Arstid teavad ainult umbes 200 selle haiguse juhtu.
Novosibirski föderaalse neurokirurgilise keskuse arstid päästsid oktoobri lõpus 58-aastase mehe, kellel oli haruldane haigus - Gorham-Stouti sündroom, mis viib luukoe hävitamiseni.
Aleksandr Tolstikovil Ordõnski rajoonist oli esmalt peas väike turske ja veidi hiljem tema kuklaluu lihtsalt kadus. Arstiteaduses on kirjeldatud ainult 200 sellise haiguse juhtu, kuid kirjanduses pole varem kirjeldatud mitte ühtegi juhtumit, kus esineks selline lokaliseerimine - kuklaluus.
Novosibirski oblasti Ordõnski oblastist pärit Aleksander Tolstikov on umbes "2013. aastast alates elanud oma" väikese kurguga ", nagu ta seda nimetab - tal oli pea tagaosas väike tuhm. Siis ta järk-järgult kasvas, kuid Tolstikov arstide juurde ei läinud. Tegin seda ainult siis, kui "pea kukkus mulle õlale".
“Ma ei tea, kuidas ta sündis. Seal oli väike upp, see läks suuremaks ja siis puhkas mu pea õlale. Võib öelda, et ta sõi pikali olles. Ma ei soovi seda kellelegi,”ütles Aleksandr Tolstikov NGS-i korrespondendile.
2018. aasta juunis pöördus ta neurokirurgikeskusesse kaebustega, mis käsitlesid tugevat valu kaelalülis, samuti tundis ta muret, et ta ei saa aktiivseid liigutusi teha ja lihtsalt pead keerata. Arstidel oli keeruline diagnoosi panna, kuna see on eranddiagnoos: kõigepealt peate haruldaste haiguste spektri välistamiseks läbi viima mitmesuguseid geneetilisi, histoloogilisi, biokeemilisi uuringuid. Midagi muud polnud tõestatud, nii et nad sõnastasid selle nii - "Gorham-Stouti sündroom".
Vladimir Klimov näitab pilte, mis näitavad kuklaluu puudumist.
Gorham-Stouti sündroom on väga haruldane haigus, mida mainiti esmakordselt 1955. aastal. Praegu on kogu maailmas kirjeldatud 200 juhtumit. Sellega kaasneb luukoe resorptsioon keha erinevates osades: see võib olla ükskõik milline luu, näiteks õla-, reie- või vaagna luud. Kraniaalse võlviku piirkonnas on see äärmiselt haruldane ja põhjas, nagu ka Ordõnski piirkonna patsiendil, pole seda varem kohanud: kirjandusest ei leitud ühtegi kirjeldatud juhtumit.
Reklaamvideo:
Sündroomi põhjus pole teada. Ühe teooria kohaselt on see geneetiline defekt. Tolstikovis polnud see haigus kaasasündinud - see avaldus 50 aasta pärast. Arstid seostavad seda veresoonte läbilaskvuse rikkumisega: luu imendub, kuid uut ei looda.
“Röntgenil nägime kuklaluu puudumist, mis ilmneb pärast operatsiooni või põletikku, näiteks meningiiti, mida patsiendil polnud. Ja tal oli kaelalüli teise ja kolmanda selgroolüli nihkumine: pea ei hoia kinni, tugi puudub,”meenutab neurokirurg Aleksander Tolstikovi haiguslugu anamneesis, Neurokirurgia Föderaalse Keskuse lülisambaosakonna juhataja Vladimir Klimov.
Nii et patsient kõndis kaks kuud, et parandada selgroo deformatsiooni.
Kuna sellist patoloogiat polnud kirjeldatud, puudus ka ravimeetod - arstid pidasid nõu kolleegidega Venemaalt ja välismaiste arstidega ning leiutasid oma. “Probleem oli selles, et patsient pidi kõigepealt sirgendama selgroo deformatsiooni nii, et pea ei oleks küljel, fikseerige see õiges asendis, et ta saaks sirgelt kõndida ja sirge välja näha. Kujundus hõlmab tavaliselt selgroolülide kinnitamist kuklaluu külge, kuid sel juhul see pole nii. Seetõttu standardne raviskeem ei sobinud,”kirjeldas Klimov probleemi.
Neurokirurgid töötasid kahes etapis, mis võttis aega kolm kuud. Alguses tehti patsiendile kahe kuu jooksul spetsiaalse aparaadi abil halotraktsioon - see võimaldas lülisamba ühtlaseks muuta. Pärast seda valmistati vardadega titaani ja nikli sulamist metallkonstruktsioon, mis asendab kuklaluu ja ühendab selgroogu. Konstruktsiooni implanteerimise operatsiooni tegid 7 inimest 8 tunni jooksul.
“Oli vaja arvestada paljude punktidega, sest aju ja seljaaju väga olulised osad asusid läheduses. Ja paigaldage konstruktsioon nii, et see tulevikus patsiendi elu ei segaks,”selgitab neurokirurg Aleksei Evsõukov.
Aleksei Evsyukov näitab mudelit, mis on valmistatud 3D-printimise abil.
Kuna seda haigust ei ravi, oli neurokirurgide ülesanne peatada selle areng. Kui operatsiooni poleks tehtud, oleks deformatsioon progresseerunud ja selle tagajärjel oleks võinud mõjutada seljaaju - see oleks võinud halvata Aleksander Tolstikovi, väidavad arstid. Reeglina võivad sellised patsiendid surra, kuna nende hingamislihased lakkavad töötamast. Pärast operatsiooni jätkatakse Tolstikovi jälgimist.
“Nüüd olen nagu mägikotkas. Suur tänu arstidele. Paigaldatud, see on kõik. Kunagi naeratasin ja naeratan nüüd,”rõõmustab patsient ise.
