Vanemate kannatusi on raske ette kujutada, kelle lapsed vananevad sõna otseses mõttes meie silme all - 7-8 korda kiiremini kui tavaline inimene. Selles on süüdi Progeria, harv geneetiline defekt, mille korral naha ennetamise ja siseorganite muutused on põhjustatud keha enneaegsest vananemisest. Ameerika Ühendriikide teadlased teatavad, et nad on selle haiguse raviviiside loomisele väga lähedal
Progeeriaid on kahte tüüpi: imikud ja täiskasvanud. Maailmameditsiini ajaloo jooksul ei ole registreeritud rohkem kui 80 progeeria juhtumit, sealhulgas 13-aastane tüdruk Haley Okins, 7-aastane Ashanti Elliott-Smith ja 12-aastane Ontlametse Falatse (Ontlametse Phalatse), kes on haiguse ainus must ohver. Maailmas on tuntud ka hiljuti surnud ameeriklane TsimFuckus, YouTube'i kasutaja, kes kannatas täiskasvanute progeeria all ja kellel oli oma videoplogi.
Lapsepõlve progeria on põhjustatud mutatsioonist LMNA geenis, mis kodeerib lamineerivaid aineid. Lambid on valgud, mis ehitavad rakutuuma membraani spetsiaalse kihi. Mõnes perekonnas (tavapärased abielud) tuvastati haigus lastel, mis näitab autosomaalse retsessiivse päranditüübi võimalust. Selliste patsientide naharakkudes leiti kõrvalekaldeid DNA parandamismehhanismide töös, kõrvalekaldeid sidekoe rakkude jagunemises ja atroofilisi muutusi naha kahes peamises kihis - epidermises ja dermises, pealegi puudus neil nahaalune rasv.
Ehkki infantiilne progeeria võib olla kaasasündinud, ei alga see enamikul kliiniliste nähtudega patsientidel kohe pärast sündi, tavaliselt umbes 2–3-aastaselt. Lapse kasv aeglustub järsult, dermis, nahaaluses koes, eriti näol ja jäsemetes, esinevad väljendunud atroofilised muutused. Nahk muutub õhukeseks, kuivaks ja kortsuliseks. Kehale ilmuvad hüperpigmentatsiooniga alad.
Veenid hakkavad ilmnema läbi õhukese naha. Patsientidel on tavaliselt suur pea, näo ülemine osa on väga suur, samal ajal kui alumine lõualuu on vähearenenud. Samuti on lihaste atroofia, hammaste, juuste, küünte düstroofsed protsessid, märgatavad muutused osteoartikulaarses süsteemis, suguelundite hüpoplaasia, lipiidide ainevahetuse häired, katarakt ja ateroskleroos.
Progeeriaga laste keskmine eeldatav eluiga on 13 aastat. Enamik allikaid osutab vanusevahemikule 7–27 aastat, kuid täisealiseks saamise juhtumid on harvad. On vaid üks teadaolev juhtum patsiendi kohta, kellel õnnestus ületada 27-aastane verstapost, see oli jaapanlane, kes elas 45-aastaseks.
Täiskasvanud progeria kuulub autosoomse retsessiivse pärimisviisi juurde. Defektne geen ei ole sel juhul sama, mis lastel. Seda nimetatakse WRNiks ja see kodeerib elulisi ensüüme. Kuid nagu lapsepõlves esineva progeeria korral, põhjustavad selle geeni mutatsioonid ka DNA ja sidekoe suutmatuse ennast parandada.
Histoloogia: epidermise lamenemine, sidekoe skleroos, nahaaluse koe atroofia. Kliiniliselt hakkab haigus avalduma järsult puberteedieas. Samal ajal täheldatakse kasvupeetust ja hüpogonadismi sümptomeid. Tavaliselt muutuvad sellised inimesed kolmandal elukümnendil halliks ja nende juuksed hakkavad välja langema, tekivad kae, nahk pinguldub väga kiiresti, näol ja jäsemetel on nahaalune kude atroofia, mille tagajärjel muutuvad käed ja jalad eriti õhukeseks. Patsiendil areneb osteoporoos, pehmete kudede metastaatiline lubjastumine, osteomüeliit. Sageli kaasneb haigusega suhkruhaigus, aga ka vähijuhud.
Reklaamvideo:
Seda on peaaegu võimatu taastuda ja enamik patsiente sureb ateroskleroosi ja vähi põhjustatud tüsistustesse.
Ehkki seda haigust kirjeldati esmakordselt 19. sajandi lõpus, olid arstid kuni viimase ajani võimetud selliseid patsiente abistama ja nad vananesid oma vanemate ees, kes teadsid algusest peale, et nende lapsed on hukule määratud.
Siiski on lootust. Rühm Ameerika teadlasi, keda juhtis professor Francis Collins, kes varem osalesid inimese genoomi uuringutes, on leidnud viisi Progeria raviks. Ehkki teadlased on selles suunas teinud alles esimesi samme, rõhutas professor Collins oma kindlustunnet, et nad on õigel teel.
Teadlased suutsid taastada progeeria all kannatavate laste kehast ekstraheeritud rakkude normaalse toimimise. Ja seda kõike rapamütsiini abiga - ainet, mida rahvusvahelises teadusringkonnas praegu laialdaselt arutatakse. Rapamütsiin on maa peal elavate haruldaste bakterite jäätmeprodukt. Teadlased leidsid, et rapamütsiin võib imetajate elu pikendada. Samuti soodustab see doonororganite head vastuvõtmist kehas ja sellel on kasvajavastased omadused.
Collinsi rühmal õnnestus ebanormaalne valguprogeriin eemaldada, süstides haigesse rakku rapamütsiini. Progeriini tõttu areneb haigus, mis põhjustab laste enneaegset vananemist ja surma. On olemas võimalus, et progeriin moodustub lamiinide normaalsetest valkudest. Kui geen muteerub, muundatakse lamiinid progeriini valkudeks.
Rakud, "raputatud" rapamütsiiniga, ei hakka mitte ainult normaalselt funktsioneerima, vaid nende elutsükkel on märkimisväärselt suurenenud isegi võrreldes tervete rakkudega.
Nüüd plaanivad Ameerika molekulaarbioloogid alustada rapamütsiini kliinilisi uuringuid ja uurida selle mõju imiku progeeriale.
Allikas: telegraph.co.uk
