Inimese genoomi dekodeerimine tehti juba ammu, kuid geenide täpset arvu ei olnud teada. Ja alles hiljuti otsustasid teadlased välja selgitada, kui palju geene meie genoom sisaldab. Ja tulemus oli äärmiselt üllatav.
Väärib märkimist, et geenide arvu loendamist on alates 1990. aastast tehtud inimese genoomi projekti (HGP) raames. Projekt lõppes 17 aastat tagasi ja saadud andmete kohaselt sisaldab tänapäeval kõige olulisem andmebaas teavet 22298 valku kodeerivate geenide ja nende 34214 transkriptide kohta.
Näib, miks pidid teadlased üle kontrollima andmeid, mida oli vaevaga kogutud rohkem kui 10 aastat? Kõiges on süüdi DNA ja RNA järjestamise tehnoloogia. Fakt on see, et mõne idee kohaselt võtavad paljud eksperdid arvesse RNA-d kodeerivat genoomi ja nukleotiidijärjestust, millel ei sünteesita valku, kuid mis ise osaleb transformatsioonides. Seega võivad nad loendamisel "välja kukkuda", mis tähendab, et lõpuks võib geenide arv osutuda oodatust palju suuremaks. Möödunud 2017. aastal asus teadlaste meeskond Johns Hopkinsi instituudi statistilise bioloogi Steven Salzbergi juhtimisel tööle inimese genoomi koostise kontrollimiseks.
Oma töö jaoks analüüsisid eksperdid umbes 10 000 eksperimenti RNA järjestuse määramiseks 31 inimese koeproovist. Selgus, et värskendatud andmebaas sisaldab 43 162 geeni, millest 21306 kodeerib valke ja ülejäänud ei kodeeri midagi. Samal ajal lisati kataloogi peaaegu 500 uut geeni ja 30 miljonit uut ärakirja varianti. Nagu ütles hr Salzberg ise,
Vladimir Kuznetsov
