Ameerika võimud kiitsid selle ravimi kasutamise laste päriliku nägemiskahjustuse geeniteraapias heaks.
Toidu- ja ravimiamet (FDA) kiitis päriliku haiguse geeniteraapia esmakordselt heaks. Nüüd on ravimi Luxturna kasutamine lubatud, taastades nägemise võrkkesta degeneratsiooni erivormiga (võrkkesta düstroofia) inimestele. Sellest teatatakse FDA ametlikul veebisaidil.
Mõned lapsepõlves võrkkesta düstroofiad on põhjustatud RPE65 geeni mõlema koopia mutatsioonidest (keha kõik rakud, välja arvatud sugurakud, kannavad ühe geeni kahte koopiat). See geen kodeerib valku, mis aitab taastada valgustundlikke pigmendimolekule võrkkesta rakkudes. Need pigmendid hävitatakse valguse mõjul. Osaliselt väheneb seetõttu nägemisteravus ajutiselt, kui vaatate pikka aega eredalt valgustatud esemeid. Seega ei suuda RPE65 defektsete koopiate poolt kodeeritud valk tagada normaalset pigmendi regeneratsiooni. Esimestel eluaastatel kompenseerivad seda mitmed biokeemilised mehhanismid, kuid siiski halveneb nägemine järk-järgult. Mõned võrkkesta düstroofiaga patsiendid võivad selle täielikult kaotada juba noorukieas.
Spark Therapeutics esindajad on esitanud abinõu, mis aitab nende haiguste vastu. Nende areng nimega Luxturna on viirus, mis kannab oma DNA-s koopiaid normaalsetest RPE65 geenidest. Olles võrkkesta rakkudes (ravim süstitakse otse silma), asendavad nad oma defektse RPE65 tervisega. Loomkatsed on näidanud, et Luxturna kasutamine on ohutu: viirus ei nakata katsealuseid ja sellel ei ole ilmseid kõrvaltoimeid. Ja kliinilistes uuringutes, milles osales 29 patsienti vanuses 4 kuni 44 aastat, oli peaaegu kõigil neil tänu ravimile parem nägemine. Mõju väljendati erineval määral. Mõni ametlikult pime on oma minimaalse nägemise taastanud.
FDA on varem heaks kiitnud veel kaks geeniteraapiat: Kymriah (leukeemia korral) ja Yescarta (lümfoomi korral). Luxturna on kolmas omataoline lubatud ravim ja esimene, mis ravib pigem pärilikke kui omandatud vaevusi. Enneolematul ravimil on siiski üks oluline puudus: hind. Spark Therapeutics pole veel öelnud, kui palju nende ravimi annus maksma läheb, kuid Kymriahi andmete põhjal maksab see vähemalt paarsada tuhat dollarit. Tootmisettevõte lubab siiski patsiente rahaliste vahendite ostmisel aidata.
SVETLANA YASTREBOVA
