Meditsiinilise geneetiliste uuringute keskuse (MGNT) spetsialistid on tuvastanud haiguse, mida Venemaal pole varem esinenud, see on kyphoscoliosis'ega Ehlers-Danlos sündroom, teatas keskuse pressiteenistus.
Poolteise aasta jooksul analüüsisid Moskva Riikliku Teaduskeskuse DNA-diagnostikalabori teadlased erinevat tüüpi lihaspatoloogia ja sidekoe patoloogiaga patsientide uuringute tulemusi, selgitas pressiteenistus.
“Arvukate andmete kohaselt nägime, et sama mutatsioon kordub ka geenis FKBP14. Saime teada, et on olemas eraldi nosoloogiline vorm - Ehlers-Danlosi sündroom koos kyphoscoliosis ja see mutatsioon on talle omane. Varem polnud arstid sellise nosoloogilise vormiga harjunud,”ütles Moskva Riikliku Teaduskeskuse DNA-diagnostika labori juhataja Aleksandr Poljakov, kelle sõnumeid tsiteeritakse.
Ehlers-Danlosi sündroomi põhjust koos kyphoscoliosis kirjeldati alles 2012. aastal. Haigus on haruldane, kuid Venemaal on juba tuvastatud 20 patsienti, mis on pool kogu maailma patsientide arvust, teatas pressiteenistus.
Ehlers-Danlosi sündroom koos kyphoscoliosis'ga on sidekoe haigus, millega kaasnevad tugev liigeste hüpermobiilsus, habras ja hüpervenitatav nahk, raske lihase hüpotensioon sünnist alates ja progresseeruv skolioos.
