Ehkki tehnoloogia üksi pole arenenud nii kiiresti kui me soovisime, oleme nüüd ristteel, kus peame uurima tehnoloogia lähenemist. Kuidas määrab robootikas toimuv selle, mis toimub 3D-printimise valdkonnas? Mida on võimalik saavutada, kui rakendatakse nanotehnoloogia valdkonnas kvantarvutustehnika uusimaid edusamme? Kõigi nende ridade hulgas on üks eriti kurioosne ristmik: tehisintellekt ja genoomika. Kõik need valdkonnad teevad pidevat edu, kuid Jamie Metzel usub, et just nende lähenemine lähendab meid uurimata aladele, millest unistasime ulme lugedes. "Algab sõja puksiir ja see on võistlus meie bioloogia reaalsuse vahel, millel on sisseehitatud piirangud ja meie püüdluste ulatus," ütleb ta.
Metzel on Atlandi Nõukogu vanemteadur. Eelmisel nädalal rääkis ta oma mõtetest genoomika ja AI kohta ning selle kohta, kuhu nende lähenemine meid viib.
Elu, millega oleme harjunud
Metzel selgitab, et genoomika kui valdkond on arenenud aeglaselt - kuid sai kiiresti hoo sisse. Aastal 1953 tegid James Watson ja Francis Crick kindlaks DNA topeltheeliksi struktuuri ja mõistsid, et aluspaaride järjekord sisaldab geneetilise teabe aardekarpi. See oli eluraamat, selle leidsime.
2003. aastal, kui inimgenoomi projekt valmis (pärast 13 aastat ja 2,7 miljardit dollarit kulutatud), saime teada, et genoom koosneb 3 miljardist aluspaarist ja spetsiifiliste geenide asukohast meie kromosoomides. Eluraamatut lihtsalt ei eksisteerinud - seda võis lugeda.
Viisteist aastat hiljem - 2018. aastal - oleme juba omandanud oskused taimede, loomade ja inimeste geenide täpseks redigeerimiseks. Kõik muutub kiiresti ja surub meid uutele piiridele. Unustage eluraamatu lugemine - me õpime seda kirjutama.
„Lugege, kirjutage ja häkkida - on ilmne, et inimesed on lihtsalt üks infotehnoloogia vorm ja just nii, nagu meie infotehnoloogia on jõudnud eksponentsiaalsele avastamiskõverale, nii siseneme ka meie ise,“ütleb Metzel. "Ja see ristub AI revolutsiooniga."
Reklaamvideo:
Life Science Plus masinõpe
2016. aastal võitis DeepMindi AlphaGo programm maailma parima go-mängija. 2017. aastal ilmus AlphaGo Zero: erinevalt AlphaGost ei õppinud AlphaGo Zero eelmistest minekumängudest, vaid õppis lihtsalt ära mineku mängureeglid - ja peksis AlphaGo programmi nelja päevaga.
Meie enda bioloogia on kindlasti palju keerukam kui Go mäng ja sellega peaksime alustama. "Meie endi bioloogia süsteem, mida me proovime mõista, on tohutu, kuid mis veelgi olulisem - arusaadav."
Võtke meie bioloogia standardreeglid, genoomi andmed - ja lõpuks võite isegi ületada looduse enda.
Paljud riigid on juba hakanud selliseid andmeid tootma. Briti riiklik tervishoiuteenistus teatas hiljuti plaanist järjestada järgmise viie aasta jooksul viie miljoni briti genoomid. Ameerika Ühendriikides sekundeerib uurimisprogramm All of Us miljon ameeriklast. Hiina on oma elanikkonna sekveneerimisel veelgi agressiivsem ja tema eesmärk on 2020. aastaks järjestada pooled kõigist vastsündinutest.
"Meil on tohutu kogum järjestatud genoomseid andmeid," ütleb Metzel. "Tõeline avastus tuleb inimeste järjestatud genoomide võrdlemisest nende elektrooniliste haiguslugudega ja lõpuks nende elukirjetega."
Inimeste saamine vabatahtlikult oma andmeid jagama on teine asi. Kuid just siin võib oluliseks eeliseks olla tugeva privaatsuskaitse puudumine Hiinas.
Genotüüpide ja fenotüüpide võrdlemiseks skaalal - kõigepealt miljonid, siis sadu miljoneid, siis miljardeid - on Metzeli sõnul vaja tehisintellekti ja suurandmete analüüsi tööriistu, aga ka algoritme, mis on tunduvalt paremad meie teadmistest. Need tööriistad võimaldavad meil liikuda täppismeditsiinilt ennustavale meditsiinile, et saaksime täpselt teada, kus ja millal on erinevad haigused valmis, ning peatada nende esinemine.
Kuid kui me oma geneetika lahti teeme, pole see mitte ainult ja mitte niivõrd tervishoid. Lõppkokkuvõttes on küsimus selles, kes ja mis me oleme - inimesed. See puudutab identiteeti.
Kujunduslapsed ja nende lapsed
Metzeli sõnul toimub meie genoomiteadmiste kõige tõsisem rakendamine embrüote aretamisel.
Praegu võimaldavad in vitro viljastamise (IVF) protseduurid teil ekstraheerida umbes 15 muna, neid viljastada ja seejärel enne implanteerimist läbi viia geneetilised testid; Praegu saate teada, millised ühe geeni mutatsiooniga seotud haigused välja näevad, ja lihtsaid tunnuseid, nagu juuste või silmavärv. Kui saame miljonite ja seejärel miljardite sekveneeritud genoomidega inimesteni, saame ülevaate sellest, kuidas skaalageneetika töötab, ja saame teha arukamaid valikuid.
Kujutage ette, et külastate viljakuskliinikut 2023. aastal. Sa annad naha tüki või vereproovi ja in vitro gametogeneesi (IVG) kasutamise kaudu muutuvad su nahk või vererakud munarakkudeks või spermaks, isegi kui oled viljatu, mida saab hiljem ühendada embrüoteks. Kümned sajad kunstlikest sugurakkudest loodud embrüod annetavad mitu rakku, misjärel need rakud sekveneeritakse. Geenijärjestused räägivad teile teatud tunnuste ja haiguste tõenäosusest. "Kui geneetiline alus on igal pool, suudame üha suurema täpsusega mõista, kui terve laps kasvab."
See võib tema arvates põhjustada metsikaid ja hirmutavaid tagajärgi: kui võtta 1000 muna ja valida üks, millel on optimaalsed geneetilised järjestused, saate oma embrüo “abielluda” kellegi teisega, kes on teinud sarnaseid asju erineval geneetilisel liinil. “Teie 5-päevasel ja võõral 5-päevasel embrüol on IVG protsessis laps,” ütleb Metzel. "Siis sünnib sellel lapsel veel viie päeva vanune embrüo, mis pärineb teisest geneetilisest liinist, ja võite edasi minna."
Kõlab hullumeelselt, kas pole? Kuid oodake, see pole veel kõik. Nagu Jason Pontin ütles Wiredile sel aastal, “muudavad geenide redigeerimise tehnoloogiad, näiteks CRISPR-Cas9, IVG ajal geenide parandamise, lisamise või eemaldamise suhteliselt hõlpsaks, välistades haiguse või parandades lapse genoomi. Kõik see võib kõlada ulmena, kuid uurimistööle järgnevatele näib geenitoimetamise ja IVG kombinatsioon olevat midagi enamat kui lihtsalt tõenäoline - vältimatu areng."
Kõik hull on lihtne
Pärast geenide redigeerimise ja embrüo paaritumise libedal kallakul asumist alustame düstoopilist võistlust, et luua täiuslik inimene. Kui keegi paneb embrüote valimiseks nii palju aega ja vaeva, küsib Metzel, kuidas ta valib oma lastele abielupartneri? IVG võimaldab tal evolutsiooni kiirendada.
"Me kõik peame olema osa kaasavast, integreeritud ja globaalsest dialoogist oma liigi tuleviku üle," ütleb Metzel. "Tervishoiutöötajad on selles olulised sõlmed." Ja viimane, kuid mitte vähem tähtis, võib see dialoog tõstatada juurdepääsu sellistele tehnoloogiatele nagu IVG; Kas peaksime astuma samme, et IVG ei muutuks jõuka vähemuse töövahendiks tööriistaks veelgi rikkama ja suurema vähemuse jaoks, raputades sellega ebavõrdsust ja täiendavalt polariseerivat ühiskonda?
Nagu Pontin märgib, tekitas IVG 40 aastat tagasi ka hirmu, segadust ja vastupanu - ning tänapäeval on in vitro viljastamine sama normaalne ja laialt levinud kui miljonid terved beebid, kes on selle tehnoloogia abil loodud.
Ilja Khel
