Ismail Ali, 4, Lutonist, Suurbritannia, kannatab haruldase Crigler-Nayyari sündroomi all.
See on kaasasündinud pärilik pahaloomuline konjugeerimata hüperbilirubineemia (suurenenud bilirubiini sisaldus veres), mida iseloomustab kollatõbi ja närvisüsteemi tugev kahjustus.
Crigler-Nayyari sündroom esineb ühel miljonil vastsündinul ja on kõige levinum Aasias. Ismail Ali peab veetma 20 tundi päevas erksa sinise värvi all (fototeraapia), mis hävitab ohtlikud toksiinid.
Ilma nende siniste kiirteta sureks poiss kiiresti kollatõbe.
Enamasti viiakse selline ravi läbi vastsündinute ikteruse korral:
Kiiritus sinise-violetse kiirgusallikaga põhjustab bilirubiini isomerisatsiooni vastsündinu nahas ja hõlbustab seeläbi bilirubiini biotransformatsiooni ühenditeks, mida vastsündinu suudab erituda uriini ja roojaga. See vähendab bilirubiini taset veres ja hoiab ära selle akumuleerumise aju ja neerude lipiidirikastes kudedes, mis võib põhjustada kernicteruse (bilirubiini kahjustatud kesknärvisüsteem) või neerupuudulikkuse teket.
Kahjulike ensüümide akumuleerumise tõttu maksas on poisil püsivad kollased silmad. Sinised kiired aitavad lagundada toksiine (madalam bilirubiini tase) ja ainus alternatiiv on maksa siirdamine.
Reklaamvideo:
Poisi pere ostis isegi spetsiaalse voodi, et lapsel oleks lihtsam sinise valguse fototeraapiat saada. Poiss on suurema osa oma elust veetnud juba nädala vanusest saadik ja tal diagnoositi haruldane sündroom.
Maksa siirdamise operatsioon on lapse ema doonormaksa korral täiesti võimalik, kuid 43-aastane Shazia Chodhari ise kardab, et tema poeg operatsiooni üle ei ela.
