Teadlased on teatanud läbimurdest skisofreenia uuringutes: esmakordselt avastati geen, mis on ainulaadselt seotud selle keerulise vaimuhaiguse arenguga. Avastusest on kirjutatud ajakirjas Nature.
Viimastel aastatel on teadus kogunud palju teavet skisofreenia bioloogiliste juurte kohta - geenimutatsioonide, immuunsüsteemi ja mikrobiomi rollist haiguse arengus. Ameerika Ühendriikide teadlaste rühmal õnnestus skisofreenikutel leida geeni variant, mille tegevus seletab kõiki neid nähtusi.
Geneetikud ja psühhiaatrid on koostanud tohutu 65 tuhande inimese andmebaasi 30 riigist ja hakanud otsima skisofreeniaga kõige tugevamalt seotud geenimutatsioone. Üks kandidaatidest oli geenivariant C4.
See geen on vastutav valgu tootmise eest, mis tähistab patogeene immuunsüsteemi edasiseks hävitamiseks. Kuid C4 kasutatakse ka sünaptilises pügamises - üleliigsete ühenduste eemaldamine ajus, et tugevdada kõige sagedamini kasutatavaid radu. Pügamine toimub puberteedieas.
Katsed hiirtega on näidanud, et C4 suurenenud ekspressioon põhjustab sünapsite intensiivsemat "kärpimist". Teadlaste arvates suurendab see skisofreenia tekkimise tõenäosust. Märgitakse, et skisofreenia sümptomid hakkavad avalduma noorukieas. Uut hüpoteesi kinnitab asjaolu, et täiskasvanud patsientidel on ajukoores suhteliselt vähe sünapsi. Tõenäoliselt mõjutab ebanormaalne C4 ekspressioon skisofreeniahaigete immuunsust.
Uus avastus andis arstidele lootust luua tõhusam ravim skisofreenia raviks ja isegi ennetamiseks (vältides asjatut sünaptilist pügamist). Kaasaegsed ravimid on suunatud peamiselt haiguse sümptomite - luulude ja hallutsinatsioonide - leevendamisele.
Eksperdid avaldavad üha enam arvamust, et skisofreenia pole haigus, vaid sündroom - koodsõna, mis pakub suhtlust psühhiaatrite, patsientide ja teadlaste vahel. Sümptomite mitmekesisus on tekitanud vaidlusi selle üle, kas skisofreenia on üks haigus või on see diagnoos, mille taga peituvad mitmed eraldi sündroomid. Kõik varasemad katsed leida skisofreenia geneetiline alus on lõppenud ebaõnnestumisega.
