CRISPRi genoomitoimetajat on juba mitmesuguste kõrvalekallete raviks edukalt kasutatud. Ja nüüd teatavad Science Alerti toimetajad, et CRISPR on taas oma tõhusust näidanud. Seekord Duchenne'i lihasdüstroofia ravis.
Duchenne'i lihasdüstroofia (tuntud ka kui Beckeri lihasdüstroofia) on geneetiline häire, mis on seotud düstroofiini valku kodeeriva DMD geeni mutatsiooniga. Haigus on seotud X-kromosoomiga ja seda iseloomustab lihaskiudude degeneratsioonist põhjustatud proksimaalne lihasnõrkus. Sellised patsiendid kaotavad varases eas kõndimisvõime ja 30-aastaselt areneb kõige sagedamini kardiopulmonaalne puudulikkus, mis on sageli surma põhjus. Asjade edasiseks komplitseerimiseks koosneb DMD geen paljudest "osadest" (eksonid), mida saab moodustumisprotsessi käigus kahjustada, mis põhjustab geeni defekti.
Texase ülikooli teadlased on koos Londoni kuningliku veterinaarkolledži kolleegidega kasutanud üsna huvitavat lähenemist, mida nimetatakse eksoni vahelejätmiseks. See seisneb selles, et 13% -l patsientidest saab geeni lugemist taastada 51 eksoni eemaldamisega. Uuringus osalesid beagle-koerad, kellel on sama haigus ja selle arengu eest vastutab sama geen, mille kahjustused põhjustavad samu tagajärgi.
Düstrofiini geeni taastamisskeem, kasutades eksoni vahelejätmist või selle järjestuse taastamist.
Kokku viidi CRISPR-süsteemiga läbi 2 katset: kahel esimesel mõjutatud DMD-geeniga kutsikal süstiti CRISPR-iga viiruseosakesed gastrocnemiuse lihasesse ja 6 nädala pärast tehti kontrollmõõtmine. Selgus, et düstroofiini tootmine lihaskoes algas kokku 60% normist. Teises katses süstiti kahele muule kutsikale samu osakesi, mis süstiti lihasesse. Pärast 8 nädala möödumist jõudis düstrofiini kontsentratsioon kuni 1% kutsikani kuni 50% normist ja teisel kutsikal kuni 90% normist.
Samal ajal nõuab teadlaste sõnul CRISPR-ravi isegi hoolimata sellistest muljetavaldavatest tulemustest täiendavaid ja äärmiselt pikki uuringuid, sest praegu pole selge, kui kaua valkude kontsentratsioon lihastes vajalikul tasemel säilib ja kuidas see kehale mõjutab. tervik.
Vladimir Kuznetsov
Reklaamvideo:
