Ajalooliselt juhtus millegipärast nii, et inimesed, kes olid teistest kuidagi erinevad, tembeldati koletisteks ja friikideks. Nende üle naerdi ja mõnitati. Kuid tänapäevane teadus on tõestanud, et ebatavalised ilmingud on ainult väike osa olemasolevast geneetilisest variatsioonist.
Üks tuntumaid geenimutatsioone on Progeria - varajane vananemine. Reeglina kannatavad lapsed selle all ja nad ei ela isegi oma täiskasvanuikka, surevad umbes 13-aastaselt. Surma põhjus on sel juhul insult või südameatakk. See mutatsioon esineb ühel lapsel 8 miljonist inimesest ja selle põhjustavad muutused laminaat A / C (valk, mis toetab rakutuuma) geenis. Lisaks on Progeriale iseloomulik karm nahk, millel pole juukseid, kasvu pidurdumine, luu kõrvalekalded ja iseloomulik nina kuju.
Teine geneetiline häire on nn Juner Tani sündroom. Seda iseloomustab eelkõige asjaolu, et inimesed käivad neljakäpukil, neil on kaasasündinud aju puudulikkus ja nad kasutavad primitiivset kõnet.
Hüpertrichoos, mida nimetatakse ka "Abramsi sündroomiks" või "libahundi sündroomiks", pakub teadlastele suurt huvi. See geneetiline mutatsioon on väga haruldane - umbes üks kord miljardis ja ajaloos on dokumenteeritud ainult 50 sellist juhtumit. Selle patoloogiaga inimesi iseloomustab liigne juuste kõrvad, nägu ja õlad. Nende väljanägemist provotseerib epidermise ja pärisnaha seose rikkumine kolme kuu vanuse loote juuksefolliikulite moodustumisel.
2007. aastal sai maailm teada teise mutatsiooni ilmnemisest. Siis ilmus video koos 34-aastase Indoneesia elanikuga, kelle arstid eemaldasid tema kehalt peaaegu 6 kilogrammi kasvu. Niisiis tuvastati vererakuline epidermodüsplaasia, mida iseloomustab see, et inimese kehal ilmuvad ketendavad papulad ja laigud, mis võivad kasvada jalgadel, kätel ja isegi näol ning näevad välja nagu tüükad ja meenutavad mõnikord puukoort. Sellised kasvajad võivad inimese kehal ilmneda noores eas. Sellist haigust on võimatu ravida, kuid intensiivravi abil on võimalik ajutiselt peatada ja vähendada kasvude levikut.
Inimestel, kes on sündinud sellise mutatsiooniga nagu raske kombineeritud immuunpuudulikkus, puudub tõhus immuunsüsteem. Haigus sai teatavaks 1976. aastal, kui ilmus film "Poiss plastmullis". Peategelase prototüüp suutis selle haigusega elada kuni 13. eluaastani, kuid pärast ebaõnnestunud luuüdi siirdamist, mille abil arstid üritasid immuunsust tugevdada, ta suri.
Seda haigust ei põhjusta mitte üks, vaid mitu geeni, sealhulgas need, mis põhjustavad lümfotsüütide tootmist negatiivselt mõjutavate B- ja T-rakkude reaktsioonide defekte. Teatud ravimeetodid on nüüd intensiivravi korral võimalikud.
Teine mutatsioon, mis esineb ühel lapsel umbes 400 tuhandel inimesel, on Lesch-Nycheni sündroom, mida iseloomustab kusihappe sünteesi suurenemine. Teatud keemiliste protsesside tulemusena satub see hape vereringesse, koguneb naha alla ja provotseerib podagra artriidi ilmnemist. Lisaks võib see provotseerida kivide moodustumist põies ja neerudes. Selle sündroomiga inimestel tekivad tahtmatud lihaste kokkutõmbed, mis sarnanevad krampide või tahtmatu jäsemete kiikumisega. Mõnikord võivad haiged inimesed end vigastada, hammustades huuli ja sõrmi ning põrutades vastu pead kõvade esemete vastu.
Reklaamvideo:
Ektrodaktüleemia all kannatavatel inimestel puuduvad sõrmed ja varbad või nad on vähearenenud, mistõttu jäsemed sarnanevad näpitsatega. Õnneks on see mutatsioon üsna haruldane. Haigus võib avalduda erineval viisil, nii et mõnikord saab sõrmed plastilise kirurgia abil lahutada ja mõnikord ei saa midagi aidata, kuna sõrmed pole isegi moodustatud. Mõnikord kaasneb mutatsiooniga kuulmislangus. Haiguse põhjused on seitsmenda kromosoomi kõrvalekalded.
Teine geenihäire on tuntud kui Proteuse sündroom, mille põhjustab I tüüpi neurofibromatoos. Selle haiguse korral võivad patsiendi nahk ja luud väga kiiresti kasvada, mille tagajärjel keha normaalsed proportsioonid on häiritud. Tavaliselt võib Proteuse sündroom ilmneda umbes 6-18 kuu vanuselt. Haigus esineb kord miljonil inimesel. Seega on ajalukku registreeritud vaid paarsada sellist juhtumit.
Selle haiguse peamine põhjus on mutatsioonid geenis, mis reguleerib rakkude kasvu, mille tagajärjel hakkavad mõned rakud kasvama ja jagunema suure kiirusega, teised aga normaalse kiirusega. Selle tulemusena segunevad normaalsed ja ebanormaalsed rakud, põhjustades väliseid kõrvalekaldeid.
Üks haruldasemaid geneetilisi haigusi on trimetüülaminuuria, kuid samal ajal, kui selle all kannatav inimene on lähedal, on seda väga lihtne tunda. Fakt on see, et tritemilamiin koguneb haige inimese kehasse, mis tekitab ebameeldiva lõhna - inimene lõhnab mädanenud munade, mädanenud kala järele.
Kuid üks levinumaid mutatsioone on nn Marfani sündroom, see esineb ühel inimesel 20 tuhandest. See on sidekudede arengu häire. Üks kõrvalekallete vormidest on lühinägelikkus, kuid sagedamini avaldub haigus käte ja jalgade luude ebaproportsionaalses kasvus ning küünarliigese- ja põlveliigeste suures liikuvuses. Mõnikord kasvavad sellistel patsientidel ribid kokku, moodustades süvistatud või kumera rindkere. Lisaks on sellistele inimestele iseloomulik selgroo kõverus.
On veel üks üsna haruldane mutatsioon, mille tõttu mõnel planeedil oleval inimesel puuduvad sõrmejäljed. Geneetikute sõnul on selliseid mutatsioone väga lihtne seletada: sõrmejäljed moodustuvad umbes 5-kuulise normaalse raseduse korral. Pealegi on igal inimesel oma ainulaadne muster, isegi kaksikud. Kui aga naine koges sel ajal tõsist stressi, mis viis ebaõnnestumiseni, siis võivad ilmneda mitte ainult sellised väikesed, vaid ka tõsisemad mutatsioonid.
Need on kõige haruldasemad geenimutatsioonide tüübid, mistõttu pole mõtet rääkida kahe- või kuue sõrmega inimestest.
Lisaks inimestele on loomad vastuvõtlikud ka erinevatele mutatsioonidele. Nii sündis näiteks Hiinas kuue jalaga vasikas, samal ajal kui kaelast kasvas välja kaks lisajalga. Veterinaararstide sõnul võib see juhtuda, kui üks loode imendub emakas teise. Mis iganes see oli, aga vasikat tulevad vaatama sajad pealtvaatajad üle kogu riigi.
Ameerikast pärit kahe peaga kass pole vähem kuulus. Kui loom sündis, tõid selle omanikud kassipoja eutaneerimise eesmärgil veterinaarkliinikusse. Kuid teda päästis üks kliiniku töötaja, kes viis ebatavalise kassipoja enda juurde. Vaatamata pettumust valmistavatele prognoosidele elab kass juba üle 12 aasta, mille eest ta pääses Guinnessi rekordite raamatusse. Kassil on kaks suud, kolm silma ja kaks nina, kuid seal on ainult üks aju.
Hiinal on loomamaailmas ka oma kahe näoga täht - see on ühe pea, kolme silma ja kahe põrsaga siga. Hiinas peetakse siga rikkuse sümboliks, nii et tal oli oma sünnikohaga väga vedanud. Ja lisaks sündis põrsas Sea aastal. Hiinlased pidasid seda tõeliseks taeva kingituseks ja ümbritsesid ebatavalise looma hoole ja kiitusega.
Kuid Ameerika Wisconsini osariigi lehm hämmastas ootamatult kõiki oma … plaastriga. Loomal on korrapärane nina, mille kohal asub teine, väike ja väga sarnane seaga. Esialgu oli lehma omanik väga hirmul ja pöördus abi saamiseks loomaarsti poole, kuid pärast uuringut teatas ta, et ta on täiesti terve. Lehmast on saanud tõeline staar, teda filmitakse igasugustes telesaadetes ja saadud raha eest toidab omanik oma kallimat alati millegi maitsvaga. Mehele tehti korduvalt ettepanek müüa ebatavaline lehm märkimisväärse raha eest, kuid ta ei kavatse seda teha.
Teine ebatavaline loom elab Slovakkias. Seal on kilpkonn nimega Magdalena, millel on üks kest, kuid samal ajal - kaks pead, viis käpa ja kaks närvisüsteemi. Muide, kilpkonna nimi valiti spetsiaalselt nii, et see jagunes kaheks - paremat pead nimetati Magdaks ja vasakut - Lena. Lisaks ebatavalisele välimusele on kilpkonn kuulus ka selle poolest, et tal on teatud kalduvus ettenägelikkuse poole. 2011. aastal usaldati temale ennustada hoki maailmameistrivõistluste tulemusi: loom pidi valima, millisele poolele hokiväljakule minna. Enamus ennustusi täitusid.
Kuid lisaks lisajäsemetele peetakse mõnda looma endiselt mutantseks oma välimuselt. Antud juhul räägime isasest albiino gorillast, kes tabati 1966. aastal Hispaanias. Loomast sai Barcelona loomaaia tõeline maskott, kus ta müüdi, kus ta elas oma elu lõpuni. Tal oli rohkem kui kaks tosinat poega, kuid ükski neist ei pärinud ainulaadset värvi. Ka teadlaste katsed albiinogorillat kunstlikult välja tuua olid viljatu. 2003. aastal tuli ta eutaneerida, kuna loomal oli nahavähi tõttu tugev valu.
Ja Kanadas on tõeline "jock" koer, kes sai hüüdnime "Arnold Schwarzenegger". Hagijas koer kaalub üle 25 kilogrammi ja lihasmass on selline, et iga kulturist võib teda kadestada. Seda seetõttu, et loom kannatab haruldase geenimutatsiooni all - tal on mitu defektset geeni, mis vastutavad lihase kasvu piirava valgu tootmise eest. Hagijas on tohutu 24 kõhulihast, mitte kuus. Vaatamata sellisele hirmsale välimusele on koer väga rahulik ja ennekõike armastab joosta.
Seega pole geenimutatsioonid ainult inimeste probleem. Nende all kannatavad ka loomad. Ja teadus ei ole veel võimeline kindlaks tegema, miks need juhtuvad, mistõttu ei saa see takistada mutatsioonidega inimeste ja loomade esilekerkimist.
