Tori Punchi sündides ei näinud miski vaeva, kuid peagi diagnoosisid arstid talle kohutava diagnoosi - Proteuse sündroomi. See tähendab, et tema keha teatud osad on laienenud ja haigus progresseerub vanusega.
Tõenäoliselt mäletavad paljud kuulsat Joseph Merricki, keda tuntakse paremini kui Elevandi meest, tal oli Proteuse sündroom, mida komplitseeris 1. tüüpi neurofibromatoos.
Proteuse sündroom on väga haruldane kaasasündinud haigus, mida iseloomustab luu ja naha liiga kiire ja ebatüüpiline kasv. Sageli kaasnevad sellega teatud kehaosade kasvajad.
Nüüd on Tory Punch 19-aastane, ta elab koos oma emaga Austraalia linnas Bundabergis ja võib lapsepõlvest liikuda ainult ratastoolis.
Proteuse sündroom tegi Tori kolju piklikuks, jalgade turseks ja muhke ning väänatud jalgadeks. Jalade konaruste tõttu ei saa Tori isegi jalatseid kanda. Lisaks on tal vaimne alaareng, nüüd üheksateistkümne ajal on tema intelligentsus 7-aastase lapse tasemel. Toril on raskusi isegi ratastooli juhtimisega, kuna tema haigus progresseerub ja ka tema käed on kõverdatud.
Tüdruku ema Wendy hooldab tütart ööpäevaringselt, see on tema töö viimased 19 aastat ja ta on täiesti meeleheitel. Ta rääkis ajakirjandusele Tory loo, lootes, et mõned arstid võtavad tema ravi üle. Praegu töötab Londoni kuninganna Mary ülikooli geneetikute rühm Tory luudest DNA saamise meetodit, et teda üksikasjalikult uurida ja oma haigusest kõike teada saada.
Reklaamvideo:
- Kui olin kolm kuud rase, öeldi mulle, et lootel on peas vedelikku ja tal on Downi sündroom. Kuid ta sündis kõige tavalisem laps. Äratus helises, kui ta hakkas püsti tõusma ja üritas kõndima hakata, jalgadel oli midagi viga, need olid väänatud.
Tori jalad on kõveraks ja ebaloomulikult pikaks kasvanud, ta ei suuda püsti tõusta ja kõndida
Ema ja laps saadeti ülevaatusele Brisbane'i kuninglikku naiste ja laste haiglasse, kus arstid diagnoosisid väikest Toryt Proteuse sündroomiga. Wendy Punch oli uudistest täiesti laastatud, eriti kui talle öeldi, et tema tütar on tõsiselt puudega.
Iga aastaga Tory seisund halveneb, ta on juba pärast jalgade murdmist läbinud mitu operatsiooni, tsüsti tekkimise tõttu eemaldati ka üks tema munasarjadest ja peagi on kavas operatsioon teise, see tähendab Tory laste eemaldamiseks. ei saa kunagi.
Tema kolju luud sirutuvad jätkuvalt ülespoole ja tema jalataldadel ning varvaste vahel kasvavad aktiivselt väikesed kasvajad, mistõttu ta ei saa jalatseid kanda.
Nüüd on arstid kindlad, et ka tema käed kaotavad oma funktsionaalsuse, ratastooli valdamine on tal väga keeruline. Tema ema oli sunnitud endisest töökohast lahkuma ja pühendama oma elu tütre eest hoolitsemisele.
“Töötasin motellis, kuid kui Tory talle diagnoositi, pidin ma loobuma. See on väga raske, kuid mõtlen pidevalt endamisi, et teen kõike õigesti, sest seda tuleb teha. Minu pere toetus aitab mul kinni hoida.
Tulevikus soovib Wendy osta Tori jaoks motoriseeritud jalutuskäru, kuna tavalise tüdrukuga on seda raske käsitseda, tema väänatud käsi viib ta maha. Samuti on kavas soetada autole spetsiaalne tõstuk, et saaksite selles istuda ilma jalutuskärust maha tulemata.
Hoolimata keerulisest diagnoosist on proua Patch kindel, et tütar on rõõmsameelne. Tema sõnul armastab ta vaadata naljakat saadet Hannah Montana ja mängida videomänge nagu iga teismeline.
