Inimene on nõrk olend. Tema elu on lühike ja tema võimalused on äärmiselt piiratud. Ohte varitseb igal sammul. Te ei kannata ennast, nii et keegi lähedane. Eesmärgid? Mis on eesmärgid? Oleks okei kuidagi elada. Elust ei piisa niikuinii millegi olulise jaoks … Kuid on inimesi, kes võtavad ja muudavad ajaloo kulgu omal moel, mõjutades kuidagi kogu rahva saatust. Seejärel meenutatakse neid sajandeid, kirjutatakse raamatuid, tehakse filme. Kuidas inimesed sellised on? Ja kas nad on üldse inimesed? Mida huvitavat ütleb geneetika selle kohta?
KASULIKUD MUTATSIOONID
Mutatsioon on geenide kahjustus ja kõik sõltub meie keha geenidest. Ja selle arendamine ning kõigi organite töö ja vastupidavus. Halvad geenid tähendavad halba tervist. Geeniteadlased on aga juba ammu avastanud, et mõned mutatsioonid võivad elusorganismile tuua ootamatuid eeliseid. Näiteks on mutatsioon, kus hallitusseentel on suurenenud antibiootikumide tootmine ja seetõttu peavad nad patogeenseid baktereid paremini vastu. Rootsis tuntud odra erkroheline mutant on palju elujõulisem kui tavalised taimed. Inimestel, kes elavad "malaaria" piirkondades, vähendab punaste vereliblede kuju muutuv mutatsioon haigestumise tõenäosust. Kahekümnendal sajandil kasutasid kasulikke mutatsioone darvinistid, kes arvasid, et need on loodusliku valiku teooria tugev argument. Nii see on, aga mutatsioon, mis iganes see ka pole,see on ikkagi mutatsioon, see tähendab genotüübi rikkumine. See ei saa olla ühemõtteliselt kasulik. Kõige eest tuleb maksta. Liiga palju toodetud antibiootikumi hakkab seeni ise pärssima. Ererohelise odra elujõud on lõunas languses. Vererakkude vale kuju põhjustab ainevahetushäireid.
SÜGISTEADUS - IMPERIALISMI TEENINDAJA
Oder, seened, vererakud … Ja kus on toredad inimesed?
Esimest korda võttis nõukogude teadlane Vladimir Pavlovich Efroimson (1908 - 1989) tõsiselt geeniuse geneetika probleemi. Ta uuris inimeste erinevate kaasasündinud patoloogiate seoseid ebatavaliselt kõrge loomingulise, intellektuaalse aktiivsuse, harvaesineva tõhususe ja eesmärgipärasusega. Töötanud tohutul hulgal ajaloolist, genealoogilist, meditsiinilist teavet, jõudis teadlane vältimatule järeldusele: sünnivad geeniused. Geenid ja mitte miski muu mängisid otsustavat rolli nii paljude mineviku suurte inimeste kujunemisel. Keskkond, ajalooline hetk, kasvatus - kõik see ainult vähendas või suurendas geeniuse realiseerumise tõenäosust.
Reklaamvideo:
Neljakümnendate lõpust kuni kuuekümnendate alguseni peeti NSV Liidus geneetikat nõukogudevastaseks teaduseks, seda hakati nimetama "Weismannistlike morganistide reaktsioonilisteks intriigideks" ja "imperialismi sulaseks". On selge, miks. Millisest võrdõiguslikkusest inimeste ja rahvaste vahel saab rääkida, kui kõik on määratud pärilikkusega? Võrdõiguslikkus ainuisikuliselt Nõukogude liidrite õiguste osas ei sobinud kuidagi. Liiga vähe. Soovitav on rohkem: vajaduste, võimete osas. Jällegi põllumajandus. Nõukogude nisu ja mais pidid lihtsalt kasvama seal, kus partei neid tellis. Ja siin peidavad geneetikud tüütuid mõttetusi pärilikkuse kohta. "Miks räägite kõik lehtedest, lilledest ja okkadest, selle asemel, et saaki kasvatada?" - Stalin küsis kunagi Nikolai Ivanovitš Vavilovilt. Teadlase edasine traagiline saatus on teada …
Vladimir Pavlovitš Efroimson vedas neil aastatel. Ta jäi ellu. Ta pidi läbima kaks vahistamist, pagendama Kasahstani laagrisse ja peatama teadustöö paljude aastate eest. Alles kuuekümnendate keskel suutis ta naasta geeniuuringute juurde. Vladimir Pavlovitš sai doktorikraadi (15 aastat pärast tegelikku kaitsmist!) Ja temast sai RSFSRi tervishoiuministeeriumi psühhiaatria Moskva teadusinstituudi geneetikaosakonna juhataja. Kuid 1975. aastal lahkus Efroimson instituudist, et protesteerida vaimsete haiglate kasutamist dissidentide vanglatena. Tema monograafia "Geenius ja geneetika" käsikiri deponeeriti 1982. aastal. Üldsus sai selle raamatuga tutvuda alles 1998. aastal, st üheksa aastat pärast teadlase surma. Just selles raamatus räägib Efroimson inimese suurenenud intellektuaalse aktiivsuse pärilikest teguritest.
JALAJUHENDI GENIUS
Sõna "podagra" pärineb kreeka keelest "podos" - jalg ja "viha" - lõks. Kuulsad Hippokrates Vana-Kreekas ja Galen Vana-Roomas üritasid mõista selle haiguse olemust. Podagraga inimene kogeb perioodiliselt tugevat liigesevalu. Kõige sagedamini mõjutavad suurte varvaste liigesed. Nuusutav valu tuleb kõige sagedamini öösel. See on nii tugev, et jätab inimese unest täielikult ilma.
XIX sajandi lõpus tehti kindlalt kindlaks, et valu põhjustajaks on kusihappe soolade kristallid, mis ladestuvad liigestesse. Kusihape on iga päev toiduga inimkehasse sattuvate orgaaniliste molekulide (lämmastikalused) lagunemise lõppsaadus. Enamik kusihapet filtreeritakse neerude kaudu ja väljutatakse kehast. Tervislikul inimesel ei ületa kusihappe sisaldus veres 0,05–0,07 grammi liitri kohta. Podagra korral on selle aine eritumise mehhanism purunenud, hape koguneb kehasse, saavutades näitaja 30 g liitri vere kohta.
Olgu, aga kas mingit uriini võib seostada geeniusega? Selgus, et - otse. Inglise teadlane Ellis tõi kõigepealt välja, et geeniused põevad podagrat palju sagedamini kui tavalised inimesed. Efroimson, uurinud umbes kaks tuhat suurte inimeste elulugu, jõudis lõplikule järeldusele: podagra esineb geeniustes 12 korda sagedamini kui tavalistel inimestel. Lisaks areneb podagraga vanemate lastel see 80% juhtudest. See tähendab, et podagra on pärilik haigus.
Kusihappe molekuli struktuur on väga sarnane kofeiini ja teobromiiniga, mis on aju aktiivsuse teadaolevad stimulandid. Seega on podagra aju pidevalt ärritunud, justkui väga kange kohvi või tee mõjul. Ainult teil pole vaja midagi juua. Keha toodab ise stimulanti. Oleme juba rääkinud, kuidas peate selle eest maksma.
Efroimson annab oma raamatus lühikese biograafia enam kui sajast suurest mineviku podagrast. Nende hulgas on palju inimesi, kelle tohutu mõju inimkonna saatusele on vaieldamatu. Need on Aleksander Suur, paavst Gregorius Suur, keiser Charlemagne, Kublai Khan, Christopher Columbus, Ivan Kohutav, Boris Godunov, Martin Luther, Oliver Cromwell, John Milton, kardinal Giulio Mazarin, Peeter Esimene, Benjamin Franklin, Otto Bismarck. Muidugi võib öelda, et nende inimeste hulgas on palju neid, kes olid juba sündides valmis ühiskonnas silmapaistvaks rolliks. See suurendab aga just geeniuse realiseerumise tõenäosust. Piisab, kui meenutada, milline tohutu arv aristokraate ja monarhe ei jätnud ajaloos märgatavat jälge. Hämmastavalt sagedane podagra esinemine on kindralite seas. Haigust on raske ette kujutadaenam kokkusobimatu sõjaväelise eluga. Ja sellest hoolimata oli justkui võimas jõud neid inimesi edasi viinud, sundides neid mõnikord kanderaamil lahinguid juhtima.
SUUR SUUR
Selle seisundiga inimesed sünnivad harva. Ühel juhul viiekümnest tuhandest. Haigus edastatakse geneetiliselt, kuid mitte alati täielikult ja avaldub sageli loote emakasisese surma. Geneetikud nimetavad seda kõrvalekallet isegi "pool-letaalseks". Inimesed, kellel õnnestus selle haigusega täiskasvanuks saada, on suhteliselt lühikese pagasiruumiga väga pikad. Neil on absurdselt pikad jäsemed, tohutud jalad. Käte sõrmed sarnanevad ämblikkäppadega - need on nii pikad. Lisaks välistele märkidele on patsientidel ka rindkere deformatsioon, aordi aneurüsmid ja läätse nihestus. Tundub, et selliste sümptomitega on lihtne üle elada. Millised toredad inimesed seal on?
Ja veel. Harv anomaalia on andekas inimkonna koos mitme tähelepanuväärse isiksusega. Fakt on see, et Marfani sündroomi korral, mis on selle kohutava haiguse nimi, tõuseb kehas pidevalt adrenaliini tase veres. Neerupealised töötavad palju raskemalt kui tervetel inimestel. Sellel hormoonil on võimas mõju närvisüsteemile, kuna see osaleb signaalide edastamisel ühest närvirakust teise. Selle tagajärjel elavad Marfani sündroomiga inimesed kogu aeg nii, nagu oleksid nad valvas. Nad ei tunne väsimust, nende efektiivsus ja soov midagi ära teha on ammendamatud. Nende julgus on piiritu.
Marfani sündroomiga silmapaistvate poliitikute seas sai vähemalt kaks inimest osa. See on Abraham Lincoln ja Charles de Gaulle.
193 cm kõrgusega sai Abraham Lincolni pikad sõrmed kaugele taha painutada. Tema kõhnus oli halvustav. Ja samal ajal - väsimatu võitleja, geniaalne oraator, suurepärane strateeg ja taktik, särav ja leidlik meel. Abraham Lincoln elas vaid viiskümmend kuus aastat. Puuvillase perekonnas sündinud sai temast jurist, seejärel kongressi liige ja seejärel Ameerika Ühendriikide president. Erakordse püsivuse, energia, vastupidavuse, terve mõistuse ja sihikindlusega pidas ta mustade vabastamiseks rasket sõda.
Pikk Charles de Gaulle tundus istudes väike, kuna ta jalad olid ebaproportsionaalselt pikad. Kitsad õlad, peaaegu põlvede külge riputatud käed, tohutud jalad, kitsas nägu, silmapaistev nina. See peaaegu kole mees tegi oma riigi heaks nii palju, et nad ütlesid tema kohta: ta on Prantsusmaa. Vigor koos erakordselt tajutava, kaalutletud ja "mittetrafaretse" meelega - just see tegi Charles de Gaulle'ist ühe kahekümnenda sajandi suurima kuju. Kahekümnendates eluaastates ennustas ta Saksamaa okupatsiooni Prantsusmaale. Vahetult enne kapitulatsiooni määrati ta sõjaministri abiministriks. Kui tema üleskutset valitsuse üleandmiseks välismaal ja võitluse jätkamist ei toetatud, läks ta ise Londonisse. Sealt edasi kõlas tema kuulus pöördumine Prantsuse rahva poole.
Pärast Prantsusmaa vabastamist taastas ta korra, lõi tugeva armee, natsionaliseeris pangad ja söetööstuse. 1946. aastal astus de Gaulle tagasi presidentuuri kohalt ja istus sõjaväe memuaare kirjutama. Pärast mitu aastat eemalviibimist otsustas ta taas inimestele pakkuda oma teenuseid ja kaheksakümmend protsenti valijatest hääletas tema poolt. Taas võimul olles tugevdas ta märkimisväärselt Prantsusmaa rahvusvahelist positsiooni. Tema all sai frangist stabiilne valuuta. See oli Charles de Gaulle, kes lõi riigis aatomitööstuse, andis Prantsusmaale aatomirelvad ja asus teostama iseseisvat välispoliitikat.
Charles de Gaulle'i elu üritati kolmkümmend kaks korda, kuid ükski ähvardus ei saanud teda sundida oma poliitilist kurssi kuidagi muutma. Aastakümneid oli Charles de Gaulle paljude inimeste iidol Prantsusmaal ja välismaal. Ta jääb selliseks nüüd, kolmkümmend kaks aastat pärast oma surma.
Võib tunduda, et Vladimir Pavlovich Efroimsoni kahele suurele inimesele pandud diagnoos on solvav ja tõestamatu. Teadlane jõudis aga Abraham Lincolni ja Charles de Gaulle'i Marfani sündroomi kohta järeldusele pärast seda, kui oli hoolikalt uurinud nende inimeste perekondade lugusid. Lisaks analüüsis ta kõiki nende säilinud portreesid, sealhulgas suulisi kirjeldusi nende kaasaegsete kohta, kes neid hästi tundsid. Mis puutub solvavasse, siis sellises diagnoosis pole midagi sellist. Lõppude lõpuks, Marfani sündroom ise ei anna inimesele ei annet ega eesmärke. See paneb keha ainult metsikult tööle. Keskpärases ja pealiskaudses inimeses võib ta põhjustada põhjendamatuid ambitsioone, mis ei too mingit kasu ei tema omanikule ega veelgi enam oma riigile. Abraham Lincolni ja Charles de Gaulle'i saatus viitab sellele, et metsik <<geneetiline tuli”süüdati andekate inimeste tõeliselt puhastesse südametesse.
ORLEANIDE VIRGIN OLI MEES ?
1431. aastal kiriku tribunali ette ilmunud Joan of Arc kohtuprotsessi materjalide kohaselt on mainitud ühte episoodi. Tema ülestunnistaja Jean Pasquerel ütles, et kuninga soovil tehti Jeanne'ile spetsiaalne eksam. Protseduuri eesmärk oli kinnitada neitsilikkuse olemasolu või selle puudumist tuvastada selles, mida paljud nimetasid neitsiks. Kaks üllast daami - Madame de Gaucourt ja Madame de Treves - uurisid kuningat ja teatasid, et Jeanne oli naine ja süütu tüdruk. Daamid ei valetanud. Lisaks nendele tõenditele on Prantsuse kangelannast veel mitu verbaalset portreed. (Kahjuks pole temast säilinud ainsatki elupilti.) Inimesed, kes teda isiklikult tundsid, teatasid, et ta on pikk, sale, mustajuukseline tüdruk, pigem atraktiivne. Kust siis pärit hüpotees tema kuulumisest meessugu? Orleansi neiu oli ebaharilik olend, kui mitte fantastiline. Prantsuse piirikülast Domremy külast pärit talupoja tütar otsustas, et just tema ja mitte keegi teine ei olnud mõeldud Prantsuse vabastamiseks inglaste sissetungijatest. Selle mõttega jõudis ta seitsmeteistkümneaastaselt lähima kindluse komandandi Robert de Baudricourti juurde ja nõudis, et ta annaks oma sõduritele.
Ta vajas: a) Briti piiramisrõnga tõstmist Orleansi linnast ja b) Dauphin Charlesi viimist kroonimiseks Reimsi linna, et temast saaks lõpuks täieõiguslik Prantsusmaa kuningas Charles VII.
(Esmalt tuli arestida ka Reimsi linn.) Nad tahtsid tüdrukule hea laksu anda ja koju saata, kuid siis andsid nad mingil põhjusel sõduri, hobuse, mehe riietuse, kaaskirja ja saatsid ta Dauphinile. Varsti tõsteti Orleansi piiramisrõngas ja Charles VII krooniti Reimsi katedraalis. Kas see pole ime?
Jeanneat tajusid tema kaasaegsed tõepoolest suurepärase olendina. Ta oli nii energiline, väsimatu, julge ja enda ning missiooni suhtes tõeline, et keegi ei julgenud teda tunnistada lihtsalt tavalise tüdrukuna. Ta võis mitu päeva ratsutada, magada ilma raudrüü maha võtmata. Ta sõi ja jõi äärmiselt vähe, tema haavad paranesid kiiremini kui teised. Ta julgustas kõiki, kellega ta rääkis. Pole üllatav, et prantsuse kirikuinimesed ehmusid imelise neitsi ilmumisest nii palju, et nad käsitlesid teda nii lühikese aja jooksul. Kirik vajas kõige vähem elavat pühakut. Joan of Arc oli vaid üheksateist aastat vana, kui ta kaalul põletati. Veidi enam kui aasta jooksul ratsutas ta hobusel umbes viis tuhat miili, vabastas brittidest mitu linna, talus vangistust ja rasket kohtuprotsessi. Tema müsteerium muretseb endiselt teadlasi,ning tema pilt inspireerib üha rohkem kunstiinimesi looma teemasid.
Korraga hakkasid huvi tundma Žanna ja Vladimir Pavlovitš Efroimson. Ta uuris hoolikalt mitmeid ajaloolaste monograafiaid, kogus kogu talle kättesaadava teabe imetüdruku kohta ja esitas sensatsioonilise hüpoteesi, lisades oma teadmised sugugeneetikast. Joan of Arc'i ainulaadsete isiklike omaduste komplekt on hõlpsasti seletatav, kui eeldada, et tal on äärmiselt haruldane geneetiline haigus.
See häire esineb inimestel ühel juhul kuuekümne viiest tuhandest. Seda nimetatakse Morrise sündroomiks või munandite feminiseerumiseks, suurema selguse saavutamiseks on vaja teha väike ülevaade KÜTOLOOGIAsse.
Nüüd teavad kõik koolist, et inimese soo määravad sugukromosoomid, mida traditsiooniliselt tähistatakse X ja Y. Kui keharakkudes on kaks X kromosoomi, siis on sugu naissoost, kui X ja Y, siis meessugu. Inimese embrüos on kuni kuus nädalat vanuse sugu ei eristata. Seal on sugunäärme alge, mis on täpselt sama tulevastel poistel ja tüdrukutel. Seitsmendal nädalal, kui embrüo rakkudes on Y-kromosoom, hakkab idu muutuma meeste sugu näärmeteks - munanditeks. Munandites hakkab tootma meessuguhormoon testosteroon. Selle hormooni mõjul areneb keha poisiks. Kui Y-kromosoomi pole, siis järgneb areng naise teele. Morrise sündroomiga inimesel, kes on geneetiliselt mees, st kellel on X- ja Y-kromosoomid,mutatsiooni tõttu kaotavad rakud tundlikkuse meessuguhormooni suhtes. Seda toodetakse, kuid keha areneb justkui poleks olemas. Tulemuseks on olend, mis näeb välja nagu tavaline tüdruk. Tema kehas on munanditel aega moodustuda, mis jäävad kõhuõõnde. Emakas ja munasarjad puuduvad täielikult, kuigi välised suguelundid vastavad normaalsetele naiste omadele.
Morrise sündroomi all kannatavad inimesed on täiesti steriilsed, sellistel "naistel" pole kunagi perioodi. Samas on nad oma füüsiliste ja vaimsete omaduste poolest meestega palju sarnasemad ning vastupidavuse ja osavuse poolest ületavad nad sageli viimast. Meessuguhormoon on muu hulgas ka närvisüsteemi võimas stimulaator. Munandite feminiseerumisega ei tarbita hormooni selle loomuliku eesmärgi nimel, see tähendab, et see ei fikseeru lugematutel perifeersetel kudedel, vaid kõik mõjutab ainult närvirakke. Tulemuseks on sündroomi peremeesorganismi imelised ja hämmastavad omadused. Paljud treenerid ja spordiarstid on sellest sündroomist teadlikud, mis sunnib mõnikord parimaid sportlasi suuremate liigade rahvusmeeskondadest välja arvama. Y-kromosoomi olemasolu kontrollimisel on tulemus sageli positiivne.
Muidugi, Joan Arci Morrise sündroomist on hüpotees, kuid hüpotees on üsna tõenäoline. Tema kasuks räägib asjaolu, et Orleansi neiu ei tundunud menstruatsiooni olevat. Seda fakti viitab isegi selline lugupeetud väljaanne nagu prantsuse entsüklopeediline sõnaraamat "Larousse".
MUTATSIOON EI OLE TALENT
Kõigist eelnevatest võib jääda mulje, et geenius võib olla ainult mõni mutant. Tegelikult, ja Vladimir Pavlovich Efroimson on seda korduvalt rõhutanud, ei saa intellektuaalse tegevuse stimuleerimine iseenesest põhjustada ainulaadse loomingulise ja eesmärgipärase isiksuse teket.
Kõik geneetilised häired, millest räägiti, aitasid geenustel ainult ennast realiseerida, andsid neile lisaenergiat. Ükski stimuleerimine ei tohtinud Aleksander Suurel soovida vallutada pool maailma, Joan of Arc soovib vabastada Prantsusmaad, Peeter Suur aga Venemaad muuta. See tähendab, et mutatsioonist üksi ei piisa. Kuid kas see on vajalik - teadus peab sellele küsimusele veel vastama.
Autor avaldab tänu artikli eest materjali ettevalmistamisel abiks bioloogiateaduste kandidaadile, raamatute "Inimese pärilikkuse saladused" ja "Tunne oma geene" autorile Sergei Jurjevitš Afonkinile.
Julia DUNAEVA. "20. sajandi X-failid"
