NGSi (järgmise põlvkonna sekveneerimine) eelimplantatsiooni geneetilise skriinimise tehnoloogia, mis võimaldab muu hulgas suhteliselt kiiresti ja odavalt tuvastada IVF-i tagajärjel saadud embrüote kromosomaalseid kõrvalekaldeid, on esimese testi edukalt läbinud.
Ameerika Ühendriikides sündis esimene katseklaasibeebi, kes läbis sellise testi embrüonaalses staadiumis. NGS-meetodi kliiniliste uuringute tulemusi tutvustatakse 8. juulil Londonis Euroopa Inimese Reproduktsiooni ja Embrüoloogia Seltsi (ESHRE) konverentsil.
Ühiskond, kus eliidiks on geneetiliselt testitud inimesed ja kõik teised on "kõlbmatud", on hästi näidatud filmis "Gattaca" (1997)"
Connor Levy sündis 18. mail Philadelphias (USA). Tema vanemad, 36-aastane Marybeth Scheidts ja 41-aastane David Levy, ei suutnud pikka aega last loomulikult ette kujutada ja kolm korda ebaõnnestunult üritasid seda teha emakasisene viljastamise teel, kuni nad olid kaasatud rahvusvahelisse kliiniliste uuringute programmi NGS-meetod, mida juhib viljatuse spetsialist Dagan Wells Oxfordi ülikoolist (Suurbritannia).
Põhjus, miks paar programmi kaasati, oli kahtlus, et nende embrüodel, mis on saadud nii loodusliku viljastamise tulemusena kui ka IVF-protseduuri tulemusena, on kromosoomianomaaliad, mis takistab nende emakasse implanteerimist.
Pärast standardset IVF-protseduuri, mis viidi läbi Pennsylvania pealiini viljakusel, saadi 13 embrüot. Pärast viit päeva kultiveerimist eraldati neist mitu rakku, mis saadeti Oxfordi geneetiliseks skriinimiseks. Testimine näitas, et kuigi kõik embrüod nägid välja täiesti normaalsed, oli ainult kolmel neist õige kromosoom.
Sõeluuringu tulemuste põhjal implanteeriti üks kiiretest embrüotest edukalt Sheki emakasse ja Connor sündis üheksa kuud hiljem. Eeldatavasti sünnib mõne kuu pärast USA-s veel üks laps, kellele tehti NGS-meetodil sarnane geneetiline sõelumine.
Reklaamvideo:
Wellsi sõnul võib kogu kliiniliste uuringute seeria õnnestumise korral järgmise viie aasta jooksul saada NGS-i kromosomaalsete kõrvalekallete skriinimine osaks IVF-i jaoks vajalikest meditsiinilistest uuringutest. Selle võrdlev odavus ja tulemuste saamise kiirus on tagatud tänu sellele, et sel juhul ei teostata kogu genoomi sekveneerimist, vaid loendatakse ainult kromosoomide arvu.
Samal ajal võimaldab NGS-meetod järjestada ka kogu genoomi, mis võimaldab hinnata sündimata lapse neurodegeneratiivsete, südame-veresoonkonna ja onkoloogiliste haiguste tekkimise riski ning põhimõtteliselt valida embrüod paljude muude kriteeriumide järgi.
Kommenteerides hirme, et meetodi kasutuselevõtt laialt levinud praktikas võib viia "disainerite" laste laialdase mooduseni, avaldas Wells arvamust, et sündmuste sellise arengu tõenäosus on väike: "IVF on liiga kallis ja ebamugav protseduur, mis ei taga lõpuks lapse väljanägemist. Ma ei usu, et inimesed otsustavad selle raske tee üle massiliselt, kui neil pole selleks tõsiseid põhjusi."
