Paljud inimese näojooned - näiteks nina suurus ja näo laius - on määratud teatud geneetiliste variatsioonidega. Sellest kirjutatakse ajakirjas PLOS Genetics.
Geneetika ja näojoonte vahelisi seoseid kirjeldavaid konkreetseid uuringuid on vähe - vähesed on suutnud kindlaks teha konkreetse geeni ja välimuse omaduste täpse seose. Selle probleemi lahendamiseks otsisid artikli autorid kogu genoomi seoseid: 3118 terve eurooplase 20 näojoonte ja umbes miljoni ühe nukleotiidi polümorfismi vahel.
Teadlased on avastanud geenid, mis vastutavad mitme näojooni eest. Seega seostati nina pikkust CHD8 ja ZNF219, laiust PAX1, näo laiust PAX9, MIPOL1 ja MAFB ning silmade vahel HDAC8, GNAI3 ja ALX3. Tulevikus teevad teadlased kindlaks geneetilised riskitegurid, mis põhjustavad arenguhäireid, nagu suulaelõhe ja huulelõhe.
2013. aastal avastasid bioloogid DNAst regulatiivsed järjestused, mis vastutavad imetajate, sealhulgas inimeste, üksikute näojoonte moodustumise eest. Need elemendid kuuluvad võimendajate klassi - mittekodeerivad DNA fragmendid, mis spetsiaalsete valkude abil mõjutavad geenide aktiivsust. Need geenid võivad paikneda kümnete tuhandete nukleotiidide kaugusel võimendajast endast - nad puutuvad kokku DNA silmusest.
