Vanadus 13-aastaselt, nahk nagu vampiiril ja võõraste aktsentide sündroom - haruldaste haiguste päeval Gazeta. Ru räägib inimkonna kõige ebatavalisematest vaevustest.
2008. aastal kuulutati veebruari viimane päev haruldaste (harva esinevate) haiguste päevaks. Nende hulka kuuluvad haigused, mis mõjutavad 1 inimest 1000-st või vähem. Venemaal tehakse ettepanek pidada sarnase levimusega haigusi haruldasteks - mitte rohkem kui 10 juhtu 100 000 inimese kohta.
Erinevate allikate kohaselt on kokku kuni 7000 haruldast haigust. Gazeta. Ru räägib neist kõige ebatavalisematest.
Progeria
Vaatamata äärmisele haruldusele (umbes 350 juhtumit) on Progeeria tuntud haigus. Geneetilise defekti tõttu vananeb patsiendi keha tohutu kiirusega. Muutused on märgatavad juba kahe või kolme aasta tagant: poolläbipaistvate veenidega hõrenenud nahk, väikese peaga suur pea, vähearenenud alalõug.
Progeeriaga patsientide keskmine eluiga on 13 aastat. Nad kannatavad lihaste atroofia, südameatakkide, insultide, luukoe muutuste, ateroskleroosi all. Mõni suudab elada 25–27-aastasena - näiteks Lõuna-Aafrika muusik ja kunstnik Leon Botha elas 26-aastasena. Teine kuulus Progeriaga isik on 17-aastane Sam Burns, aktivist, kes tegeles oma haiguse kohta teabe levitamisega.
Reklaamvideo:
Vahetult enne Burnsi surma tulistati temast dokumentaalfilm "Sami vaatevinklist". „Ma ei näita teile oma elu, et teil oleks minust kahju. Teil pole vaja minust kahetseda, sest ma lihtsalt tahan, et te mind paremini tundma õpiksite, mu elust teada saaksite,”kommenteeris ta filmi ilmumist.
Juneri Thane'i sündroom
Türgi bioloog Juner Tan kohtus 2005. aastal Ulase perekonnaga, kes elas Türgi maal. Kõik selle liikmed - viis venda ja õde - liikusid neljakesi. Kaks võtsid aeg-ajalt püsti, kolm olid täiesti "neljajalgsed". Lisaks ebatavalisele kõndimisviisile olid pereliikmetel kõneprobleemid ja arenguga seotud viivitused.
Teadlane pakkus, et selline käitumine võib olla evolutsioonis tagasivõtmine, kuid Ulase perekonna liikmete liikumine erines teiste primaatide liikumisest - nad puhkasid peopesas, mitte sõrmede liigestes.
"Nad teevad samamoodi nagu iga inimene, kes ei saa õhku tõusta," ütleb antropoloog Lisa Shapiro.
Naise sõnul polnud neljal jäsemel liikumine tagasipöördumine evolutsioonilise päritolu juurde, vaid kohanemine keha olekuga.
Samal ajal ei kadunud sõrmede liikuvus - naised said tikkida ja heegeldada.
Eeldatavasti on haiguses süüdi VLDLR geeni lagunemine, mis vastutab väikeaju, aju piirkonna, mis reguleerib liikumiste kooskõlastamist ja tasakaalu reguleerimist, arengu eest. Ent rolli võivad mängida ka sotsiaalsed tegurid - vanemad ei üritanud õpetada oma "neljajalgseid" lapsi sirgelt kõndima.
Xeroderma
Ultraviolettvalgus on ohtlik mitte ainult väljamõeldud vampiiridele, vaid ka väga reaalsetele inimestele, kes põevad xeroderma pigmentosa. See on geneetiline haigus, mille korral organism ei suuda ultraviolettkiirguse kahjulikke toimeid taluda.
Haigus avaldub tavaliselt kahe kuni kolme aasta vanuselt. Pärast päikese käes viibimist on lapsel koorimine, ärritus, laigud avatud nahapiirkondades. Sümptomid süvenevad iga järgneva päikesevalguse käes hoidmise episoodi korral. Mõni aasta hiljem on mõnes kohas naha atroofia, ebaühtlane pigmentatsioon, veresoonte moodustised, praod, koorikud.
Haigus mõjutab mitte ainult nahka, vaid ka sidekoe.
Selle tagajärjel deformeeruvad aja jooksul ninasõõrmed, kõrvad ja suu. Viimases etapis viib haigus healoomuliste ja pahaloomuliste kasvajate ilmnemiseni. 2/3 patsientidest sureb enne 15. eluaastat.
Ainus viis patsiendi elu pikendamiseks on ultraviolettkiirgusega kokkupuutumise vältimine nii palju kui võimalik (kandke suletud riideid, kasutage päikesekaitsekreemi), kasutage ravimeid, mis vähendavad naha tundlikkust päikesekiirte suhtes ja vabaneda kehas asuvatest neoplasmidest nii kiiresti kui võimalik.
Ihtüoos
Haigus sai nime kalasoomustega patsientide naha sarnasuse pärast. Ihtüoosiga on keratooriidi süntees kehas häiritud, mis viib naha keratiniseerumiseni erineval määral, sõltuvalt haiguse vormist - mõnel juhul osutub see eluga kokkusobimatuks.
Üks kuulsaid raske ihtüoosiga patsiente on noor ameerika naine nimega Hunter Steinitz.
Dokumentaalfilmides jutustab ta, kuidas ta haigusega toime tuleb - veedab tervishoiutöötaja abiga vannitoas kuni mitu tundi päevas, liigsetest nahahäältest vabaneb ning kasutab tervet kreemide ja kreemide arsenali naha pehmendamiseks ja niiskuse kaotuse vältimiseks - ihtüoosiga patsientide naha kuivatamine suureneb koorimine ja pragunemine.
Nahakahjustused põhjustavad mitmeid muid probleeme. Niisiis, naha paksenemise tõttu aastatega ja naha suutmatuse tõttu higi eritada, on ihtüoosiga patsientidel kalduvus ülekuumeneda. Samuti võivad naha paksenemise tõttu kaotada vilkumise võime. Mõnel juhul põhjustab haigus kiilaspäisust.
Epidermolüüsi bullosa
Epidermolüüsi bullosa on villide ja erosioonide teke nahal, isegi väiksemate mehaaniliste vigastustega. Haigus on seotud valkude moodustumise eest vastutavate geenide puudustega - nende õige töö on regenereerimiseks vajalik. See avaldub juba varases nooruses, selliseid lapsi nimetatakse "liblikateks".
Epidermolüüsi bullosa raviks pole radikaalseid meetodeid - kogu abi patsientidele seisneb nahakahjustuste ärahoidmises ja tekkivate villide hooldamises.
Kuid 2017. aastal õnnestus teadlastel kasutada geeniteraapiat, et ravida poissi, kelle nahal oli kahjustatud 80%.
Poisi epidermise geneetiliselt muundatud tüvirakkudest lõid Saksa arstid naha siirikud, mis siirdati kahjustatud kehapiirkondadele - kätele ja jalgadele, kogu seljale, külgedele ning osaliselt maole, kaelale ja näole. Pärast esimest operatsiooni, mis tehti 2015. aasta oktoobris, hakkas poisi seisund paranema. Mõni aasta hiljem, pärast kõigi kahjustatud piirkondade asendamist, täitis uus nahk kõiki funktsioone, isegi karvanääpsud olid aktiivsed. Poiss sai käia koolis ja osaleda aktiivselt pereelus.
Võõraste aktsentide sündroom
Seda patoloogiat ei seostata geenidega, vaid reeglina peavigastuste või insuldiga. Haiguse korral on patsientide kõne endiselt arusaadav, kuid nad kasutavad mõnele teisele keelele omast hääldust ja intonatsiooni. Praeguseks on teada ainult umbes 60 sündroomi juhtu.
Üks patsientidest, ameeriklane Michelle Myers, läks õhtul 2015. aastal kohutavalt peavaluga magama. Kui ta ärkas, sai ta aru, et tal on briti aktsent, mis jäi tema jaoks veel aastaid. Enne seda ärkas ta Myersi sõnul pärast sama tugevat peavalu Iiri ja Austraalia aktsentidega, kuid need kadusid nädala pärast.
Alla Salkova
