3-aastane Hispaania kodanik Paula Teixeira sündis haruldase Ondine'i sündroomiga. Iga kord, kui tüdrukut mürgitatakse õhtul magama, kardavad tema vanemad, et ta ei ärka hommikul üles. Undine'i sündroomi tõttu võib neiu une ajal hingamise peatada.
Paula kaelal on spetsiaalne seade, mis varustab kopse hapnikuga, kui ta tuvastab, et hapnikunälg on alanud. Paula püüab elada nagu kõik lapsed, päeval saab ta tavaliste lastena käia jalutamas ja põhikoolis, kuid öösel vajab ta pidevat järelevalvet.
Undine'i sündroom on väga haruldane, kogu maailmas on registreeritud ainult umbes 1000-1200 selle sündroomiga inimest.
"Kuna me tõime Paula haiglast koju, oleme õppinud poole silmaga magama," ütleb tüdruku ema Sylvanas, "igal kahtlasel hetkel ärkame kohe üles ja jookseme kontrollima, kas temaga on kõik korras."
Seda sündroomi ei saa ravida ja Paula jaoks on tal isegi suureks kasvades vaja alati kedagi, kes oleks temaga koos ja vaataks teda pidevalt.
Paula oli väga ihaldusväärne laps, tema vanemad Silvana ja Roberto ei suutnud neli aastat last eostada ja nõustusid IVF-protseduuriga. Tüdruk sündis keisrilõikega 41 nädalat hiljem.
Alguses oli temaga kõik korras, kuid mõne tunni pärast hakkas ta enam hingama. Ta viidi kiiresti haiglasse ja beebi veetis kaks kuud elutoetuses, enne kui diagnoositi Undine'i sündroom.
Reklaamvideo:
Undine'i sündroom või Ondine'i needuse sündroom, tuntud ka kui kaasasündinud keskse hüpoventilatsiooni sündroom. See on nimi äkilisele hingamisseiskusele une ja surma ajal. Arstidel on selle haiguse jaoks teine, vähem romantiline tähis - uneapnoe sündroom.
Une ajal võib hingamine lakata igal inimesel, kuid kui see kestab vähem kui 10 sekundit ja selliseid juhtumeid on harva, siis pole see haigus. Patoloogilist apnoed peetakse juhul, kui hingamine peatub pidevalt, mitu korda tunnis ja peatub kauem kui 10 sekundit. See seisund on juba eluohtlik.
See haigus sai oma üldnime vanast germaani muinasjutust. Merekuningas Undine, merekuninga tütar, armus maises nooruses Lawrence'i, abiellus temaga ja sünnitas lapse, kaotades surematuse. Altari juures vandus Lawrence oma pruudile igavest truudust, öeldes: "Niikaua kui ma hingan, ärkan, jään teile truuks." Kuid ta ei pidanud oma vandet. Ühel päeval leidis Ondine Lawrence'i ühe noore tüdruku juurest ja siis ta kirus teda. Abikaasa vandus hinge, nii et las ta hingab ainult ärkvel olles. Ja kui ta magama jääb, katkeb tema hingamine ja reetur sureb.
Undine'i sündroomist tingitud hingamise seiskumise määrab hingamise automatismi kadumine une ajal, see tähendab, et see on seotud kesknärvisüsteemi häiretega. Teadlased on leidnud, et kõiges on süüdi defektne geen, see tähendab, et haigus on kaasasündinud. Kuid haigus ei ole pärilik, vaid on põhjustatud lapse emakasisese arengu käigus tekkinud geenimutatsioonist. Mis täpselt on mutatsiooni algpõhjus, pole siiani teada.
Haigus avaldub tavaliselt imikueas, esimesel eluaastal, kuid võib ilmneda ka hiljem. Varem surid sellised lapsed, kuna keegi ei teadnud haiguse põhjust. Sellistel juhtudel diagnoosisid arstid imiku äkksurma sündroomi.
Tänapäeval on selle patoloogia põhjused teada, kuid pole mingit võimalust sellest lahti saada. Ainus asi, mida arstid saavad teha, on aidata haige lapsel hingata.
Vastsündinud beebi ühendatakse kohe hingamisaparaadiga ja ta on pidevalt kunstlikus ventilatsioonis. Vanusega, kui laps saab kaheaastaseks, kasutatakse seadet ainult une ajal. Selleks paigaldatakse lapse hingetorusse toru - trahheostoomia, mille kaudu seade on ühendatud. Vanemas eas kasutatakse maske, mida kantakse terve öö. Need näevad ette sissetuleva õhu mahu ja rõhu reguleerimise.
