Tüdruk, Kellel On Haruldane Geneetiline Mutatsioon, Mis On Tema Käte Mahtu Mitu Korda Suurendanud - - Alternatiivvaade

Tüdruk, Kellel On Haruldane Geneetiline Mutatsioon, Mis On Tema Käte Mahtu Mitu Korda Suurendanud - - Alternatiivvaade
Tüdruk, Kellel On Haruldane Geneetiline Mutatsioon, Mis On Tema Käte Mahtu Mitu Korda Suurendanud - - Alternatiivvaade

Video: Tüdruk, Kellel On Haruldane Geneetiline Mutatsioon, Mis On Tema Käte Mahtu Mitu Korda Suurendanud - - Alternatiivvaade

Video: Tüdruk, Kellel On Haruldane Geneetiline Mutatsioon, Mis On Tema Käte Mahtu Mitu Korda Suurendanud - - Alternatiivvaade
Video: Tüdruk Pika Kleidiga 2024, Aprill
Anonim

18-kuune Floridast pärit Madison Gatlin, keda tema ema nimetab "Baby Hulkiks", sündis haruldase geneetilise kõrvalekaldega, mida nimetatakse CLOVESi sündroomiks (täisnimi kaasasündinud lipomatoosse ülekasvu vaskulaarne väärareng epidermise nevus ja seljaaju / luustik / krambid) või kaasasündinud lipomatoosi sündroom.

Daily Maili andmetel on see väga haruldane anomaalia, mida täheldati kogu maailmas vaid 200 inimesel. Patsientidel toimub rasvkoe ebaproportsionaalne sadestumine. Muud haiguse kliinilised tunnused: skolioos, luukoe struktuuri rikkumine, krampide sündroom. Arvatakse, et haigus on põhjustatud PIK3CA geeni mutatsioonist.

Image
Image

Madisoni puhul märkasid arstid loote väärarengut juba 15 nädalat. Pärast lapse sündi kasvas tema kätes ebanormaalne kude. Nüüd kaaluvad nad üle 2 kg.

Vastupidiselt arstide ennustustele sellise sümptomiga lapse peatsest surmast elab Madison edasi ja on õppinud kõndima, nii et teda peetakse meditsiiniliseks imeks.

Madison pärast sündi

Image
Image

- Tema keha ülemine osa näeb välja nagu ta kõiguks kulturistina, - ütleb tüdruku ema, - Ükskord kaksikud poisid küsisid minult, mis Madisonil viga on, ja ma ütlesin neile, et tema isa on tõenäoliselt hulk. Nad otsustasid kohe, et see on kõige lahedam asi maailmas.

Reklaamvideo:

Tüdruku käte ülekasvanud liha täidetakse lümfivedelikuga

Image
Image

Sündroomi ei ravita, kuid kaasaegsed kirurgilised ja ravimeetodid hoiavad seda kontrolli all. Arstid teevad regulaarselt keemilisi cauterization protseduure, et vältida liha edasist kasvu. Süstlaga tõmmatakse väike kogus vedelikku ja süstitakse tagasi erinevate ravimite seguga.

Aja jooksul plaanivad arstid teha lapse käsivarre mahu vähendamiseks operatsiooni.