Vähesed meist teavad sellise haiguse nagu porfüüria olemasolust. See haigus on olemas ja inimesed kannatavad selle all mitte teisel mandril ja mitte ainult Lätis - Daugavpilsis diagnoositi porfüüria juhtum
Porfüüriat võib pidada täiesti tavaliseks metaboolseks haiguseks, kui mitte tõsiasjaks, et peaaegu kõik porfüüriaga patsiendi sümptomid on tüüpiline vampiir.
Haigust iseloomustab asjaolu, et keha ei suuda toota vere põhikomponenti - punaliblesid, mis põhjustab vere hapniku- ja rauavaegust. Selle põhjuseks on osakeste-porfüriinide liig ja kehas kogunemine. Patsiendi veres ja kudedes on pigmendi metabolism häiritud ning päikese ultraviolettkiirte mõjul algab desoksüdeeritud hemoglobiini lagunemine. Esiteks kannatab selle all patsiendi nahk: päikesevalguse tagajärjel on nahk pruun, paberi kujul õhuke ja lõhkeb. Haavandite ja põletike järel moodustunud armkude kahjustab isegi kõhrekoe - nina ja kõrvu, deformeerides neid. Küüned on ka deformeerunud, mis hiljem võivad tunduda kiskja küünistena. Huulte ja igemete ümbritsev nahk kuivab ära ja kaotab oma elastsuse, hambad paljastuvad, piiluvad läbi pooleldi avatud suu ja tekitavad jubeda irve.
Veel üks patsiendi välimust halvendav sümptom on juuste liigne kasv (hüpertrichoos). Kulmud muutuvad uskumatult paksuks, juuksed kasvavad isegi silmade all.
Päeval tunnevad sellised patsiendid energiapuudust ja letargiat, eelistades magada. Nende elu taastub märgatavalt öösel, kui hävitav ultraviolett pole ohtlik. Porfüüriahaiged, kes ei saa vajalikku hooldust, võivad käituda väga kummaliselt ja isegi agressiivselt. Kujutatud ja järelikult seltsimatud patsiendid, kes ilmuvad ükskõik kuhu, võivad sukelduda õuduste ja paanikate kõrvalseisjate poole. Nii usuvad teadlased ja sündis vampiiride müüt.
Hiljuti võttis kohaliku ajalehe toimetusega ühendust noor naine, kes põeb seda haruldast haigust. Ta palus abi.
Uurinud seda teavet, ootas ajakirjanikku uskumatu kohtumine. Kuid ühes linnakohvikus ootas teda üks kena noor naine, habras, kahvatu näoga, täiesti erinev Internetis kirjeldatud koletistest. Tema suurtest silmadest loeti kurbust ja meeleheidet. Evgenia rääkis oma kurva loo.
Oma 21-st on ta viis aastat kannatanud kohutavate krampide käes. Enne seda oli Evgenial ka terviseprobleeme, kuid ta ei pööranud sellele suurt tähtsust. Viimastel aastatel on rünnakud sagenenud. Isegi kuu ei lähe mööda, kui naise keha raputab kohutavatest valudest ja ei krambi krampides. Seda tervet õudusunenägu saab mõista ainult kogenud narkomaan, kes on kogenud võõrutusi.
Reklaamvideo:
Selle olukorra absurdsus seisneb selles, et Evgenia täpne diagnoos tehti alles hiljuti - enne seda raviti teda mitmesuguste haiguste vastu. Kuid täpse diagnoosi määratlemine ei viinud ravile.
Iga kord, niipea kui rünnak algab, kutsub Evgenia kiirabi. Viimati nõudis see teenus patsiendilt haiglasse transportimise eest maksmist. Kuid meditsiiniasutusse pääsemine on ikkagi pool lahingut. Peame ikkagi arstid appi võtma. Nad väljuvad peamiselt glükoositopsu abil. Iga kord, kui Evgenia vajab tuimastuse saamiseks palju jõudu - see leevendab kuidagi tema kannatusi. Õigluses tuleb öelda, et naise keha ei võta muid ravimeid. Rünnak võib intensiivistuda. Kuidas sellist patsienti ravida, meie arstid ei tea või ei taha teada. Mõni usub isegi, et ta on lihtsalt narkomaan, kellele tuleb süstida “annus” ja kõik kaob iseenesest.
Õed kardavad Eugeniale läheneda - nende arvates võib kurnatud naine neid rünnata ja odavate õuduste stiilis hammustada kaela. Kahjuks ei vaevunud meditsiinitöötajad sellise patsiendiga suheldes isegi selle haiguse kohta teavet küsima. Vere joomine porfüüria korral on kasutu. Sellel pole mingit mõju ja hiljem võib ilmneda sõltuvus. Lisaks ei soovi ta Evgenia enda sõnul kellegi teise verd. Ja rünnakute ajal ei saa ta üldse midagi suhu võtta. Selliste sunnitud näljastreikide tõttu kaotas naine selle aasta jooksul peaaegu 40 kg.
Ka pealinnas Stradinsis asuva kliiniku regulaarsed külastused ei andnud tulemusi. Seal nimetati Evgeniat ravimiks, mis võiks aidata. Seda saate ainult Prantsusmaal ja Rootsis, kuid nad ei selgitanud, kuidas seda ilma retseptita teha. Teatati, et Lätis sellist haigust ei ravita, kuna see on väga haruldane ja Evgenia on ainus, kellel see on. Sellega seoses andsid arstid talle nõu: istuda kodus pimedas toas ja süüa šokolaadi, et keha keha glükoosiga täiendada.
Evgenia kardab mitte ainult oma tervise ja elu pärast. Nagu selgus, levib selles perekonnas porfüüria naisliini kaudu. Eugenia ema suri 26-aastaselt. Arstid ravisid teda ka erinevate haiguste pärast ja alles pärast lahkamist selgus, et ta oli porfüüriaga. Nüüd põeb seda haigust väikest tütart kasvatav Evgenia. Tüdrukul pole selle haiguse sümptomeid veel, kuid nagu arst ütles, saab teda diagnoosida alles pärast lapse 10-aastaseks saamist. Nagu statistika näitab, kui porfüüria registreeritakse ühes vanematest, siis 25% juhtudest haigestub ka laps sellega.
Õnneks on Evgenia haigus alles algusjärgus. Järgmine etapp on hirm päevavalguse ees: naine ei suuda normaalset elu elada. Ta ei saa tööle minna, toidupoodi minna ega tütart lasteaeda viia. Ta peab kogu aeg istuma pimedas toas, sest valguse kätte minek lõpeb sellega, et tema nahk hakkab purskama, nagu filmis vampiirid. Pidev nelja seina sees viibimine mõjutab tõenäoliselt noore naise psüühikat ja üldiselt võib see viia enesetappuni. Nagu Evgenia tunnistas, hiilivad selles etapis juba halvad mõtted pähe. Hoolimata asjaolust, et porfüüria ei ole vaimne haigus, on sellel selgelt psüühikale hävitav mõju.
Haiguse arengu ennetamiseks ja naisele normaalse olemasolu tagamiseks peavad arstid tegema väga vähe: viima läbi täpse diagnoosi ja otsustama ravi. Uurige, millised ravimid sobivad Evgenia jaoks ja millised võivad teda kahjustada. Kui Läti arstid ei saa iseseisvalt hakkama, peate ta saatma teistesse meditsiinikeskustesse.
Tänapäeval teavad arstid kogu maailmas porfüüria kohta palju. Kuid peamine on see, et juba 18. sajandil leiti, et "vampirism" on ravitav. Keemiaravi ja sagedase vereülekande abil saate "vampiiri" muuta tavaliseks inimeseks. Kas tõesti on kohalikel arstidel seda meetodit proovida, teada saada, milline veri sobib Evgeniale, ja regulaarselt vereülekandeid saada? Kui äge diagnoositakse ja seetõttu ravitakse, on äge porfüüria surmavad haigused (suremus on keskmiselt 60%), kuna need mõjutavad elutähtsaid organeid, mis võivad lihtsalt läbi kukkuda. Meditsiinis kirjeldatakse umbes 80 ägeda kaasasündinud porfüüria juhtu, kui haigus oli ravimatu. Vastupidi, täpne õigeaegne diagnoosimine ja piisav ravi päästavad peaaegu kõik patsiendid, naastes nad normaalse täisväärtusliku elu juurde.
Täna väidavad eksperdid, et geenitehnoloogia matab peagi inimkonna ajaloo kõige salapärasema haiguse - porfüüria. Mõnede kala- ja hiirteliikide DNA-katsete seeria on juba edukalt lõpule viidud: kaasasündinud porfüüria parandatakse ja omandatud porfüüriat ravitakse uusimate vahenditega.
Arvatakse, et see geneetilise patoloogia haruldane vorm mõjutab ühte inimest 200 tuhandest (teiste allikate andmetel 100 tuhandest). Kuid see, et Eugenia on Lätis ainus, kellele see kohutav diagnoos on pandud, ei tähenda, et meie riigis oleks ainult üks porfüüriaga patsient.
Nad ütlesid …
Aivar Zdanovsky
„Ma ei saa seda juhtumit kommenteerida, sest seaduse järgi on kogu patsienti puudutav teave meiega konfidentsiaalne. Võin ainult öelda, et seda haigust ravitakse sündroomilisel viisil. Lätis ei ole ühtegi ravimit, mis seda konkreetset haigust raviks, ja neid ei kaasata riiklikku programmi. Palju raha saab neid ravimeid välismaal hankida.
Meditsiinitöötajate osas ei saa ta seda patsienti karta - meie arstid on näinud midagi muud. Regulaarselt võetakse haiglasse patsiente, kes tekitavad õdedele mitmesuguseid vigastusi, kuid porfüüria all kannatavaid inimesi nende hulgas pole. Lõppude lõpuks on meil valvurid, kes suudavad vägivaldse patsiendi rahustada.
Nadezhda Pavlova (Eugenia perearst)
»Ravimit, mida minu patsient vajab krampide leevendamiseks, tellitakse välismaalt. See maksab palju raha. Kahjuks ei soovi Evgenia minna haiglasse täielikku läbivaatust tegema. Kord läksin Stradinia kliinikusse, sain ühe testi ja lahkusin. Ja selleks, et teada saada, kas tema elu on võimalik lihtsamaks muuta, on vaja läbida mitu analüüsi ja valetada haiglas. Samal põhjusel ei saa VTEK anda talle puude.
