Miks näevad mõned inimesed välja oma vanusest nooremad, teised aga vanemad? Hiina teadlased avaldasid uurimistulemused, mis näitavad esimest korda, et enneaegne näo vananemine on seotud väga spetsiifilise geeniga. See geen vastutab tumeda pigmendi tootmise eest ja arvatakse, et see on Kaukaasia valge rassi väljanägemise põhjus. Seos mutatsioonide ja valgete eurooplaste nägude vananemise vahel sai aru lehelt "Lenta.ru".
Kõik tahavad oma vanusest nooremad välja näha. See on tingitud veendumusest, et noorus on tervise peegeldus. Tõepoolest, nagu Suurbritannia ja Taani teadlaste hiljutised uuringud on näidanud, võib väline vanus ennustada inimese eluiga. Väline vanus näib korreleeruvat selliste biomolekulaarsete markeritega nagu telomeeri pikkus. Gerontoloogide - vananemisega tegelevate ekspertide sõnul on välimuse muutuste aluseks olevate mehhanismide mõistmine vananemisvastaste ravimeetodite uute meetodite väljatöötamiseks ülitähtis, kuid selles valdkonnas pole piisavalt uuringuid.
Kahe keskmiselt näo võrdlus, mis on saadud 22 70-aastase naise fotodest, kelle väline vanus on 59 aastat (A), ja 22 70-aastase naise fotodest, kelle väline vanus on 80 aastat (B), võttes arvesse kortsude mõju.
Pilt: Fan Liu jt. Hiina Teaduste Akadeemia
Hiina, Hollandi, Suurbritannia ja Saksamaa uurimisinstituutide rahvusvaheline teadlaste meeskond viis läbi ulatusliku uuringu, et leida kogu genoomi hõlmavad seosed, et leida seos geenide ja välise vanuse vahel, sealhulgas näokortsude raskusaste. Geneetikud uurisid enam kui kahe tuhande Rotterdami uuringus osalenud eakama briti genoomi, mis on pühendatud tegurite kindlakstegemisele, mis põhjustavad kõrge vanusega inimeste kardiovaskulaarseid, neuroloogilisi, oftalmoloogilisi ja vaimseid häireid. Teadlased on testinud enam kui kaheksa miljonit ühe nukleotiidi polümorfismi (SNP) seotust välise vanusega.
Kahe keskmiselt näo võrdlus, mis saadi 22 69-aastase naise fotodelt, kelle väline vanus on 60 aastat (C), ja 22 69-aastase naise fotod, kelle väline vanus on 78 aastat (D), välja arvatud kortsude mõju.
Reklaamvideo:
Pilt: Fan Liu jt. Hiina Teaduste Akadeemia
Jupp tekib siis, kui üks geenis või teises DNA tükis olev nukleotiid asendatakse teisega. Tegelikult on see mutatsioon, mis loob uue geenivariandi või geneetikute keeles uue alleeli. Üks alleel võib teisest erineda mitme jupi poolest. Sageli ei mõjuta jupid midagi, kuna need mõjutavad mitte nii olulisi DNA osi, kuid mõnikord võib mutatsioon avaldada kahjulikku või kasulikku mõju, näiteks kiirendada või aeglustada näonaha vananemist. Kuidas leida soovitud mutatsioon miljonite teiste seas? Kogu genoomi hõlmavate assotsiatsioonide otsimise ülesanne on jagada osalejad mitmesse rühma - nooremate ja vanemate inimestega - ning selgitada välja, millised ühe nukleotiidi asendused need rühmad kõige rohkem erinevad. Kõige tavalisem jupp (või mõni levinum) on samas geenismis vastutab välise vanuse eest.
Geneetikud uurisid 2693 inimest, et leida näo vananemise kiiruse, kortsude tõsiduse, nahavärvi, näo kuju, huule suuruse, lõualuu ja nasolabiaalsete voldikute seost. Ehkki teadlased ei leidnud piisavalt usaldusväärseid seoseid välise vanuse ja kortsudega, märkasid nad, et MC1R geenis, mis asub 16. kromosoomis, on erinevad üksikud nukleotiidasendused tavalisemad. Kuid kui analüüsis võetakse arvesse bioloogilise vanuse ja soo mõju, ilmneb kohe oluline seos MC1R alleelide vahel. Kuna igal tervel inimesel on kahekordne kromosoomikomplekt, mis tähendab, et iga geen esitatakse kahes eksemplaris, siis kui rakkudes on üks MC1R geen normaalne ja teine mutantne, näeb inimene oma vanusest aasta vanem välja, kui mõlemad MC1R on mutantsed - kahe aasta võrra … Pange tähele, etet mutantgeen tähendab antud juhul seda alleeli, mis ei tooda normaalset valku.
Manhattani graafik, mis näitab, et MC1R lookus on kõige tihedamalt seotud välise vanusega. Horisontaaljoon näitab erinevate geenide lookusi ja vertikaalne joon seotuse astet vanuse omadustega.
Pilt: Fan Liu jt. Hiina Teaduste Akadeemia
Oma avastuste kontrollimiseks kasutasid bioloogid veel ühe pikaajalise uuringu tulemusi, võttes geneetilised andmed 599 eakalt taanlaselt. Teadlased hindasid kortsude välist vanust ja raskust inimeste fotodelt, kelle bioloogiline vanus oli teada. Leiti seos ühe nukleotiidi polümorfismidega, mis olid MC1R vahetus läheduses või selles geenis. Kuid geneetikud sellega ei peatunud ja tegid veel ühe testi, seekord 1173 eurooplasega, kellest 99 protsenti on naised. Välist vanust seostati endiselt MC1R-iga.
Mis on MC1R-is nii erilist? Geen kodeerib 1. tüüpi melanokortiini retseptori valku, mis osaleb signaaliradades, mis viivad tumeda pigmendi eumelaniini tootmiseni. Varasemad uuringud näitasid, et 80 protsendil punaste juuste või heleda nahaga inimestel on MC1R variant, mis toodab mittetöötavat valku. Selle geeni nuusud on seotud ka vanuse laikude ilmnemisega. Huvitav on see, et nahavärv mõjutab alleelide ja välise vanuse vahelist seost. Kahvatu nahaga inimestel on see seos kõige tugevam ja kõige nõrgem oliivijumega, kuid vaatamata sellele jäi seos siiski märkimisväärseks.
Üldiselt oli MC1R mõju välisele vanusele ilmne, hoolimata nahavärvist või vanuseplekkidest, mis viitab teistele näo tunnustele, mis võivad seostada. Kuna mutantsete alleelide tulemuseks on kollased ja punased pigmendid, mis ei suuda nahka kaitsta kahjustava ja vananeva UV-kiirguse eest, võib päike mõjutada välist vanust. Kuid isegi selle mõjuga on ühendus endiselt tugev. Artikli autorid usuvad, et MC1R võib suhelda teiste põletikulistes ja oksüdatiivsetes protsessides osalevate geenidega. Naha vananemise aluseks olevate biokeemiliste ja molekulaarsete mehhanismide avastamiseks on vaja täiendavaid uuringuid.
Aleksander Enikeev
