Itaalia eakas naine, tema kaks tütart ja kolm lapselast ei tunne valu ZFHX2 geeni mutatsiooni tõttu, mis vastutab enamiku närvirakkudes valuretseptorite komponentide kokkupanemise eest, vastavalt ajakirjas Brain avaldatud artiklile.
“Kui selle pere liikmed murravad käsi või jalgu, tunnevad nad esialgu väikest valu, kuid see kaob kiiresti. Näiteks murdis Laetitia suusatamise ajal õla, ei märganud seda ja jätkas suusatamist kogu päeva. Luumurru kohta sai ta teada alles järgmisel päeval,”rääkis James Cox Londoni ülikooli kolledžist (Suurbritannia).
Inimeste ja teiste hargnenud närvisüsteemiga loomade genoom sisaldab mitukümmend geeni, mis vastutavad keskkonnaga suhtlemise ja ohusignaalide genereerimise eest. Nendest signaalidest kõige tõhusam ja universaalsem on valu tunne, mis aitab inimestel ohtlikke esemeid ja nähtusi meelde jätta ning neid tulevikus vältida.
Seega, kui sellised geenid purunevad, lakkab nende omanik üldse valu tundmast või tunneb neid vaid mõned. Ilmekas näide on Cape'i karvutu mutirott, väikesed närilised, kes peaaegu ei reageeri hapetele, tulele ja paljudele teistele stiimulitele, mis tulenevad ajus valusignaalide edastamise eest vastutavate geenide mutatsioonidest.
Cox ja tema kolleegid on paljastanud ainulaadse Itaalia perekonna - 78-aastase vanaema, tema 50-aastaste tütarde ja teismeliste lapselaste -, kes konkureerivad valu tundmatuse pärast, geneetilised saladused.
Esimest korda said teadlased "supermeeste" perekonnast teada 2008. aastal, kui Itaalia arstid sellest rääkisid. Selle liikmed said sageli luumurde või tõsiseid verevalumeid ja sisselõikeid ega märganud seda, jätkates kätt ja jalga, justkui poleks neid katki.
Pikka aega ei saanud arstid aru, kuidas see juhtus - need inimesed ei tundnud luude ja lihaste kahjustusega seotud kõige tõsisemat valu, kuid samal ajal kaebasid nad sageli peavalu ja soolte valu, samuti ebamugavust sünnituse ajal. Küsimuse selgitamiseks dekodeerisid teadlased pereliikmete DNAd ja uurisid kõigi valu põhjustavate geenide struktuuri.
Nagu selgus, oli "suurriikide" arengu põhjuseks üksikmutatsioon ZFHX2 geenis, mis etendab närvirakkude tundlikkuse omamoodi regulaatori rolli vastusena mitmesugustele valu stiimulitele.
Reklaamvideo:
Huvitatud selle geeni rollist aju "valukeskuse" töös, eemaldasid teadlased selle kõigepealt hiirte DNA-st ja siirdasid nad seejärel ZFHX2 "mutantse" versiooniga. Selle tulemusel lakkasid närilised peaaegu täielikult reageerima kuumusele, põletustele, ainete põletamisele ja muudele valulikele stiimulitele, sest 16 muu geeni, mille aktiivsust kontrollib ZFHX2, töö muutus.
Cox märgib, et see avastus võib aidata teadlastel luua ravimeid, mis seda alla suruksid ja valu ajutiselt "välja lülitaksid". Mis puutub itaalia perekonda, siis soovitasid teadlased, et selle liikmed läbiksid vastupidise protseduuri ja annaksid valu tunde tagasi, kuid nad keeldusid.
