Leitud geen, mis vastutab neljakesi kõndimise eest
Türgi bioloogid on avastanud geneetilise mutatsiooni, mis takistab inimestel õppida püstiasendis kõndima. See avastus aitab tuvastada evolutsioonilisi mustreid, mis viisid inimese inimgeneetika Euroopa ühingu teate kohaselt faktini, et inimesed õppisid kahel jalal kõndimist õppima.
2005. aastal avastati Türgis mitu perekonda, kellest mõned käisid neljakesi. Esmakordselt kirjeldas seda patoloogiat Türgi teadlane Uner Tan, kes kutsus seda haigust oma nimega - Unertana sündroom.
Seejärel avaldas teadlane ajakirjas Neuroquantology ilmunud artiklis perekonna, kus 19 lapsest viis "kõndis sirgete põlvedega kahel käel ja kahel jalal". Nad võiksid üles tõusta, kuid ainult lühikeseks ajaks, kõverdatud põlvedega. " Neid eristas halb kõneoskus ja vaimne alaareng.
Seda juhtumit peeti tagasipööratud evolutsiooni näiteks - liikumine tagasi mööda evolutsiooni redelit.
Esmaspäeval Barcelonas toimunud Euroopa inimgeneetika seltsi konverentsil tutvustati Unertana sündroomi all kannatavate inimeste geeniuuringute tulemusi, mille viis läbi teadlaste rühm, mida juhtis Bilkentti ülikooli (Ankara) professor Taifun Ozcelik.
Teadlased leidsid, et kahe perekonna liikmetel, kes reisivad neljakesi, oli mutatsioon geenis, mis vastutab väga madala tihedusega lipoproteiinide retseptori eest. See valk on väikeaju, mis on üks aju piirkondi, mis vastutab liikumiste koordineerimise eest, nõuetekohaseks toimimiseks kriitilise tähtsusega.
Ehkki pered elasid eraldatud külades üksteisest 200–300 kilomeetri kaugusel ja neil polnud teadaolevalt ühiseid esivanemaid, lootsid teadlased haigusseisundiga seotud ühe geneetilise mutatsiooni leida. Nad olid üllatunud, et asjad olid teisiti.
„Tegime nende perekondade geenitestid ja leidsime DNA-st piirkonnad, mis on ühised kõigile neljakesi kõndvatele pereliikmetele. Kuid me olime üllatunud, et neljas erinevas perekonnas vastutavad selle haiguse eest kolmel erineval kromosoomil olevad geenid, “ütleb professor Ozchelik.
Reklaamvideo:
Tema sõnul leiti VLDLR-i vastutavas geenis mutatsioone perekondades A ja D, kuid sellist mutatsiooni ei leitud ei perekonnas B ega perekonnas C.
Kõigil juhtudel olid kõik Unertana sündroomi põdejad tihedalt seotud abielude järeltulijad. Kõigil neil oli lapsepõlves olulisi arenguviivitusi.
“Kui tavalised lapsed vahetuvad suhteliselt lühikese aja möödudes kahel jalal kõndimisel, jätkasid need inimesed jalutamist kätel ja jalgadel ega kõndinud kunagi püsti. Ehkki nad võiksid kõverdatud põlvega istuvast asendist püsti tõusta, ei kõndinud nad praktiliselt kunagi jalgsi,”märgib Ozchelik.
Varem arvati, et arstiabile juurdepääsu puudumine süvendab väikeaju edasilükatud arengu mõju, mis viis kõndimisele neljakesi, vahendab RIA Novosti.
"Ehkki oli tõsi, et perekonnal B polnud kvaliteetset arstiabi, võisid perekonnad A ja D pöörduda arstide poole ja mõlemad pered üritasid oma lapsi selle sündroomiga ravida," räägib Ozchelik.
„Üks pereliikmetest A on arst, kes on aktiivselt tegelenud meditsiiniliste sekkumistega. Lisaks üritasid pere A pere vanemad ka oma lapsi neljakesi kõndimisest võõrutada, kuid see ei õnnestunud. Usume, et selle sündroomi arengusse ei kaasatud sotsiaalseid tegureid,”lisab teadlane.
VLDLR-i puudulikkuse mutatsioone on leitud ka Põhja-Ameerikas elavate anabaptistide rühmas Hatteriidi sektis. Nende hulgas, kellel leiti see mutatsioon, oli ka palju neid, kellel polnud püstist kõndimisoskust. Unertana sündroomist mõjutatud türgi perekondade neuroloogilised omadused ja hatteriidid on sarnased. Suurim erinevus on see, et Türgi pered saavad kõndida neljakesi, väidavad teadlased.
Nad viitavad sellele, et hatteriitide mutatsioon võib olla palju tugevam, sedavõrd, et nad ei suuda isegi neljakesi kõndida.
Lisaks aju suurusele, kõnele, tööriistade valmistamise võimele, püstisele kehahoiakule on pikka aega peetud üheks võtmeelemendiks, mis viis moodsa inimese kujunemiseni.
Professor Ozcheliki juhitud rühm on avastanud, kuidas VLDLR-i tootmise eest vastutava geeni mutatsioonid mõjutavad inimese aju arengut ja motoorseid võimeid.
“Võimalik, et VLDLR geen on seotud muud tüüpi ajuhaigustega. Lisaks loodame peredes B ja C leida defektseid geene, mis on seotud neljakesi kõndimisega,”ütleb Ozchelik.
