupuutel oadega.
Võitjad on kõik
Viimastel aastatel aktiivselt arenenud etnogenoomika teadus, mis uurib rasside ja etniliste rühmade geneetilisi omadusi, nagu vähemalt toodud näidetest näha, on täiesti rakendatud distsipliin. See on tihedalt seotud farmakogenoomikaga, mis uurib ravimite mõju inimestele, kellel on erinevad geneetilised omadused, sealhulgas need, mis on iseloomulikud teatud etnilistele ja rassilistele rühmadele.
Mõnele neist võivad mõned ravimid olla kahjulikud (näiteks primakiin) ja mõned, vastupidi, palju tõhusamad. Lisaks on etnogenoomikast saanud suureks abiks pildi koostamisel inimkonna ja selle keelte preliteraatide ajaloost, tuginedes teaduslikele andmetele, mitte müütidele.
Ja üks peamisi järeldusi, mille põhjal võime täna teha uuringuid etnogenoomika kohta, on see, et kogu inimkonna mitmekesisuse juures pole põhjust geneetiliselt enam või vähem arenenud rahvastest rääkida. Kõik elavad põlvkonnad on elu tšempionid, sest nende esivanemad suutsid looduse karmid hägustused, epideemiad, pikad ränded üle elada ja oma järglastele tuleviku anda. Ja geneetiline mitmekesisus on vaid mälestus sellest, millised bioloogilised mehhanismid aitasid inimkonna erinevatel osadel kohaneda, ellu jääda ja võita.
Svetlana Borinskaja
