Isabella Blomey Austraalia linnast Humpty Doost näeb välja 2-aastane, kuid tegelikult on ta 7-aastane.
2-aastaselt lõpetas neiu lihtsalt kasvu, lisaks on tal alati lühikesed juuksed, nad ei kasva nii palju tagasi pärast seda, kui nad olid viimast korda 2-aastaselt lõigatud. Vanemate sõnul on Isabella “ajas tardunud”.
Isabella seisund pani kõik arstid teda uurima. Nad ei suutnud kunagi leida selle anomaalia põhjust. Lisaks füüsilisele kasvupeetusele on tüdrukul samad kõneprobleemid, mis tal olid kaheaastasena.
Hiljuti leiti tüdruku haiguse põhjus, see osutus haruldaseks Trichorhinophalangeal sündroomiks. Sama sündroomiga poisi ema võttis ühendust Isabella emaga ja rääkis, mis haigus see on.
Seda üliharva pärilikku häiret iseloomustavad peened juuksed, iseloomulikud näojooned, kõrvalekalded käte ja jalgade arengus, lühike kasv, pirnikujuline nina ja suured kõrvad ning muud kõrvalekalded, sõltuvalt raskusastmest.
Isabella käib juba koolis, kus ta õpib eriklassi. Talle ei meeldi tema lühikesed juuksed ja ta kannab vahel parukat. Muidu on tüdruku ema sõnul tavaline laps, tal on oma lemmikharrastused, eriti Disney multifilmid, ta armastab roosat, printsessid Anna ja Elsa multifilmist "Külmutatud" ja joonistamist.
Reklaamvideo:
- Tavaliselt kasvavad vastsündinute suurused iga paari kuu tagant. Ja Isabella jaoks ostsime uusi riideid alles 4 kuud. Ta sobis vastsündinud ülikondadesse, - räägib tüdruku ema.
Proua Blomi lõi Isabellale ja tema sündroomile pühendatud Facebooki lehe. Tema sõnul on nüüd Austraaliast seal registreeritud vaid 3 sama haigusega inimest ja kokku on maailmas neid mitusada registreeritud. Varsti loodab ta külastada Ameerika Mayo kliinikut, kus analüüsitakse Isabella DNA-d ja mis tüüpi haigus tal on.
