Suurbritannia tervishoiuminister Matthew Hancock teatas riigi riikliku tervishoiuteenistuse plaanist alustada iga Foggy Albionis sündinud lapse DNA sekveneerimist (lugemist). Pilootprojekt hõlmab 20 tuhat last. Kuid mitte kõik eksperdid ei toeta seda ideed ega usu, et selliseks sõelumiseks on tõeline vajadus.
Selge, et tänapäeval kontrollitakse paljusid beebisid juba varsti pärast sündi teatud terviseseisundi suhtes. Kuid täielik DNA järjestamine ei muutu tõenäoliselt rutiinse sõeluuringu osaks.
Täna kontrollitakse Suurbritannias sündinud imikuid üheksa geneetilise haiguse suhtes. Spetsialistid on nad valinud, kuna teades, et nad on kohal, saavad nad ennetava raviga ära hoida oma halvimad vormid.
Me räägime näiteks fenüülketonuuriast - pärilikust haigusest, mis on seotud aminohapete, peamiselt fenüülalaniini metabolismi rikkumisega. See vaev võib põhjustada ajukahjustusi, kuid madala valgusisaldusega dieedi korral saab seda vältida.
Kahjuks pole enamik geneetilisi haigusi nii lihtsad ja paljudele pole endiselt piisavat ravi. Võime öelda, et eksperdid alles alustavad inimese genoomi uurimist ja osa DNA "lugemisest" saadud teavet võib põhjustada keerulisi dilemmasid, kirjutab The New Scientist.
Näitena võib tuua Huntingtoni geneetilise haiguse. See annab endast tunda 30–50-aastaselt, põhjustab raske puude ja sellele järgneva varajase surma. Seda seisundit ei saa ravida.
Huntingtoni tõvega sugulaste sugulased võivad veeta aastaid, et ise otsustada, kas nad soovivad testida teatud probleemide olemasolu või mitte. Ja muide, paljud eelistavad seda mitte teha (et mitte hiljem elada pidevas hirmus).
Kui me räägime lastest, kes võisid Huntingtoni tõve potentsiaalselt pärida, siis kui vanemad paluvad arstidel oma last kontrollida, keeldutakse sellest tavaliselt (vastavalt rahvusvahelistele soovitustele selles osas). Otsus välja selgitada, kas inimesel on selle haiguse eest vastutav geen, on isiklik valik, mis tuleks teha inimesele pärast 18-aastaseks saamist.
Reklaamvideo:
Muidugi, Huntingtoni tõbi on haruldane, kuid sarnasemad dilemmad võivad tekkida ka tavalisemate haigusseisundite korral. Teada on, et teatavad geenid muudavad inimesed tõenäolisemaks Alzheimeri tõve ja mõne vähiliigi tekkeks. Dementsuse (omandatud dementsuse) vältimiseks on praegu siiski vähe võimalik ära teha.
Mõned inimesed eelistaksid, et enne nende haiguste vastu võitlemise vajaduse saabumist ei teaks neist riskidest (ja seda ei pruugi olla, sest geneetiline test määrab enamasti ainult konkreetse seisundi tekkimise tõenäosuse).
Samuti ei oleks mõistlik sündide järgi genoome järjestada ja siis oodata, kuni nad saavad täisealiseks, et neile tulemusi anda.
Ja kuigi DNA järjestamine muutub lähiaastatel paratamatult odavamaks ja arenenumaks uurimismeetodiks, oleks mõistlikum seda pakkuda igale täiskasvanule, usuvad paljud eksperdid.
Siiski on väike rühm lapsi, kelle jaoks genoomi järjestamine võib tuua reaalset kasu: need, kellel on haruldasi haigusi, mida pole diagnoositud muude meetoditega.
Niisiis viis DNA järjestamine diagnoosi viiendikul intensiivravis viibivatest lastest ühes uuringus ja tõenäoliselt kasvab see arv aja jooksul. Asjatundjate sõnul võivad vanemad sellistel puhkudel oma beebide testimisega nõus olla, kuna sel juhul ei tehta DNA sekveneerimist tühikäigu huvides.
Suurbritannia selle programmi plaanide kohta pole tänaseni muid üksikasju. Samal ajal tunnistavad eksperdid, et kõigi beebide DNA järjestamine on tohutu samm, mis nõuab eetilistes ja praktilistes küsimustes avalikke konsultatsioone.
Evgeniya Efimova
