Tuhanded pärilikud haigused, nagu Huntingtoni sündroom või tsüstiline fibroos, ei pruugi geneetika uue avastuse tõttu välja areneda.
Eelmisel nädalal avalikustatud saavutus on see, et teadlased on suutnud tõestada, et defektseid geene on võimalik inimembrüos redigeerida.
Kasutades programmi CRISPR-Cas9, mis meenutab tekstiredaktoris käsku leidmine ja asendamine, suutsid teadlased embrüote DNA-d tulevikus südamepuudulikkuse vältimiseks muuta.
Surmaga lõppenud südamehaigus
Teadlased keskendusid hüpertroofilisele kardiomüopaatiale (HCM) - südamehaigusele, mis mõjutab ühte viissada inimest ja võib põhjustada äkksurma. Teadlaste sõnul on see ainult üks 10 000 teadaolevast pärilikust patoloogiast, mille põhjustab üks geen. Võimalik, et paljusid neist ei pruugi embrüote vastavate geenide muutmine välja töötada.
"See uuring annab uue ülevaate meetodist, mida saab kasutada tuhandete pärilike geneetiliste haiguste ravis, mis mõjutavad miljoneid inimesi kogu maailmas," ütles meetodi juhtivautor dr Shukhrat Mitalipov Oregoni tervise- ja teadusülikoolist (USA).
„Iga järgnev põlvkond paraneb haigusest, sest selle põhjustav geen eemaldatakse perekonna sugupuust. Seda tehnikat kasutades on võimalik vähendada pärilike haiguste koormust ühe pere ja lõppkokkuvõttes kogu inimkonna jaoks,”lisas teadlane.
Reklaamvideo:
Monogeensed haigused
Monogeensete haiguste hulka kuuluvad hemofiilia, Gaucheri tõbi ja lihasdüstroofia. Nagu paljude teiste pärilike haiguste puhul, saab neid tuvastada ka DNA-testi käigus.
Ajakirjas Nature avaldatud uuringus osalesid ka Salka Instituudi (California) ja Souli riikliku ülikooli teadlased. Uuringus mitteosalenud teadlased tervitasid avastust kui pöördepunkti geenitehnoloogias.
"See näib olevat läbimurre geenide redigeerimisel," ütles professor Daniel Bryson Manchesteri ülikoolist (Suurbritannia).
"See tähelepanuväärne uuring näitab, kui kiiresti on geenide redigeerimise valdkond muutunud pärast seda, kui CRISPR-cas9 süsteem valiti 2015. aasta läbimurdeks," lisas Londoni King's College'i professor Peter Browde.
Hiinas tehti kolm varasemat katset kasutada CRISPR-süsteemi geneetiliselt muundatud inimembrüote loomiseks, kuid kahtlaste tulemustega. See on esimene uuring, mis andis ohutuid ja tõhusaid tulemusi.
Dmitri Utotškin
