Progeria (kreeka progērōs enneaegselt vananenud) on patoloogiline seisund, mida iseloomustab naha ja siseorganite muutuste kompleks, mis on põhjustatud keha enneaegsest vananemisest. Peamised vormid on lapseea progeeria (Hutchinson-Guildfordi sündroom) ja täiskasvanute progeeria (Werneri sündroom).
Lapseea progeeria on väga haruldane. Etioloogia ja patogenees pole teada. Enamasti esineb see juhuslikult, mitmes peres on see registreeritud õdede-vendadena, sh. abieludest, mis viitab autosomaalse retsessiivse päranditüübi võimalusele. Patsientide naharakkudes leiti DNA parandamise ja fibroblastide kloonimise rikkumisi, samuti epidermise ja dermise atroofilisi muutusi ning nahaaluse koe kadumist. Ehkki pediaatriline P. võib olla kaasasündinud, ilmnevad enamikul patsientidest kliinilised nähud tavaliselt 2-3-ndal eluaastal. Lapse kasv aeglustub järsult, märgitakse atroofilised muutused dermis, nahaaluses koes, eriti näol ja jäsemetel. Nahk muutub õhemaks, muutub kuivaks, kortsuliseks, pagasiruumis võivad olla sklerodermitaolised kolded, hüperpigmentatsiooni piirkonnad. Veenid säravad läbi õhenenud naha. Patsiendi välimus: nokakujulise ninaga väikese peaga ("lind") näo kohal ulatub suur pea, eesmised tuberkulid, alumine lõualuu on vähearenenud. Samuti täheldatakse lihaste atroofiat, hammaste, juuste ja küünte degeneratiivseid protsesse; esinevad muutused osteoartikulaarses aparaadis, müokardis, suguelundite hüpoplaasias, rasva metabolismi halvenemises, läätse läbipaistmatuses, ateroskleroos.
Lena vanus on viis aastat aastas
Eile tegid arstid Moskva kliinikus esimese operatsiooni enneaegse vananemise sündroomi all kannatavale patsiendile
Andrey RODKIN, foto on Ramil GALI. - 23.03.2005
Lena hääl on noor ja kõlav, tema liigutused on tüdrukulikult jõulised ja mis kõige tähtsam - tema silmad on säravad ja värsked. Ainult väga kurb … Lena vananeb kiiresti. Seda juhtub harva, kuid noortega juhtub.
- Alguses hakkasid mu kõrvaklapid kuidagi imelikult rippuma. Siis märkasin kulmude vahel silmatorkavalt sügavaid kortse, - räägib 23-aastane tüdruk.
Lena Melnikova esmapilgul võite isegi kahtlema hakata. Kuidas on aga selle salakaval igava 40–50-aastase neiuga, kes igatses parimatelt kirurgidelt laialdast kuulsust ja plastilist kirurgiat ?! Kahjuks on seda juba juhtunud.
Te ei saa isegi Lenalt tema isikliku elu kohta küsida … Ehkki tüdruk naeratab julgelt:
- Kõik on hästi.
Lenal pole praktiliselt mingit võimalust. Diagnoos: "enneaegse vananemise sündroom" ("progeria"). Meditsiinilised valgustid kogu maailmas väidavad, et haiguse hetkest alates elavad inimesed keskmiselt vaid 13 aastat. Ja kuidas naasta noorus või vähemalt rahulik vanadus, keegi ei tea …
Lena hakkas kohutavaid sümptomeid ilmutama viis aastat tagasi. Esiteks on nägu vananenud ja seejärel kogu keha nahk. Seejärel õppis Elena Mari Polütehnilises Instituudis 1. kursusel.
- Tead, see oli häbi … Poisid tulevad minu sõbraga tuttavaks ja nad kohtlevad mind rõhuasetusega viisakalt, võtavad mu eest mu ema. "Tütrega" kohtumiseks küsiti peaaegu luba.
Pärast Mari Polütehnilise ülikooli lõpetamist otsustas tüdruk plastilise kirurgia kasuks. Kuid banaalne ümmargune iluravi ei aidanud. Ainult vasakpoolsed armid kaelal ja templitel. Salapärane vananemisprotsess jätkus. Kohalikud arstid suutsid Jelenale soovitada ainult ühte - võtta vitamiine ja teda pidevalt jälgida.
Tüdruk - muide, diplomeeritud insener-arhitekt - ei heitnud meelt ega läinud Moskvasse. Melnikova hakkas huvi tundma plastilise kirurgia kalli pealinna kliiniku "Beauty Plaza" vastu. Selle eksperdid otsustasid aidata hätta sattunud provintsi naist. Ja see on täiesti tasuta.
- Otsustasime proovida. Kui üldiselt aktsepteeritakse, et midagi ei saa teha, siis peaksite vähemalt proovima, - ütles kliiniku juhtiv kirurg, arstiteaduste doktor, professor Aleksander TEPLYASHIN operatsiooni eelõhtul. - Ehkki Elena opereerimine pole ohutu, sest haigus võib mõjutada siseorganite seisundit.
- Ta on nii noor! Ta peab elama normaalselt, suhtlema noortega. Esmalt teeme näo ja siis hakkame haigusega geneetilisel tasandil võitlema,”on professor Teplyashin otsusekindlust täis.
“Ma usaldan professorit,” veenab Jelena Melnikova meid püsivalt. On väga tõenäoline, et ta veenab ka iseennast.
Elena saabus kliinikusse eile hommikul. Nad hakkasid teda operatsiooniks ette valmistama. Jaotati eraldi ruum, kus ta ootas. Praegu valmistub professor Teplyashin ka oma väga raskeks tööks. Veerand tundi enne operatsiooni on Jelena rahulik.
“Ma ei karda midagi,” kordab ta ja kordab kõike. Ja lõpuks ta ikkagi sobib. Mõni aeg tagasi mõtles tüdruk tõsiselt enda elu võtmisele.
Operatsiooni aeg on kätte jõudnud. Lena tõuseb püsti ja otse ette vaadates astub rõhutavalt kindla kõnnakuga kliiniku sooltesse.
Järsku teeb ta minutikese pausi ja pöördub selgelt rohkem enda kui ümbritsevate poole: “Ma kartsin seda esimest operatsiooni ja nüüd on mul teine. Ja mul pole valikut. Minu viimane lootus . - Ja astub otsustavalt anestesioloogi poole.
Reklaamvideo:
Kliiniku arstid lasid fotograafi "KP" pühade pühaks - esteetilise kirurgia operatsioonitoas.
Operatsiooni esimene etapp on rind. Arst lõikab naha rinnal ja valmistab ette spetsiaalse bioimplantaadi.
Kompositsioon on üks kliiniku saladusi. Peaasi, et pole võõrast silikooni. Nagu tainas, sõtkub professor Teplyashin implantaati jõuliselt, nii et painduv materjal peaaegu imbub sõrmede vahel. Lõpuks pannakse see kehasse.
Teine ja peamine etapp on nägu. Ja esimene raskus on siin eelmise plastilise operatsiooni armide ja puuduste kõrvaldamine. Vaatepilt pole nõrga südamega. Kuid tundub, et kõik läheb hästi …
Pärast seda, kui Lena Melnikova on läbinud kliinikus spetsiaalse rehabilitatsioonikursuse, töötavad geneetikud ja rakubioloogid välja spetsiaalselt tema jaoks individuaalse biotehnoloogilise raviprogrammi, mis peaks lõppema tüvirakkude süstimisega. Need rakud peaksid noorest kehast vanaduse välja saatma …
Kunagi ammu oli ilusal ja intelligentsel 18-aastasel õpilasel Melnikoval palju austajaid. Kuid kui haigus hakkas arenema, oli ainult üks, kes tõesti armastab. Tüdruk ei nimeta tema nime, kuid on kindel, et ta on väga mures ja ootab teda Joškar-Olas. Vahepeal elab Moskvas koos vennaga töötu insener-arhitekt Melnikova.
"Komsomolskaja Pravda" jälgib kindlasti selle tüdruku saatust.
DOKTORI KOMMENTAAR
Kuidas saab meditsiin Lenat aidata?
Mihhail VINOGRADOV, professor:
- Progeeria on väga haruldane haigus. Statistika kohaselt sünnib sarnase geneetilise defektiga maailmas umbes 1 inimene 4 miljonist.
Oma meditsiinipraktikas pidin kohtuma kolme sellise patsiendiga. Nendel noortel oli varajane skleroos ja seniilsed psüühikahäired … Kuid pean ütlema, et me ei vii selle konkreetse probleemi kohta läbi mingeid ulatuslikke uuringuid.
Tõenäoliselt on meie riigis enneaegse vananemise all veidi rohkem kui 30 inimest. See ei ole pärilik haigus, on tõenäoline, et defekt moodustub loote arengufaasis. Vastasel korral nimetatakse seda haigust Werneri sündroomiks. Temaga areneb inimene kuni noorukieani absoluutselt normaalselt. Kuid niipea, kui organismi kasvuperiood lõppeb - kuskil 20. eluaastaks -, saab geenimehhanismi lagunemine ilmseks.
Ei saa öelda, et mõni organ haigestuks - algab kõigi elu toetavate süsteemide loomulik ammendumine.
Progeria ravi pole veel leiutatud. Selles etapis saate protsessi teaduse arengu abil aeglustada, kuid see on ikkagi pöördumatu.
Vanal tüdrukul oli esimene noorendav operatsioon
Arstide ja patsiendi enda loal olid KP korrespondendid kirurgide kõrval.
- Ma ei karda midagi. Ja ma ei muretse üldse. Usun tõesti professorit,”veenab Jelena Melnikova meid püsivalt. On väga tõenäoline, et ta veenab ka iseennast. Lena on juba varem plastilist operatsiooni teinud, kuid see ei aidanud teda.
Eile rääkis "Komsomolskaja Pravda" sellest nähtusest esimest korda (vt artiklit "Lena on aastas viis aastat vana"). Joškar-Ola põliselanik Jelena Melnikova märkas 18-aastaselt (nüüdseks on ta 23 aastat), et hakkas hääbuma. Diagnoos osutus kohutavaks: "progeria" või "enneaegse vananemise sündroom".
Enneaegse vananemise sündroomist räägiti esmakordselt 100 aastat tagasi. Ja pole üllatav, et selliseid juhtumeid esineb üks kord 4-8 miljoni imiku kohta. Progeria (Kreeka pro - varem, gerontos - vanamees) on äärmiselt haruldane geneetiline haigus, mis kiirendab vananemisprotsessi umbes 8-10 korda. Lihtsamalt öeldes saab laps ühe aasta jooksul vanuseks 10–15 aastat. Kaheksa-aastane inimene vaatab 80-aastaseks - kuiva kortsulise nahaga, kiilas peaga … Need lapsed surevad tavaliselt 13–14-aastaselt pärast mitmeid südameatakke ja lööke progresseeruva ateroskleroosi, katarakti, glaukoomi, hammaste täieliku kaotuse taustal jne. Ja ainult vähesed elavad 20-aastaseks või pikemaks.
Nüüd on maailmas teada vaid 42 Progeeriaga seotud inimeste haigusjuhtumist … Neist 14 inimest elab Ameerika Ühendriikides, 5 Venemaal, ülejäänud Euroopas …
Selliste patsientide tunnuste hulgas on kääbuskasv, väike kaal (tavaliselt ei ületa 15-20 kg), liiga õhuke nahk, kehv liigese liikuvus, vähearenenud lõug, pea suurusega võrreldes väike nägu, mis annab inimesele omamoodi linnulaadsed tunnused. Nahaaluse rasva kadumise tõttu on kõik anumad nähtavad. Hääl on tavaliselt kõrge häälega. Vaimne areng on eakohane. Ja kõik need haiged lapsed on omavahel silmatorkavalt sarnased.
12-aastane Seth Cook näeb välja nagu 80-aastane mees. Tal pole juukseid, kuid tal on terve rida haigusi, mille all kannatavad eakad inimesed. Seetõttu võtab poiss iga päev aspiriini ja muid verevedeldajaid. 3 jalga (veidi üle meetri) kaalub Seth 25 naela (11,3 kg).
Ourrie Barnett sündis 16. aprillil 1996. Juba viieaastaselt hakkas vaesel Ouril südame isheemiatõbi. Rünnakud järgnesid üksteise järel. Laps sattus sageli haiglasse, kuid teda tuli ravida vahenditega, mis tavaliselt on ette nähtud eakatele.
Meiery nägi välja nagu insuldist ellujäänu: ta jalad olid nõrgad ja ta hakkas komistama nagu uje vana mees. Ta silmad tuhmusid, ülahuul ei liikunud, sülg voolas, kõne muutus loetamatuks.
Oury ema tegi palju, et edastada inimestele oma kogemusi ja tähelepanekuid õnnetust lapsest. Alates kolmandast eluaastast viidi laps teleprogrammide ja teaduskonverentside filmimisele. Ainus tingimus, mille ema seadis sensatsionistlikele ajakirjanikele, oli see, et nad ei peaks kirjutama, et laps sureb progeeriasse.
Vene ajakirjanduses kirjeldatud kuulsaim Progeria juhtum on lugu Alvydas Gudelyauskasest, kes hakkas ootamatult vanuseks saama 20-aastaseks poisiks. Vaid mõne kuuga muutus Alvydas meie silme all 60-aastaseks. Alles pärast plastilist operatsiooni hakkas ta välja nägema küps mees. Vasakul oleval fotol - nii nägi ta välja enne operatsiooni, paremal - pärast. Nüüd on Alvydas vaid 32-aastane.
Kuni viimase ajani ei suutnud arstid haiguse põhjust kindlaks teha. Alles hiljuti avastasid Ameerika teadlased, et Hutchinson-Guildfordi "lapsepõlve vanadus" või progeeria on põhjustatud ainult ühest mutatsioonist.
Uuringut juhtinud genoomiuuringute riikliku instituudi direktori Francis Collinsi sõnul pole haigus pärilik. Punktmutatsioon - kui DNA molekulis muudetakse ainult ühte nukleotiidi - toimub igal patsiendil uuesti. Progeeria all kannatavad inimesed surevad peamiselt nende vaevuste tõttu, mis on iseloomulikud äärmisele vanadusele. Nüüd on leitud, et LMNA geeni muteerunud vorm põhjustab Progeriat.
Seitse aastat vana mees ja tema pere
Rehena (vasakul), Ali Hussein ja Ikramul põevad haruldast haigust
Ta on alles seitse aastat vana ja läheb juba kiilaks
See on kõige märgatavam haiguse paljudest sümptomitest, mida Ali Hussein Khan kannatab. Ta on alles poiss, aga juba keskeas
See progeeria, äärmiselt haruldane haigus, põhjustab Ali keha enneaegset vananemist.
Ei temal ega tema õel ja vennal - 19-aastane Rehena ja 17-aastane Ikramul - pole praktiliselt mingit võimalust 25-aastaseks saada.
See haigus kiirendab laste arengut mitu korda. Kuid see põhjustab ka muid probleeme: näiteks suhu ilmub teine hammaste rida ja nahk muutub väga kahvatuks, peaaegu läbipaistvaks.
Kangelane ja arst
Tahaksin olla näitleja, juhtida autosid ja lennukeid, olla põnevuskangelane
Ali Hussein Khan
Sellised lapsed haigestuvad sellesse, mida tavalised inimesed kannatavad vanas eas. Eelmisel aastal suri kopsupõletikku nende õde Ravena, kes kannatas ka progreeria all. Ta oli 16-aastane.
Kuid niipea, kui Ali Hussein sõna võtma hakkab, saab selgeks, et ta on haaratud lapseliku entusiasmiga ja imbunud lootustesse, mis pole täiskasvanule tüüpilised.
"Tahaksin olla näitleja, juhtida autosid ja lennukeid, olla põnevuskangelane," ütleb ta. "Noh, siis tahaksin saada arstiks, sest arstid kontrollivad mind kogu aeg ja tahaksin ennast kontrollida ning seetõttu tahaksin kunagi arstiks saada."
Maailmas on ainult 48 selle haiguse juhtumit, mida muidu nimetatakse Hutchinson-Guildfordi haiguseks.
Khans on selles mõttes ainulaadne: see on ainus teadusele teadaolev juhtum, kui rohkem kui üks pereliige kannatab progreeria all. Ja tänu sellele perekonnale suutsid teadlased teha tõelise läbimurde haiguse olemuse mõistmisel.
Teadlased, keda juhendab lastearst Chandan Chattopadhyaya, jälgisid Hanamit kaks aastat ja jõudsid järeldusele, et haigus on pärilik ja retsessiivne. See tähendab, et mõlemal vanemal võib olla tema geen.
Sel juhul on Hana mees ja naine teineteisele nõod. Ühelgi neist pole progreria, nagu nende kahe teise lapse, 14-aastase Sangita ja 2-aastase Gulavsa puhul.
Isa hirmud
Viimastel aastatel on pere eest hoolitsenud Kalkutas asuv heategevusorganisatsioon. Perekonnapea Bisul Khan ütleb, et elu on olnud tema ja ta naise Rajia suhtes julm.
Mõlemad on India Bihari osariigi ühe küla põliselanikud. Kohalikud elanikud nimetasid oma lapsi tulnukateks ja selle tagajärjel pidid nad üles kasvama täielikus isolatsioonis.
“Kui me seal Biharis elasime, istusime igal õhtul toas, ei saanud me magada, sest ühte last piinas miski, siis teist,” meenutab Khan. - Ja me mõtlesime - mina ja mu naine, istusime kõrvuti ja mõtlesime: kuidas saaksime edasi elada? Mõtlesime isegi selle ühe korraga ära lõpetada …"
“Kuid nüüd elavad lapsed,” ütleb isa. "Nad on energilised, nad on õnnelikud, nad elavad muidugi võimalikult normaalset elu."
Abi
Viimase kahe aasta jooksul on Hanamit hooldanud Kolkata SSB Devi heategevusmaja juhataja Sekhar Chattopadhyay.
Nüüd elavad nad selles linnas, ehkki nende täpset aadressi hoitakse saladuses.
Heategevuslik organisatsioon aitas mu isal leida turvatöötajana töö, kuid tema palk on väike, seetõttu aidatakse neid ka rahaliselt. Kuid mitte vähem olulised kui raha on need tavalised inimkontaktid, mille lapsed on omandanud heategevusorganisatsiooni abil.
"Toetame neid ja oleme saanud sõpradeks," ütleb Chattopadhyay ja viskab Ali Husseinile põlve. "Vähehaaval sain selle perega sõbraks ja sul pole lihtsalt aimugi, kui väga nad mind armastavad."
Khaanid ütlevad, et tänu tema toetusele elavad nad nüüd palju täisväärtuslikumat elu kui enne.
Nad naeratavad, kui räägivad oma huvidest ja hobidest.
Rehena ütleb, et ta armastab India filme, eriti kirglikke armastuslaule. Kui küsin, kas ta ise laulab, vastab ta, et on häbelik, kuid siiski on selge, et ta soovib oma võimeid näidata ja pärast heakskiidu saamist nõustub proovima.
"Ma armastan sind armastada ja kui ma sind ei näe, ei saa ma oodata, millal jälle kohtun," laulab ta Hindi keeles.
