Progeria on väga haruldane haigus. 12-aastase Milesi pere jagab, kuidas nad oma poja surmaotsusega toime tulevad. Miles ise on tavaline teismeline, isegi kui ta tundub ebaharilik. Ta keeldub surmale mõelmast ja eelistab elada olevikus. Teda vaadates õppisid teised lõpetama kõike hilisemaks edasilükkamiseks, sest isegi terve inimene ei tea, millal ta sureb.
Miles on kuuendas klassis, kuid tal on juba vana mehe keha. Vaatamata kõigile raskustele ja ebakindlale tulevikule tunnevad tema vanemad, et neil on õnne.
"Meie kookonis on väga lihtne sulgeda ja enda pärast kahetseda, kuid tegelikult on meil uskumatult vedanud," ütleb Miles'i isa Jakob Wernerman.
Miles Wernerman istub ristsugutult diivanil, tema nime googeldades.
"Nyhetsmorgon, 318 tuhat. Malou, üle miljoni."
Ta naeratab korgi visiiri alt rahulolevalt, tema videol on veelgi rohkem vaatamisi kui see oli viimati vaadatud ajal.
Esimest korda kohtasin Milesit 2012. aastal, kui ta sõitis kolmerattalise mootorrattaga Stockholmi Södermalmi lõbustuspargis. Ta kolis just Rootsi ja alustas esimest klassi. Ta ronis kõigi laste ronimisraamide tippu ja keeldus Ämblikmehe mütsi maha võtmast. Tema uus homeroomiõpetaja nõustus tegema tema jaoks erandi ja peakattereeglitest kõrvale kalduma, sest Miles vihkab, et ta on klassis ainus, kellel pole juukseid.
Reklaamvideo:
See oli kuus aastat tagasi. Pärast seda on Miles'i keha vanuses 48 aastat.
Progeria juhtumeid on maailmas teada umbes sada ja Miles on üks neist lastest. See tähendab, et ta vananeb kaheksa korda kiiremini kui tavaline inimene. Selliste inimeste keskmine eluiga on 13,5 aastat.
On aeg pärastlõunaseks suupisteks. Miles ning tema noorem vend ja õde istuvad köögis tee ja mee järele ning hakkavad vaidlema, millised artistid ja YouTube'i staarid on sitked ja millised igavad.
"Ma ei saa enam teed juua," ütleb Miles ja peatab laua ümber vaadates teatraalselt. "Sest muidu ma kuumenen üle!"
Vend ja õde naeravad. Miil peksab lambanahast sussidega sellel toolil, millel ta istub. Tal pole absoluutselt rasva kehal, sealhulgas jalgadel, nii et see teeb talle haiget kõndimist ilma pehmete taldadeta. Haiguse muud tagajärjed: tal on varajased tüüpilised vanusega seotud vaevused, karvad puuduvad ja ta on väga väike - 110 sentimeetri pikkune, kaalub 14 kilogrammi. Tema sõnul on see halvim. Nad ei tee tema suuruse jaoks lahedaid riideid ja tosse. Ta on 12-aastane ega taha kanda lasteosakonna riideid, rinnal veoautod ja dinosaurused.
Küsin, kas tema jaoks pole kummaline, et kõik ta sõbrad kasvavad nüüd nii kiiresti.
"No ei. Olen nendega peaaegu iga päev. Nii et ma ei pane tähele, et nad kasvavad ja kogu see värk."
Temast saab järgmisel aastal ametlikult teismeline.
"Mõnikord unustame, kui vana ta on," ütleb tema ema Leah Richardson. - Ta on nii väike. Siis aga tulevad tema sõbrad külla ja nad on nii suured! Lihtsalt hiiglaslikud, peaaegu täiskasvanud mehed!"
"Halvim periood minu elus." Nii kirjeldab ta aega, mil nad diagnoosi said. Miles tundus terve, kui ta sündis Itaalias, kus Lea ja Jacob elasid ja töötasid ÜRO-s. Kolm kuud hiljem kontrollisid arstid teda selle uskumatult haruldase haiguse suhtes. Kõik tulemused olid negatiivsed ja perekond sai kergendatult hingata. Aga kui Miles oli kaheaastane, uuriti teda uuesti. Perekond oli juba elanud New Yorgis ja nüüd oli tulemus erinev: Progeria.
“See oli surmaotsus. Aga kui teie laps mõistetakse surma?"
Leida räägib, kuidas maailm tema jaoks igal hommikul ikka ja jälle kokku varises. Varastel aastatel rääkis Miles Jaakobi haigusest ja ta üritas oma parima, et lapse iga sekund võiks olla võimalikult täidetav ning ta kannatas südametunnistuse pärast, kui ta oli vihane või kui Milesil oli igav või kurb.
"Seal on väga lihtne varjata oma auku ja seal kurvastada, kui leiate end meie olukorras olevast olukorrast," ütleb Jacob ja Lea lisab, et just seda ta tegi aastaid.
Kuid aja jooksul õppisid nad kuidagi seda aktsepteerida. Ja täna on nad isegi tänulikud mõistmise eest, mille Miles neile andis: elu on piiratud.
"Kas Milesil on aega ülikooli minna?"
Terve pere sattus autosse ja Milesi seitsmeaastane vend esitas selle küsimuse. Ja ta täpsustas:
"Kas Milesil on aega minna enne ülikooli suremist ülikooli?"
“Ilmselt,” vastas Lea.
Miilid arvestatud. Siis meenus talle tema vanem progeeria seltsimees: "Sam on 20 ja ta läheb ülikooli."
Sellest enam ei räägita.
Kord aastas toimub Euroopa progeriaperedega kohtumine, oktoobris toimus see Portugalis. Milesil on laual foto kogu peost ja seal on näha tema parimad sõbrad - kaks vanemat poissi koos Progeriaga Belgiast ja Inglismaalt. Nad armastavad kohtuda, sest siis satuvad nad keskkonda, kus nende seisund on norm. Kuid alati on kurb hüvasti jätta. Pole teada, milline neist järgmine kord ikkagi elus on.
Seda, et progeeriaga laste keskmine eeldatav eluiga on 13,5 aastat, ei mõtle Miles tavaliselt ega räägi isegi oma vanematega. Nagu paljud teised kaheteistkümneaastased, on ta ka siin ja praegu toimuvaga täielikult hõivatud. Näiteks sõpradega jalgpalli mängimine ja öised koosviibimised. Või lahkarvamused venna ja õega. Või kodutöö. Või vaadake YouTube'is naljakaid videoid.
Kuid iga päev peate võtma ravimeid: aeglustades haiguse kulgu, alandades kolesterooli, vedeldades verd, samuti südameravimeid. Astrid Lindgreni lastehaiglas läheb Miles arsti juurde, kes ravib tema nahka, silmi, liigeseid ja südant. Enamasti on tegemist tüüpiliste vanusega seotud tervisehäirete, nagu insult ja südameatakk, ennetamisega, mille tagajärjel Progeeria lapsed tavaliselt surevad.
Svenska Dagbladet: Mida te kõige rohkem tahaksite teha?
Miilid lamasid lamba nahal põrandal, ta ütles meile lihtsalt, et ka seal olevad mänguasjad on vanad.
“Ilmselt … arvuti! Minu enda statsionaarne arvuti koos kõige vajalikuga, mis seisab minu toas. Oleks lahe.
Nüüd mängib ta peamiselt konsooliga. Ta ütleb, et tal on lubatud teisipäeviti, reedeti, laupäeviti ja pühapäeviti "mängida".
"Parim on laupäeval, siis saan mängida nii hommikul kui õhtul."
Kutsikas on ka jõulusoovide nimekirjas. Kuid nüüd peab ta olema rahul tikuga putukaga. Nii temal kui ka tema nooremal õel Clementine'il on kummalgi tikk-putukas: ühte kutsutakse George W. Bushiks, teist Annie Lööfiks.
Seinal ripuvad kaks sinist T-särki: helesinine, mille on allkirjastanud Messi ja teine tema lemmikmeeskonna Djurgårdenilt. Küsimusele, kas tal on ka autogramme, vastab ta:
"Ei, noh, võib-olla paar."
Naeratab ja pöörab selle üle, näidates kogu meeskonna autogramme.
Kui Miles sel sügisel Nyhetsmoroni filmis, kinkis võõrustaja Tilde de Paula talle sünnipäevakingituse: pilet Djurgordeni kodumasti Göteborgi vastu ja ta sai jalgpalliväljakule minna, VIP-salong ja tähistage mängijatega 2-0 võitu. Riietusruumis.
Leah palub tal öelda, mida jalgpallitäht Kevin Walker talle on öelnud, ja Miles langetab naeratuse peitmiseks pead.
"Ei, ema, sa ütled mulle."
"Ta tänas Milesit võidu eest, sest ta oli nende maskott," ütleb naine ja torgib teda külili.
Mitte esimest korda oli Milesil võimalus teha seda, millest teised lapsed ainult unistavad. Jacob ja Leida usuvad, et tasakaalu on keeruline säilitada: nad ei taha, et teda rikutakse, kuid samas tundub neile, et "peate elult võtma kõik".
Sõime sushit ja väljas on juba pime. Lapsed, nagu alati, vaidlesid pisut vastu ja läksid kodutöid tegema, igaüks oma tuppa. Istusime diivanil ja ma küsisin Jacobilt ja Leidalt, kuidas nende suhtumine ellu on pärast seda päeva New Yorgis kümme aastat tagasi muutunud. Kui arstid oma analüüsidega pöörasid oma elu tagurpidi.
„Keegi meist ei tea, kui kaua me elame, kas teil on saatuslik diagnoos või mitte. Ühel hommikul võib teie peale sõita buss. Nii et peamine on koos veedetud aja õige ärakasutamine ja mitte liiga palju hilisemaks edasilükkamiseks,”ütleb Jacob.
Ta juhib tähelepanu sellele, et Miles elab tõesti siin ja praegu.
“Ta mõtleb väga vähe sellele, mis juhtub järgmisena, ta on keskendunud elama võimalikult lõbusalt ja tegema seda, mis talle meeldib, mõnikord peaaegu absurdini. Ja see julgustab meid."
Leida valib oma sõnad hoolikalt. Rõhutab, kui raske on tal seda mõtteviisi aktsepteerida, hoolimata sellest, mitu aastat ta sellele kulutas.
“Muidugi saavad kõik aru, kui hea on elada olevikus. Kuid see on hoopis teine asi, kui teate, et on kindel kuupäev, et teil on ainult viis või kümme aastat."
Pikka aega oli tema jaoks peamiseks muutunud see, et Milase lühike elu oleks võimalikult täielik. Kuid lisaks sellele püüavad tema ja Jacob ise võimalikult täisväärtuslikult elada, et saada rõõmsamateks inimesteks ja headeks vanemateks.
"See ei tähenda, et me karjuksime alati" jah ", hoolimata sellest, mida lapsed küsivad, vaid püüame lihtsalt mitte viivitada ja unistada asjata. Näiteks:" Oh, me tahtsime alati Austraaliasse minna, aga see on nii kaugel, nii kallis, ja meil on kolm last … "Ja me ütleme:" Teeme ära!"
Jacobi sõnul jõudis ta järeldusele, et tegelikult neil vedas. See oleks võinud olla hullem. Nii tema kui ka Leida on ulatuslikult töötanud arengumaades, naine on katastroofimeditsiinis ja ta vajab kiiret rahvusvahelist erakorralist abi. Nad nägid, millistes kohutavates tingimustes elavad paljud inimesed.
“See võib kõlada kohutavalt, kuid ma ütlen, et meil vedas. Muidugi, ma ise ei tahaks seda kunagi. Kuid kõigil on elus oma probleemid. Mitte kõik neist ei ole seotud oodatava elueaga. Peale selle, et Miles on Progeria, oleme me täiesti tavaline, õnnelik perekond. Selle eest olen väga tänulik."
Ühel päeval, lapsuke, saame vanaks, Oh kallis, me jääme vanaks
Ja mõtle vaid, mis lood
Siis saame öelda."
Asaf Avidani laul kõlab valjuhäälditest Stockholmi lõunaosa ronimisseina ääres. Miles tuli siia otse oma algebrakatselt, seljas punane dressipluus ja must kork. Sinine ja kollane ronimisjalats on tema jaoks mitu suurust liiga suured ja ta keeldub ema abistamast neid selga pannes. See on tema kolmas sessioon füüsilise rehabilitatsiooni spetsialisti Åsa juures.
„See on suurepärane viis liigeseprobleemide ennetamiseks. Sa arvasid tõesti, mis trikk on, Miles, indekseerib nagu väike ämblik mööda seina üles - valjusti! Tore, et olete füüsiliselt aktiivne, muidu oleks mu töö palju raskem,”sõnab ta ja muigab.
Miles on kindlustatud ja käes on pudel vett. Ta kõnnib enesekindlalt seina poole, varbad on kergelt külgedele pööratud, käed puusadel.
Mõni päev hiljem sain Leidalt kirja. Ta kirjutas, et peaks jalgpalliväljakul kavandatud fotograafia ümber ajatama. Miili reieluu hüppas koolist jalgpalli mängides liigesest välja. See on esimene selge märk, et tema keha on vananenud, ja on aeg alustada täiesti uut taastusravi kursust. “Kogu maailm näis seisvat. Kuigi me teadsime, et ühel päeval see juhtub, pole te selleks kunagi valmis,”kirjutas Leida.
Miles saab kuulsaks ja tema pere näeb selles ainult head. Nad tahavad, et inimesed näeksid teda ja ütleksid: "vaata, see on selle haigusega Miles", mitte "vaata, kui imelik see mees välja näeb". Ta ise oli harjunud, et teda vaadatakse. Ma arvan, et see on okei, ütleb ta ja kehitab õlgu.
“Mõnikord tuleb keegi üles, enamasti lapsed ja ütleb, et nägid mind telekast või ajalehest. See on lahe.
"Svenska Dagbladet": kas soovite midagi edastada kõigile, kes seda loevad?
Ta naeratab väga laialt ja on selge, et tal on puudu üks esihammas.
“Kõik peaksid minu juurde tulema ja selfie kaasa võtma. Kõik! See saab olema lahe.
Esitan sama küsimuse tema vanematele.
"Kõik peaksid tulema ja võtma selfie kaasa," vastab Leida ja veereb naerdes.
Siis ta muutub tõsiseks. Rääkides Rootsi viisakusest, mis on kohati kohatu. Perekond läheb lõbustusparki ja vahel kuulevad nad, kuidas lapsed küsivad vanematelt "mis tal viga on?", Ja vastuseks saavad nad tõuke ja ahtri pilgu.
“Nad ei taha sellest rääkida ja seletada, et laps saaks aru. Tõenäoliselt arvavad nad, et see oleks meile ebameeldiv."
Jacob noogutab ja selgitab, et tegelikult on vastupidine.
„See pole ebameeldiv, see on julgustav! Hoopis tüütum on kuulda sosistamist. Tulge, küsige, tehke pilti - mida iganes!"
Enne hüvasti jätmist küsin Milesilt, mida ta teeks, kui ta saaks mõnda aega võluda? Milliseid suuri soove ta täidaks? Ta teeb pausi, kuid ainult paariks sekundiks. Siis paistab.
"Ma teeksin nii … alati võluda!"
Progeria
Progeria või Hutchinson-Guildfordi sündroom on äärmiselt haruldane surmaga lõppev haigus, mis on põhjustatud enneaegsest vananemisest ja rakusurmast. Keha vananeb umbes kaheksa korda kiiremini kui terved inimesed. Progeria on põhjustatud geneetilisest mutatsioonist, mis põhjustab prelamiini A valgu talitlushäireid. Prelamiin A on vajalik rakumembraani stabiilse hoidmiseks.
Sümptomid algavad esimesel kahel eluaastal ja umbes viie ajal lõpetab beebi kasvu. Ta kaotab juuksed ja nahaaluse rasva, liigesed muutuvad luustunud ja luustik muutub habras. Ükski see ei mõjuta luureandmeid.
Selliste patsientide keskmine eluiga on 13,5 aastat, kuid mõned jäävad ellu rohkem kui 20-aastaseks. Kõige tavalisemad surmapõhjused on insult ja südameatakk. Praegu elab selle diagnoosiga umbes 100 last maailmas. Miles on Rootsis ainus. Haigus ei ole pärilik. Nüüd pole teda ravitud, tema arengut saab ainult aeglustada.
Werneri sündroom on progeria vähemtuntud vorm. Selle haiguse tõttu ilmnevad inimese vananemismärgid varem, kui oleks tema vanuse jaoks piisav.
Werneri sündroom, erinevalt Hutchinson-Guildfordi sündroomist, tuvastatakse enamasti mitte varem kui 20-aastaselt.
Matilda Bjerlöw, Yvonne Åsell
