Baylori meditsiinikolledži ning Ian ja Dan Duncani neuroloogiliste uuringute instituudi (USA) teadlased on paljastanud Lou Gehrigi tõve mehhanismi, mida teoreetiline füüsik Stephen Hawking kannatas. Selgus, et mutantvalk ubikiliin lakkab reguleerimast lüsosoomide - raku komponentide - toimimist, mis vastutavad ainevahetusjäätmete töötlemise eest. Sellest teatati MedicalXpressi pressiteates.
Teadlased tegid katseid, kasutades puuviljakärbsed mudelorganismidena, millel puudus ubikiliini kodeeriva geeni funktsionaalne versioon. Mutantsetel putukatel ilmnesid vanusega seotud neurodegeneratsiooni tunnused, sealhulgas närvirakkude halvenenud aktiivsus, nende surm ja kahjustatud lüsosoomide kuhjumine.
Selgus, et defektne ubikiliin soodustab proteasoomi - valgukompleksi, mis vabaneb rakujääkidest - talitlushäireid ja häirib autofagiat, mille käigus hävitatakse ka ebavajalikud rakukomponendid. Autofaagias võtavad vesiikulid (rakulised vesiikulid), mida nimetatakse autofagosoomideks, kahjustatud valke. Seejärel sulanduvad vesiikulid lüsosoomidega, mille happeline keskkond aktiveerib ensüüme, mis lagundavad jäätmeid. Kuid mutantse ubikiliini juuresolekul ei ole lüsosoomide keskkond piisavalt happeline.
Teadlased plaanivad katsetada, kas sama mehhanism töötab ka inimestel. Siis saab amüotroofse lateraalskleroosi progresseerumist aeglustada lüsosoomide happesuse taastamisega.
Amüotroofne lateraalskleroos on ravimatu neurodegeneratiivne haigus, mille käigus on kahjustatud aju motoorse koore ja motoorsete neuronite närvirakud. Tulemuseks on halvatus ja lihaste atroofia. Patsiendid surevad hingamisteede infektsiooni või hingamislihaste talitluse lakkamise tõttu.
