Võrreldes paljude teiste liikidega on kõigil inimestel uskumatult sarnased genoomid. Kuid isegi väikesed muutused meie geenides või keskkonnas võivad viia omaduste kujunemiseni, mis muudavad meid ainulaadseks. Mõnikord ilmnevad need erinevused juuste värvi, pikkuse või näo struktuuri kujul, kuid mõnikord tekivad inimesel või tervel inimesel märkimisväärsed erinevused teiste inimkonna liikmete vahel.
Kui kolesterool ei tõuse
Ehkki enamik meist ei muretse praetud toitude, munade või muude meie kolesteroolitaseme tõstmise toitude loendis sisalduvate toodete tarbimise piiramise pärast, saavad mõned inimesed seda kõike süüa, ilma et peaksite üldse muretsema. Sõltumata sellest, mida sellised inimesed kasutavad, jääb "halb kolesterool" praktiliselt nulli.
Need inimesed sündisid geneetilise mutatsiooniga. Neil puuduvad PCSK9-st tuntud geeni töökoopiad ja kuigi puuduva geeniga sündida pole üldiselt hea mõte, on sellel juhul teatavaid positiivseid tagajärgi.
Pärast seda, kui teadlased avastasid seose selle geeni (või selle puudumise) ja kolesterooli vahel umbes 10 aastat tagasi, hakkasid farmaatsiaettevõtted töötama pillide kallal, mis blokeeriks teistel inimestel PCSK9. Ravim on FDA heakskiitmiseks peaaegu valmis. Varastes uuringutes vähendasid seda testinud patsiendid kolesterooli taset 75%.
Siiani on teadlased leidnud neid mutatsioone vaid vähestest Aafrika ameeriklastest; neil on ka 90% väiksem risk haigestuda südame-veresoonkonna haigustesse.
Reklaamvideo:
HIV resistentsus
Inimkonda võib hävitada liiga palju asju: asteroidi krahh, tuuma hävitamine, äärmuslikud kliimamuutused - nimekiri jätkub. Üks halvimaid ohte on endiselt kohutavate viiruste võimalus. Kui mõnda elanikkonda tabab uus haigus, võivad immuunsed olla vaid vähesed. Õnneks on meil tõendeid selle kohta, et teatud inimestel on resistentsus teatud tüüpi haiguste vastu.
Võtke näiteks HIV. Mõnel inimesel on geneetiline mutatsioon, mis lülitab välja nende CCR5 valgu koopiad. HIV kasutab seda valku ukseavana inimese rakkudesse. Seega, kui inimesel pole CCR5, ei saa HIV nende rakkudesse siseneda ja inimesel on väga vähe võimalusi haigestuda.
Teadlaste sõnul on selle mutatsiooniga inimesed HIV-i suhtes vastupidavamad kui täielikult immuunsed. Mõned selle valguta inimesed said ja isegi surid AIDS-i. Ilmselt on mõned ebatavalised HIV tüübid välja mõelnud, kuidas kasutada rakkudesse sisenemiseks teisi valke. Just viiruste leidlikkus peletab meid kõige rohkem.
Malaaria vastupanu
Need, kes on malaaria suhtes eriti vastupidavad, kannavad veel ühte surmavat haigust: sirprakulist haigust. Mõistagi tahaksid vähesed inimesed olla malaariakindlad, et surra enneaegselt halbadest vererakkudest, kuid see on juhtum, kus sirprakuline haigus tasub end ära. Selle toimimise mõistmiseks peame õppima mõlema haiguse põhitõed.
Malaaria on sääskede poolt kantav parasiiditüüp, mis võib põhjustada surma (aastas sureb malaariasse umbes 660 000 inimest) või teha väga halvasti. Malaaria teeb oma räpase töö tungides sisse ja reprodutseerides punaseid vereliblesid. Mõni päev hiljem puhkevad asustatud vererakust uued malaariaparasiidid, hävitades selle.
Siis tungivad nad teistesse erütrotsüütidesse. See tsükkel kestab seni, kuni parasiidid on ravi, keha kaitsemehhanismide või surmaga peatatud. See protsess viib verekaotuseni ja nõrgestab kopse ja maksa. See suurendab ka vere hüübimist, mis võib provotseerida kooma.
Sirprakuline haigus põhjustab muutusi punaste vereliblede kujus ja koostises, muutes nende vereringe läbimise ja normaalse hapniku koguse saamise keerukamaks. Lisaks häirivad nad raku mutatsiooni tõttu malaaria parasiiti, sellel on raskem vererakkudesse tungida. Seega on sirprakulise haigusega inimesed looduslikult malaaria eest kaitstud.
Malaariavastaseid eeliseid saate ilma haigete rakkudeta, kui kannate sirprakulise geeni. Sirprakulise haiguse saamiseks peab inimene pärima mutantse geeni kaks eksemplari, ühe kummaltki vanemalt. Kui ta saab ainult ühe, on tal piisavalt ebaharilikku hemoglobiini, et malaaria vastu võidelda, kuid täielik aneemia ei arene kunagi.
Külma tolerants
Eskimod ja muud inimrühmad, kes elavad eriti külmades oludes, on kohanenud äärmusliku eluviisiga. Kas need inimesed õppisid sellistes tingimustes ellu jääma või on nad lihtsalt bioloogiliselt teisiti paigutatud?
Külmemates piirkondades elavatel inimestel on külma temperatuuriga võrreldes füsioloogilised reaktsioonid suurepärased, võrreldes pehmemates oludes elavate inimestega. Lisaks näib, et selle sobivuse jaoks peab olema vähemalt osa geneetilisest komponendist; sest isegi kui keegi teine kolib külmasse keskkonda ja elab seal aastakümneid, ei jõua tema keha kunagi samal kohanemisastmele kui kohalikel, kes on sellistes tingimustes põlvkondi elanud. Teadlased leidsid, et põlised siberlased on külmaga paremini kohanenud, isegi võrreldes nende ühiskonnas elavate venelastega.
Osaliselt selgitab see kohanemine, miks põlisameeriklased saavad külmadel öödel maas magada (ilma tekkide ja riieteta) ning tunda end suurepäraselt; ja miks võivad eskimod suurema osa oma elust elada külmenenud temperatuuridel.
Inimkeha on eluga rohkem kohanenud soojuse kui külmaga, mistõttu on üllatav, et inimesed saavad üldse elada külmas, rääkimata õitsengust.
Kõrgusega harjunud
Enamik Everesti roninud ronijaid poleks ilma pioneeride abita seda teinud. Šerpad kõnnivad sageli seiklejatest ette, püstitades köied ja redelid. Pole kahtlust, et tiibetlased ja nepalilased on füüsiliselt paremal kõrgusel. Kuid mis täpselt lubab neil aktiivselt töötada mittetoksilistes tingimustes, kui ülejäänud poisid tahavad lihtsalt elus püsida?
Tiibetlased elavad üle 4000 meetri kõrgusel ja on harjunud hingama õhku, mis sisaldab 40% vähem hapnikku kui merepinnal. Nende sajandite jooksul on nende keha arenenud hapnikuvaeguse kompenseerimiseks, arenedes välja suuremad kopsud ja rinnad, et nad saaksid iga hingetõmbega sisse hingata rohkem õhku.
Erinevalt inimestest, kes elavad tasandikel ja kelle keha toodab vähendatud hapniku tingimustes rohkem punaseid vereliblesid, on kõrgusel olevad inimesed arenenud tegema täpselt vastupidist: nad toodavad vähem vererakke. Fakt on see, et kuigi punaste vereliblede arvu suurenemine võib ajutiselt aidata inimesel suurendada hapniku voolamist kehasse, kogunevad need aja jooksul veres ja põhjustavad hüübimisi, mis võivad olla surmavad. Lisaks sellele on šerpadel hea aju verevarustus ja nad on tavaliselt vähem tundlikud kõrgusehaiguse suhtes.
Isegi madalamal kõrgusel säilitavad tiibetlased neid jooni; Teadlased leidsid, et paljud neist kohanemistest pole lihtsalt fenotüübilised kõrvalekalded (st mingil põhjusel ei kehti need madalatel kõrgustel), vaid ka geneetilised kohandused.
EPAS1-ga tuntud DNA osas on üks geneetiline muutus, mis kodeerib regulatiivset valku. See valk tuvastab hapniku ja kontrollib punaste vereliblede tootmist, selgitades, miks tiibetlased, erinevalt tavalistest inimestest, hapnikuvabastuses punaseid vereliblesid enam ei tooda.
Hanni inimesed, tiibetlaste tasandiku sugulased, ei jaga neid geneetilisi omadusi. Neid kahte rühma eraldab umbes kolm tuhat aastat, mis viitab sellele, et need kohanemised toimusid umbes 100 põlvkonda tagasi - see on evolutsioonis suhteliselt lühike aeg.
Immuunsus Kuru ajuhäirete suhtes
Kui vajate kannibalismi vältimiseks rohkem põhjuseid, pole teineteise söömine suurepärane. Paapua Uus-Guinea esiinimesed näitasid seda meile 20. sajandi keskel, kui nende hõim koges epidemiumi kurgust, degeneratiivset ja surmaga lõppenud ajuhaigust, mis levis, kui inimesed üksteist sõid.
Kuru on haigus, mis on seotud inimestel esineva Creutzfeldt-Jakobi häirega ja veiste spongioosse entsefalopaatiaga (hullu lehma tõbi). Nagu kõik prioonhaigused, tühjendab kuru aju, täites selle käsnadega. Nakatunud isik kannatab mälu ja intelligentsuse vähenemise, isiksuse muutuste ja krampide käes.
Mõnikord võivad inimesed prioonhaigusega elada aastaid, kuid mille korral sureb põdeja tavaliselt aasta jooksul. Oluline on märkida, et kuigi inimene on väga haruldane, suudab inimene selle haiguse pärida. Kõige sagedamini levib see nakatunud inimese või looma söömise teel.
Algselt ei mõistnud atropoloogid ega arstid, miks kuru levib kogu Fore-hõim. Lõpuks avastati 1950. aastate lõpus, et nakkus levis matusepühadel, kus hõimu liikmed kasutasid oma surnud sugulasi austusega. Rituaalist võtavad osa naised ja lapsed. Seetõttu on nad kõige enam mõjutatud. Enne seda matmise keelamist ei olnud mõnesse Fore küla peaaegu ühtegi tüdrukut.
Kuid mitte kõik, kes armuga kokku puutusid, ei surnud haigusse. Ellujäänutel olid muutused geenis nimega G127V, mis muutis nad ajuhaiguste suhtes immuunseks. Nüüd on see geen laialt levinud kogu puude ja inimeste ümber olevate inimeste vahel.
Kuldne veri
Ehkki olete ilmselt kuulnud O-tüüpi verest kui universaalsest verest, mida igaüks võib saada, pole see sugugi nii lihtne. Kogu süsteem on palju keerulisem, kui keegi meist ette suudab kujutada.
Vere põhitüüpe on kaheksa (esimene, teine, kolmas, neljas või A, AB, B ja O, millest igaüks võib olla positiivne või negatiivne), praegu on teada 35 verisüsteemi rühma, mille igas süsteemis on miljonid variatsioonid. Veri, mis ei satu ABO süsteemi, peetakse harvaesinevaks ja sellise verega inimestel on vereülekande vajamise korral väga raske sobivat doonorit leida.
Sellest hoolimata on vere harva ja ka väga harva. Kõige tavapärasem vereliik, mida praegu tuntakse, on Rh-null või Rh-null. Nagu nimest järeldada võib, ei sisalda selline veri Rh-süsteemis antigeene. Pole harvad juhud, kui inimesel puuduvad teatud Rh-antigeenid. Näiteks inimestel, kellel puudub Rh D antigeen, on veri "negatiivne" (st A-, B- või O-). Siiski on üsna ebatavaline, et Rh-antigeene pole üldse. Nii ebatavaline, et teadlased on loonud planeedil vaid umbes 40 reesus nulliga verega inimest.
Selle vere teeb huvitavaks see, et see on mitmekülgsuse osas täiesti parem kui O-tüüpi veri, kuna isegi O-negatiivne veri ei ühildu alati teiste haruldaste negatiivsete veregruppidega. Rh-null sobib aga peaaegu kõigi veregruppidega. Asi on selles, et vereülekande ajal keelduvad meie keha tõenäoliselt verest, mis sisaldab antigeene, mida meil pole. Ja kuna Rh-zero veres on A või B antigeene null, saab seda vereülekandeks peaaegu kõigile.
Kahjuks on selle vere doonoreid maailmas ainult üheksa, seega kasutatakse seda ainult äärmuslikes olukordades. Arstid nimetavad seda verd kuldseks. Mõnikord otsivad nad sellise vereproovi küsimiseks isegi anonüümseid doonoreid. Probleem on selles, et kui sellised doonorid ise vajavad verd, peavad nad valima allesjäänud kaheksa doonori seast, mis on vaevalt võimalik.
Kristallselge veealune nägemine
Enamiku loomade silmad on loodud nägema asju vee all või õhus - kuid mitte mõlemas keskkonnas. Inimsilm on muidugi kohandatud nägema õhus olevaid esemeid. Kui me vee all silmad avame, näeb kõik udune välja. Selle põhjuseks on asjaolu, et vees on silmade vedelikega sarnane tihedus, mis piirab silma siseneva refrakteeritud valguse hulka. Madal tase peegeldab ja põhjustab udust nägemist.
Rühm inimesi, keda tuntakse nimega Pilk, näeb selgelt vee all isegi kuni 22 meetri sügavusel. Moken veedab aastas kaheksa kuud paatidel või tornmajades. Maale lähevad nad ainult põhivajaduste jaoks, mille nad omandavad vahetuskaubana, ookeanist pärit toidu või kestade jaoks.
Nad koguvad mereressursse traditsiooniliste meetoditega ja neil pole õngeritvi, maske ega sukeldumisvahendeid. Lapsed vastutavad toidu, karpide ja merikurgide kogumise eest mere põhjast. Selliste ülesannete pideva täitmise tõttu on inimeste silmad kohanenud veealuse kuju muutmiseks, et suurendada valguse peegelduvust. Nii suudavad isegi lapsed söödavaid molluskeid tavalistest kividest eristada, isegi sügaval vee all.
Katsed on näidanud, et pilgatud lapsed näevad veealust kaks korda paremini kui tavalised Euroopa lapsed. Kuna see on näide kohanemisest, saab igaüks meist omandada Mokenite inimeste oskused.
Super tihedad luud
Vananemine on paratamatult seotud hulga füüsiliste probleemidega. Tavaline näide on osteoporoos, luude hõrenemine ja tihedus. See viib vältimatute luumurdude, katkiste puusade ja väljaulatuvate kühmudeni. Kuid rühmal inimestel on ainulaadne geen, mis hoiab saladust osteoporoosi ravimisel.
Seda geeni leiti Afrikaneri populatsioonis (Hollandi päritolu Lõuna-Aafrika). See toob kaasa asjaolu, et inimesed koguvad luumassi kogu oma elu, mitte kaotavad selle. Täpsemalt on see SOST-geeni mutatsioon, mis kontrollib valku (sklerostiin), mis reguleerib luude kasvu.
Kui aafriklane pärib mutantse geeni kaks eksemplari, saab ta sklerosteoosi häire, mis põhjustab luukoe ülekasvu, gigantismi, näo pareesi, kurtust ja varajast surma. On arusaadav, et see häire on hullem kui osteoporoos. Kuid kui aafriklane pärib ainult ühte geeni eksemplari, saab ta lihtsalt eluks tiheda luu.
Ehkki sellest geenist saavad praegu kasu ainult heterosügootsed kandjad, uurivad teadlased Afrikaneri DNA-d lootuses leida võimalusi osteoporoosi ja muude luustikuhaiguste tagasipööramiseks. Sellele teadmisele tuginedes on teadlased alustanud sklerostiiniinhibiitori kliinilisi uuringuid, mis võivad stimuleerida luukoe moodustumist.
Vaja natuke magada
Kui olete kunagi mõelnud, et mõnel inimesel on päevas rohkem tunde kui teil, on võimalik, et nad teevad seda. Fakt on see, et on ebaharilikke inimesi, kes vajavad iga päev kuus või vähem tundi und. Ja nad ei kannata seda, samas kui ülejäänud on valmis andma kõike vähemalt täiendavaks tunniks uinakuks.
Need inimesed ei pea olema tugevamad kui meie, ja nad ei harjutanud "kinni hoidma". Neil võib DEC2 geenis olla harvaesinev geneetiline mutatsioon, mille tõttu vajavad nad füsioloogiliselt vähem und kui keskmine inimene.
Kui tavalised inimesed magavad kuus tundi või vähem, hakkavad nad peaaegu kohe avaldama negatiivset mõju. Krooniline unepuudus võib põhjustada isegi terviseprobleeme, sealhulgas kõrget vererõhku ja südamehaigusi. DEC2 geeni mutatsiooniga inimestel pole une vähenemisega probleeme.
See geneetiline kõrvalekalle on äärmiselt haruldane - vähem kui 1% inimestest, kes ütlevad, et nad ei vaja palju und. Tõenäoliselt pole te üks neist.
