Eelmise aasta aprillis sündis maailma esimene laps, kelle eostavad kolm vanemat. Tema rakud sisaldavad kolme inimese DNAd - kaks naist ja üks mees. Kuid mitte nii kaua aega tagasi ilmus artikkel, milles kirjeldati üksikasjalikult eelmisel aastal läbi viidud protseduuri ja selle võimalikke tagajärgi. Väärib märkimist, et see katse põhjustas teadusringkondades tõsiseid poleemikat.
Poiss sündis New Hope'i viljakuskeskuses (New York) arstide töö ja suurte pingutuste tulemusel. Nad läbisid mitokondriaalse asendusravi, mida tuntakse ka kui kolme lapsevanemaks saamise meetodit. Sel viisil aitasid arstid Jordaaniast pärit paari, kelle kaks last olid varem Leighi sündroomi tagajärjel varases eas (kaheksast kuust kuni 6 aastani) surnud - ohtlik geneetiline haigus.
Subakuutne nekroosiv entsefalomüopaatia või Leighi sündroom on ravimatu haigus, mis mõjutab kesknärvisüsteemi. Reeglina hakkavad esimesed sümptomid ilmnema üheaastastel lastel ja need väljenduvad oksendamises, kõhulahtisuses, neelamishäiretes, mille tagajärjel kaotab laps kiiresti kaalu. Haiguse progresseerumisel on lihaste (eriti silma) töö häiritud, kuna aju on ilma nende võimekust kontrollida nende kontraktsiooni protsessi. Kõige tavalisem surmapõhjus on hingamispuudulikkus.
Leighi sündroom ilmneb mitokondrite tööga seotud geenide mutatsioonide tagajärjel. Paljud neist sisalduvad mitokondrite genoomis, hoolimata asjaolust, et teaduses on kirjeldatud rohkem kui kolm tosinat tuumageeni, mis võivad samuti olla seotud haiguse arenguga. Ligikaudu veerand kõigist teadaolevatest haigusjuhtudest on seotud mutatsioonidega, mis arenevad mitokondriaalses DNA-s. Need mutatsioonid võivad esile kutsuda häireid ATPaasi töös - ensüümis, mis katalüüsib ATP molekuli lagunemist ja vabastab energiat, mida kasutavad paljud elutähtsad protsessid kehas.
Sageli juhtub, et defektsed (ilma normaalse ATPaasita) ja normaalsed mitokondrid eksisteerivad samas rakus - seda seisundit nimetatakse heteroplasmiaks. Haiguse sümptomid ilmnevad sõltuvalt defektsete mitokondrite arvust, mis määrab mutatsioonilise koormuse.
Uuringute kohaselt ilmneb Leighi sündroom kõige tõenäolisemalt siis, kui hereroplasmia tase ulatub 6070 protsendini. New Yorgi keskuses abi saamiseks läinud Jordaania naise mutatsioonikoormus oli 24,5 protsenti. Seega oli ta ainult "kahjustatud" mitokondrite kandja, kuid ta ise ei kannatanud seda haigust. Samal ajal oli kahel tema surnud lapsel heteroplasmia tase 95 protsenti. Et kaitsta sündimata last selle geneetilise haiguse eest, otsustasid arstid pöörduda meeleheitliku sammu poole: asendada kõik munarakkude võimalikud mitokondrid, mida võiks lapsele edasi anda.
Kui ilmnes teave lapse sündi kohta, kritiseerisid teadlased eksperimenti, ehkki nad tunnistasid selle tohutut tähtsust. Sel ajal olid eksperimendi üksikasjad väga vähe teada, nii et paljud teadlased ootasid katse autoritelt seletusi.
Aprilli alguses ilmus ühes spetsialiseeritud väljaandes artikkel, milles arstid rääkisid üksikasjalikult meetoditest, mida kasutati embrüo loomisel.
Reklaamvideo:
Katse juhtis USA kirurg John Zhang. Munasarjade stimuleerimise protseduur ja munarakkude kogumine viidi läbi viljakuskeskuses. Samal viisil viidi seal läbi kõik vajalikud manipulatsioonid bioloogilise materjaliga. Teadlased opereerisid ema munaraku membraani lõigul laserkiirt, tänu millele õnnestus neil täpselt sisestada mikrosüstimise pipett ja eemaldada tuum. Tuum oli ümbritsetud membraaniga, see sulatati kokku doonori terve munaga. Sel eesmärgil rakendati elektrofusioonimeetodit, mille jooksul rakud puutusid kokku väikeste elektriliste impulssidega.
Saadud munaraku viljastati isa spermaga, mille järel saadud embrüo külmutati ja toimetati Mehhikosse ühendatud kliinikusse. Seal tehti operatsioon viljastatud munaraku implanteerimiseks emakasse, sest Ameerika seadused keelavad selle tehnika kasutamise viljastumisel. Beebi sündis 37. nädalal.
Mõned eksperdid reageerisid väljaandele positiivselt. Seega on Ameerika tüvirakkude uurija Dietrich Egli sõnul see uurimus ajalooline teaduslik töö.
Samal ajal tunnistasid eksperimenteerijad ise, et osa emalt saadud defektsest DNAst kanti juhuslikult doonorirakku. Teadlaste sõnul võib see lapse kehale põhjustada ettearvamatuid tagajärgi, sest osa tema rakkudes asuvatest mitokondritest ei tööta normaalselt. Defektsete mitokondrite arv erineb kudedes. Ainult kaks protsenti ema mitokondriaalsest DNA-st tuvastati uriini setetes, üheksa protsenti tuvastati juba eesnaha rakkudes. Samal ajal on ilma kirurgilise sekkumiseta võimatu kindlaks teha, kui palju sellest aju või südame rakkudes sisaldub. On tõenäoline, et nende kudede mutatsiooniline koormus võib olla palju suurem. Kuid üldiselt hindavad teadlased lapse võimalusi elada tervislikku elu väga positiivselt.
Nagu Egli märgib, võib inimkatsetamine aidata teadlastel õppida midagi täiesti uut. Kuid sel juhul ei räägi me juba sündinud lapsest, kuna tema vanemad keeldusid edasistest uuringutest, välja arvatud juhul, kui on tungiv meditsiiniline vajadus. Lisaks ei vastanud Zhang ajakirjanike küsimusele, kas tema kolleegid saavutasid vanemate nõusoleku pikaajalise meditsiinilise jälgimise läbiviimiseks.
Kui teadlastel ei õnnestu jälgida unikaalse patsiendi arengut, väheneb nende töö väärtus märkimisväärselt. Teadlaste arvates on sellise tehnika rakendamine raviks liiga vara, kuna pole teada, millised võivad olla pikaajalised tagajärjed sel viisil sündinud lastele.
