Mees, kes ei saa kaalus juurde ja põeb ka II tüüpi diabeeti, on lõpuks avastanud oma haruldase ja salapärase tervisehäire põhjuse.
Teadlased on tuvastanud MDP sündroomi Briti paraolümpia sportlasel Tom Stanfordil - haigust, mille on põhjustanud üksik geneetiline mutatsioon, mis põhjustab näiliselt seosetuid terviseprobleeme.
23-aastane Tom oli sündinud normaalkaalus, kuid suurenedes kaotas ta kogu näo ja jäsemete nahaaluse rasva. Tema haigus tähendab, et keha on ilma jäetud loomulikust kulumisest. Mees kannatab jalgade valu käes ja kukkumise korral on Tomi risk luu murdmiseks oluliselt suurem kui tavalistel inimestel.
Tomi vere rasvasisaldus on aga ebatavaliselt kõrge, justkui oleks ta rasvunud. See viis diabeedi väljakujunemiseni. Tomi kuulmine halvenes ka lapsena ja ta kannab nüüd kuuldeaparaate.
Tom loodab, et uus diagnoos võimaldab arstidel ravi täpsemalt valida ja tal on võimalus taastuda. Nüüd osaleb mees kvalifikatsioonivõistlustel, kui ta võidab, esindab ta Suurbritanniat 2016. aastal Rio olümpiamängudel.
MDP sündroom on äärmiselt haruldane ja keeruline haigus. Praegu on maailmas teada vaid kaheksa haigusjuhtu. Tomil ja teistel patsientidel leiti POLD1 geeni kõrvalekaldeid, mis muudab ensüümi, millel on oluline roll DNA replikatsioonis.
Reklaamvideo:
Exeteri ülikooli teadlased võrdlesid jalgratturi geneetilist koodi kolme teise sama sümptomitega patsiendi omaga ja uurisid ka tema pereliikmete DNA-d.
Professor Andrew Hattersley ütles: „Tomi haigus on olnud meile aastaid saladuseks. Nägime sümptomeid, sealhulgas väga ebatavalist II tüüpi diabeedi juhtu inimesel, kellel keharasva pole, kuid me ei teadnud, mis neid põhjustab. Me pidime vastust otsima Tomi 30 miljoni DNA-paari järgi. Paar aastat tagasi oli see võimatu."
