Kui inimgenoomi projektiga seotud teadlased avaldasid 2003. aastal oma esimese inimgenoomi projekti, teadsid nad juba ette, et:
- Kodeerivad segmendid (valke määravad geenid) moodustavad väikese osa iga raku DNA üldkogusest. Geene on meil umbes sama palju kui hiirtel (umbes 25 000), mis moodustab vaid 3% kogu genoomist.
- Mittekodeerivate segmentide (st ülejäänud 97%) funktsioonid olid praktiliselt tundmatud. Paljud nimetasid seda "rämps-DNAks"; nad uskusid, et see DNA on valesti kopeeritud ja muteerunud jäänused, mille meie esivanemad on miljonite aastate jooksul maha jätnud. Molekulaarsed taksonoomid on seda rämps-DNA-d kasutanud kui "molekulaarset kellavärki" - vaikivat mutatsiooni ajalugu, mida looduslik valik pole miljonite aastate jooksul mõjutanud, kuna sellel DNA-l pole funktsiooni. Selle idee põhjal on teadlased ehitanud palju evolutsioonilugusid eri tüüpi elutüüpide päritolu kohta.
- Varem arvati, et geenid on DNA molekuli (eksonite) funktsionaalsed segmendid, mis on sisestatud mittefunktsionaalsete segmentide (intronite) vahele, mille funktsioon pole teada. Kui geen loetakse (kopeeritakse, transkribeeritakse RNA-sse) ja transleeritakse seejärel valku, siis intronid splaissitakse ja eksonid liimitakse kokku, et saada funktsionaalne geen.
- Geeni kopeerimine (transkriptsioon) algab selleks spetsiaalselt määratud kohas (START) ja lõpeb spetsiaalses kohas, milleks on STOP.
- Geenilülitid (molekulid, mida nimetatakse transkriptsioonifaktoriteks) paigutatakse kromosoomi START geeni koha lähedal.
- Transkriptsioon toimub ühes suunas, START-ist STOP-i lõpuni.
- Geenid on hajutatud kogu kromosoomide pikkuses nagu stringi helmed, ehkki mõned piirkonnad sisaldavad rohkem geene kui teised.
- DNA koosneb kahest keerutatud spiraalist, umbes nagu keerutatud tõmblukk. Üks DNA ahel täiendab teist, nagu pannal. Varem usuti, et ainult DNA "pandla" üks külg (nn senss-ahel) pakub valkudele õiget järjestust. Lisasuunda nimetatakse "mõttetuks" tegevussuunaks. Eeldati, et valkude moodustumine (välja arvatud harvad erandid) toimub ainult senss-ahela lugemise tagajärjel ilma mittessensuse ahela kaasamiseta. Samal ajal mängib mõttetus ahel teadlaste sõnul semantilise ahela kopeerimiseks malli rolli, just nagu foto moodustamiseks kasutatakse fotonegatiivi.
Rakk kasutab tõenäoliselt kogu genoomi ja rämps-DNA-d pole.
Nüüd on kogu see DNA-teadmiste struktuur tagurpidi pööratud. Hiljuti ellu viidud ENCODE projekt teatas vaid 1% inimese genoomi transkriptide (DNA-st tehtud RNA koopiate) põhjaliku uuringu tulemustest. Nende avastused hõlmavad järgmist:
- Ligikaudu 93% genoomist on loetud (mitte 3% nagu oodatud). Edasised uuringud võivad seda arvu suurendada 100% -ni. Kuna transkriptsioon nõuab palju energiat ja täiuslikku sidusust, tähendab see, et rakk kasutab tõenäoliselt kogu genoomi ja molekuli jaoks pole "rämps-DNA" sellist asja.
- Eksonid pole geenispetsiifilised (seotud geenidega), kuid on moodulid, mis võivad seonduda paljude erinevate RNA transkriptidega. Ühte eksooni (s.o ühe osa ühest geenist) saab kasutada koos kuni 33 erineva geeniga, mis paiknevad 14 erineval kromosoomil. See tähendab, et üks ekson võib kodeerida ühte osa, mida kasutavad paljud erinevad valgud.
- Geenid ei ole paigutatud reale nagu “nöörihelmed”, vaid need on osaliselt kattuvate segmentide kihilise struktuuriga. Selle struktuuriga tuletatakse ühest "geenist" 5, 7, 9 või enam transkripti.
- Mitte üks, kuid mõlemad DNA molekuli ahelad (semantiline ja mitte-semantiline) on täielikult loetud (transkribeeritud).
- Transkriptsioon toimub mitte ainult ühes suunas - see läheb edasi-tagasi (!).
- Transkriptsioonifaktorid võivad olla kontrollitud geeni kümnetes või sadades tuhandetes aluspaarides (nukleotiidides), isegi erinevates kromosoomides.
- Startimiskohti pole mitte üks, vaid palju ning neid leidub igas geenipiirkonnas.
- Igas piirkonnas pole mitte ühte loetud päästikusüsteemi, vaid tervet sarja.
Autorid järeldavad järgmist:
"Need tulemused on nii hämmastavad ja šokeerivad ning seetõttu kulub meil rakkudes tegelikult toimuvate protsesside mõistmiseks palju kauem aega."
See mure nii paljude nii väikeses ruumis toodetud RNA molekulide ohutuse pärast on hästi põhjendatud. RNA on üheahelaline molekul, mõneti nagu kanalilint, kuna see kleepub igale lähedalasuvale pinnale, kaasa arvatud ise! Ja kui protsessi ei ole selgelt koordineeritud, siis kogu RNA lihtsalt mureneb ja muutub kleepuvaks massiks.
Ja taksonoomikutel ja molekulaarbioloogidel, kes on jõudnud paljude organismide arengu evolutsioonilise ajaloo ("fülogeneesi") juurde, pole muud valikut kui jätta need rekonstrueerimised, mis on aastaid loodud "rämps-DNA" idee põhjal, ja oodata selle avastuse kõigi tagajärgede avaldumist järjekorras. proovige kõike uuesti teha.
Üks väidetavalt “tugevaid” argumente selle kohta, et inimestel on šimpansidega ühine esivanem, on ühise “mittefunktsionaalse” DNA olemasolu. Nagu näete, lendas see argument lihtsalt torusse, kaotades igasuguse tähenduse.
Reklaamvideo:
Alexander Williams
