Tuues tagasi geeni, mille saaks välja lülitada ja mis võis olla üks autismi põhjustajaid, päästsid teadlased laboratooriumi hiired paljude autistlike sümptomite eest.
Autismil on teadaolevalt kindlad geneetilised juured, ehkki seni veel ebaselged. Üks peamisi "kahtlustatavaid" on Shank3 geen, millel on oluline roll aju arengus ja mis on puudulik 1% -l autismi sümptomitega inimestest. Selle geeni valguprodukt häireteta inimestel leitakse sünapsides, kus sellel on struktuurne roll, tagades signaalmolekulide ja valkude normaalse toimimise. On loogiline arvata, et normaalse Shank3 geeni puudumine või selle vähenenud aktiivsus võib olla neuroloogiliseks aluseks autismi sümptomite, sealhulgas stereotüüpse käitumise, sotsiaalsete suhete raskuste ja ärevuse tekkeks.
Tõepoolest, MIT-i professori Guoping Fengi grupp töötas välja spetsiaalse GM-tüve laboratoorsete hiirte jaoks, kellel oli geen Shank3, mille esindajatel tekkisid vastavad autistlikud sümptomid. Varem on teadlased juba näidanud, et sellistes hiirtes moodustuvad aju mõnes sünapsis (eriti juttkehas) vähenenud arv dendriitseid selgroogu - tuberkleid, mis suurendavad neuronite vaheliste kontaktide tõhusust.
Ja hiljuti panid Guoping Feng ja tema meeskond nende hiirtega uusi katseid. Teadlased kavandasid Shank3 geeni promootori nii, et nad saaksid selle õigel ajal sisse lülitada. Ja kui hiired jõudsid täiskasvanueas ja neil tekkisid kõik õiged sümptomid, tegid nad just seda: nad käivitasid Shank3. Selle tulemusel on mõned autismile omased sümptomid - stereotüüpne käitumine ja sotsiaalsetest suhetest loobumine - tõeliselt kadunud. Rakutasandil täheldati striataalses sünapsis naasmist normaalse arvu dendriitiliste selgroogide hulka.
Teisalt polnud tulemus täiuslik. Ärevus ja mõned liikumiste koordineerimise rikkumised püsisid endiselt. See viis teadlased mõttele, et neid ilminguid võib seostada sünapside struktuuri häiretega, mis täiskasvanu seisundis juba küpsevad ja “fikseeruvad”. Selle testimiseks lülitasid autorid noorte (20-päevaste) hiirte sisse Shank3 geeni ja normaliseerisid lõpuks ülejäänud sümptomid.
Nüüd on Guoping Feng ja tema kolleegid teinud kõik endast oleneva, et leida selliseks sekkumiseks optimaalne aeg, sest tulevikus, kui õpime elava organismi töögenoomi ohutult segama, võib selline lähenemine anda lootust paljudele autistidele ja nende peredele. Kuid Shank3 pole kaugeltki ainus tähelepanu vääriv geen ja teadlased jätkavad pingutusi kõigi nende häirete arengu üksikasjade paljastamiseks.
Sergei Vassiljev
