Üks surma ja pikaealisuse saladuste lahendamisega tegelev Calico laboratooriumi teadlane ei soovinud uurida ümarusside geene ega uurida laboris elavate paljaste mutirottide rühma. Juba algusest peale soovis ta leida vastuse suuremale küsimusele: kui olulised on geenid eluea määramisel? Ajakiri Wyerd selgitab selle uuringu tulemusi.
2013. aastal teatas Google'i arendaja ja asutaja Larry Page uue surmaettevõtte Alphabet loomisest, et võidelda surma ja pikaealisuse saladustega. Sellest ajast alates on pikaealisuse labor nimega Calico - lühend lühendist California Life Company - püüdnud vananemise bioloogiat väga üksikasjalikult uurida lootuses ühel päeval surma vallutada. Ettevõte, mille tegevus on varjatud saladuseloorina, on avaldanud väga vähe üksikasju selle kohta, mida ta teeb oma Silicon Valley laboris, kuid mõned vihjed ilmusid siiski. Üks esimesi sellesse ettevõttesse kutsutud spetsialiste oli kuulus geneetik Cynthia Kenyon,San Francisco California ülikooli teadlane, kellel õnnestus 20 aastat tagasi ümarusside eluiga kahekordistada, muutes nende DNA-s vaid ühe "tähe".
Alustades Calicost, tõi Kenyon San Francisco California ülikoolist bioinformaatika doktori Graham Ruby. Ta ei tahtnud uurida ümarusside geene ja uurida laboris elavate alasti mutt-rottide rühma. Juba algusest peale soovis ta leida vastuse suuremale küsimusele: kui olulist rolli mängivad geenid eluea määramisel? Teised teadlased enne teda on seda küsimust juba proovinud esitada ja saanud vastuolulisi tulemusi. Asjade klaarimiseks tuli koguda palju rohkem andmeid. Nii pöördus Calico maailma suurima perekonna ajaloo andmebaasi - sugupuufirma Ancestry poole.
2015. aastal sõlmisid kaks ettevõtet teaduskoostöölepingu, et uurida, kas pikaealisus on tõesti pärilik omadus. Ruby juhatas rünnakut hiiglasliku Ensestri sugupuu metsa vastu. Pärast üle 400 miljoni inimese, kes on alates 1800. aastast Euroopas ja Ameerikas elanud ja surnud, perekonnaajalugu uurinud, jõudis ta järeldusele, et kuigi pikaealisus on mõnel juhul tõepoolest perekonna omadus, mõjutab inimese DNA eeldatavat eluiga palju vähem. kui seni arvati. Ruby uuring, mis avaldati teisipäeval, 6. novembril ajakirjas Genetics, on esimene avalik väljaanne kahe ettevõtte juulis lõppenud ühisprojekti tulemustest, mille üksikasjad jäävad vaka alla.
"Pikaealisuse pärilikkus inimeste seas on tõenäoliselt alla 7%," ütleb Ruby. Varasemad hinnangud selle kohta, mil määral geenid määravad eeldatava eluea erinevuse, jäid vahemikku 15–30%. Mida Ruby avastas, mida tema eelkäijad igatsesid? Kui sageli lummavad armunud inimesed vana kõnekäändi "vastandite kohta, mis köidavad".
Tuleb välja, et kõigi põlvkondade esindajad valivad palju tõenäolisemalt sama eeldatava elueaga partnereid, kui juhusteooriast juhinduda võiks. See nähtus - "assortatiivne paaritumine" - võib põhineda geneetikal või mõnel sotsiaal-kultuurilisel tunnusel - või mõlemal korraga. Näiteks võite valida partneri, kellel on ka lokkis juuksed, ja kui lokkis juuste omadus on kuidagi seotud pikaealisusega, suurendab see tõenäosust, et annate oma lastele pikaealisuse eelsoodumuse edasi. Sama kehtib ka geneetiliselt määramata omaduste kohta, nagu sissetuleku tase, haridus ja juurdepääs kvaliteetsele tervishoiuteenusele. Inimesed kipuvad valima umbes sama sissetuleku ja sama haridustasemega partnereid,ja mõlema kõrge tase viib sageli pikema ja tervislikuma eluni.
Esimesed mõtted, et asi ei pruugi olla geneetikas ega ka üldises perekeskkonnas, tulid Ruby pähe, kui ta üritas analüüsida perekonnaliikmeid, keda sugulus pole suguluses. Ta alustas sugupuude andmete analüüsimisega, kuhu kuulus üle 400 miljoni inimese. Ensestri genealoogid ja arvutiteadlased on need andmed kustutanud, tuvastanud ja analüüsinud. Lähtudes pärimise põhiseadusest - üksikisik pärib pool oma geenidest isalt ja pool emalt - uuris Ruby meeskond, kui tihedalt olid need kaks inimest seotud sugulussidemetega ja kui kaua nad elasid. Nad uurisid vanema-lapse paari, õe-venna paari, nõbu ja teise nõbu jne. Ja siin ei õnnestunud neil midagi eriti huvitavat leida.
Kuid kui Ruby hakkas analüüsima pereliikmeid, kes polnud suguluses verega, leidis ta kummalisi asju. Loogika ütleb teile, et teil ei tohiks olla palju DNA sarnasusi oma õdede-vendade abikaasadega - näiteks venna või õe abikaasaga. Kuid nagu näitas Ruby analüüs, olid lähedaste abielude kaudu seotud inimesed sarnase elueaga sama tõenäosusega kui verega seotud inimesed. "Ma olin üllatunud," ütles Ruby. "Kuigi keegi pole varem sel viisil assortatiivse paaritumise mõju demonstreerinud, sobib see hästi meie teadmistega inimkoosluste struktuurist."
Reklaamvideo:
Selle uuringu tulemused võivad mõjutada paljude pikaealisuse uuringute kulgu. Ruby ütles, et tema uuringud ei eita varasemate uuringute tulemusi ja vananemise või mõne haiguse arenguga seotud geenide otsimist, kuid see tõestab, et nende geenide leidmine muutub tulevikus järjest keerulisemaks. Nende leidmine nõuab teadlastelt statistilise usaldusväärsuse saavutamiseks tohutute andmete analüüsimist. Kuid see ei tohiks olla probleem Calico jaoks, kellel on partnerluse kaudu juurdepääs mitte ainult sugupuudele, vaid ka miljonite Ensestri genotüüpiga klientide tuvastamata DNA andmetele.
Praegu on Calico ja Ensestri veel üks ühistöö vastastikuse eksperthinnangu all. Ensestri pressiesindaja sõnul peaks vastavalt nende partnerluslepingu tingimustele nende ühine töö lõppema aruandega, mis kajastab kõiki nende järeldusi ja järeldusi. Calicol on selle analüüsi põhjal õigus jätkata töötamist mis tahes suunas, kuid seni pole ettevõte nende ühise töö tulemustest midagi teada andnud.
Ehkki peamine järeldus on tõenäoliselt see, et inimesed ise määravad oma eeldatava eluea suuremal määral kui geenid. Sama perekonna liikmete jagatud asjaoludel - kodu ja naabruskond, kultuur ja köök, juurdepääs haridusele ja tervishoiule - on palju suurem mõju sellele, millised arvud ühel päeval nende hauakivi kaunistavad.
Võib-olla seepärast ütleb Ensestri juhtivteadur Catherine Ball, et nende ettevõte ei kavatse niipea oma toodetele oma eluea silte panna. "Pikaealisus näib nüüd pigem meie tehtud valikute tagajärg," ütleb ta. Ta osutab üksikutele hetkedele, kui oodatav eluiga järsult vähenes - näiteks esimene maailmasõda muutus meeste jaoks selliseks hetkeks ja siis oli veel kaks lainet 20. sajandi teisel poolel, kui mehed ja siis naised suitsetasid.
Ärge suitsetage ega sõtta. Siin on minu näpunäited,”ütles naine. Ja kui võimalik, võta aega treenimiseks. Balli päevikus on juba märgitud, et ta tegeleb teisipäeva hommikul spordiga. Seekord tunnistab Ball, et ta ei tühista teda viimasel hetkel.
Megan Molteni
