Progeria
Kõige sagedamini ei ela progeriaga haiged lapsed kuni 13-aastaseks, muidugi on erandeid ja laps tähistab oma kahekümnendat sünnipäeva, kuid sellised juhtumid on haruldased. Kõige sagedamini surevad seda tüüpi mutatsioonidega lapsed südameinfarkti või insuldi tagajärjel. Pealegi sünnib iga 8 miljoni lapse kohta prožeeriaga üks laps. Haiguse põhjustajaks on inimese muteerumine valguga, mis toetab raku tuumasid selle geeni laminaat A / C poolt.
Progeria hõlmab ka kaasnevaid sümptomeid: kõva karvata nahk, aeglane kasv, luude arengu kõrvalekalded ja iseloomulik nina kuju. Gerontoloogid on selle mutatsiooni vastu endiselt huvitatud ja tänapäeval üritavad nad mõista puuduliku geeni olemasolu ja keha vananemiseni viivate protsesside vahelist seost.
Juneri Thane'i sündroom
SUT või Juner Tan sündroom Selle inimese mutatsiooni peamine sümptom on 4-jäsemeline kõndimine. Selle mutatsiooni avastas bioloog Yuner Tan 5 elanikust koosneva Ulase maapiirkonna Türgi elanike uurimise käigus. Selle anomaaliaga inimene ei saa sidusalt rääkida, mis on tingitud kaasasündinud ajupuudulikkusest. Türgi bioloog uuris seda tüüpi inimese mutatsiooni ja kirjeldas seda järgmiste sõnadega: „Geneetilise mutatsiooni aluseks on inimarengu naasmine inimese evolutsiooni vastupidisesse etappi.
Reklaamvideo:
Mutatsiooni põhjustab geneetiline kõrvalekalle, see tähendab, et geeni kõrvalekalle aitas kaasa käte ja jalgade samaaegse kõndimise taastekkele (kvadropedalism), kahel jalal püstiasendis kõndimisest (bipedalism). Tang tuvastas oma uurimistöös vahelduva tasakaalumutatsiooni. Lisaks saab seda kõrvalekallet bioloogi sõnul kasutada elava mudeliks evolutsioonilistest muutustest, mille inimene on liikina läbi teinud alates selle ilmumisest kuni tänapäevani. Mõned selle teooria vastased ei aktsepteeri seda teooriat, nende arvates areneb Juner Thane sündroomiga inimeste ilmumine genoomist sõltumata.
Hüpertrichoos
Abramsi sündroomi või hüpertrichoosi põeb 1 miljard inimest maailmas. Teadlased teavad alates keskajast vaid viiskümmend registreeritud juhtumit selle mutatsiooni avaldumisest. Muteerunud geeniga inimesel on keha juuksed suurenenud. Selle mutatsiooni põhjustab epidermise ja dermise vahelise olulise ühenduse katkemine isegi juuksefolliikuli emakasisese arengu korral. Selle mutatsiooni ajal kolmekuusel lootel teatavad dermist tulenevad signaalid folliikuli tulevasest kujust.
Ja folliikul omakorda annab nahale märku, et folliikul on ise moodustunud. Selle tagajärjel kasvavad karvad ühtlaselt, see tähendab, et nad asuvad samal kaugusel. Kui juuksepiiri moodustumisel muteeritakse ühte selle õrna ühenduse eest vastutavat geeni, ei saa juuksefolliikulis dermis öelda juba moodustunud sibulate arvu, mistõttu näib, et sibulad istuvad üksteise peal, moodustades inimese nahale tiheda "villa".
Epidermodysplasia verruciform
Üsna haruldast tüüpi mutatsiooni, mis ei võimalda omandada inimese papilloomiviiruse suhtes resistentset immuunsust, nimetatakse epidermodysplasia verruciform. See mutatsioon ei takista papulusid ega ketendavaid laikusid jalgade, käte ja näo nahal. "Kogunemine" näeb küljelt välja nagu tüükad, kuid mõnikord sarnanevad nad puukoore või sarvjas ainega. Tegelikult on need moodustised kasvajad, mis ilmnevad enamasti selle geenihälbega inimestel 20 aasta vältel, nahapiirkondades, mis on avatud avatud päikesevalguse käes.
Meetodit, mis suudaks selle vaevuse täielikult kõrvaldada, pole leiutatud, kuid tänapäevaseid kirurgilisi meetodeid kasutades saate selle manifestatsiooni pisut vähendada ja tuumorikasvude kasvu pisut aeglustada. Teave Epidermodysplasia verruciformise kohta sai kättesaadavaks 2007. aastal, kui Internetis ilmus dokumentaalfilm, mille peaosas oli Indoneesia Dede Koswara. 2008. aastal, kui ta oli sel ajal 35-aastane, tehti talle keeruline operatsioon, mille käigus eemaldas ta keha erinevatest osadest, nagu käed, pea, kere ja jalad, 6 kg kasvu.
Arstid siirdasid uue naha piirkondadesse, kust kasvajad eemaldati. Selle operatsiooni kaudu sai Cosvaro lahti 95 protsendist tüükadest. Kuid mõne aja pärast hakkasid tüükad uuesti ilmnema, millega seoses arstid soovitasid operatsiooni iga kahe aasta tagant. Tõepoolest, Cosvaro puhul on see ülioluline, pärast kasvukohtade eemaldamist saab ta iseseisvalt süüa, lusikat käes hoida ja riietuda.
Raske kombineeritud immuunpuudulikkus
Inimese geeni mutatsioon on viinud olukorrani, kus inimesed hakkasid sündima, neil puudus täielikult immuunsussüsteem, mis oleks võimeline viirustega hakkama saama. Raske kombineeritud immuunpuudulikkus sai laiemale üldsusele teada tänu filmile "Poiss plastist mullis". Film põhineb kahe puudega poisi, Ted DeVita ja David Vetteri, keerulises elus. Filmi kangelane on väike poiss, kes oli sunnitud eksisteerima spetsiaalses salongis, mis isoleerib teda avatud kosmosest, sest filtreerimata õhus sisalduvate mikroobide mõju võib poisile saatuslikuks saada.
Filmi kangelase Witteri prototüüp oli kolmteist aastat vana, surm saabus ebaõnnestunud katse tagajärjel talle luuüdi siirdada. See immuunsuse hälve on mitme geeni muutuste tagajärg, eriti mõjutab geen, mis põhjustab B T-raku vastuste puudusi. Need muutused mõjutavad lümfitootmist negatiivselt. Teadlased usuvad, et mutatsioon on tingitud adenosiindeaminaasi puudumisest. TCI raviks on arstide käsutuses olnud mitu meetodit ja selleks sobib geeniteraapia.
Lesch-Nyhani sündroom
See mutatsioon mõjutab ühte vastsündinud poissi 380 000-st. Selle mutatsiooniga suureneb kusihappe tootmine, mis ilmneb lapse loomulike ainevahetusprotsesside tõttu. SLS-iga meestel on kaasnevad haigused, nagu podagra ja neerukivid. See on tingitud asjaolust, et vereringesse siseneb suur kogus kusihapet.
See mutatsioon põhjustab muutusi nii käitumises kui ka meeste neuroloogilistes funktsioonides. Sageli on patsientidel jäsemete lihaste teravad spasmid, mis võivad avalduda krampidena või jäsemete ebakorrapärase pöördena. Selliste rünnakute ajal vigastavad patsiendid end sageli. Nagu teate, on arstid õppinud podagrast paranemist.
Ökoloogiliselt
See mutatsioon on väljastpoolt nähtav, inimesel pole üldse sõrmede falange, mõnel juhul on need vähearenenud. Patsiendi käed ja jalad meenutavad mõne inimese küünist. Seda tüüpi mutatsioone on praktiliselt võimatu täita. Mõnikord sünnivad lapsed, kellel on kõik sõrmed, aga nad on kokku kasvanud. Praegu eraldavad arstid neid lihtsa plastilise operatsiooni abil. Kuid suuremal osal selle kõrvalekaldega lastest pole sõrmed täielikult moodustatud. Mõnikord on kurtuse põhjustaja ökodaktiliselt. Haiguse allikaks nimetavad teadlased rikkumist genoomis, nimelt seitsmenda kromosoomi kustutamises, ümberpaigutamises ja inversioonis.
Proteuse sündroom
Selle mutatsiooni silmatorkav esindaja on Elevant Man või Joseph Merrick, kui ta oli. Selle mutatsiooni põhjuseks on I tüüpi neurofibromatoos. Kuude koos nahaga suureneb ebanormaalselt kiire kiirus, häirides samas loomulikke proportsioone. Lapse Proteuse sündroomi esimesed sümptomid ilmnevad mitte varem kui kuue kuu vanuselt. See voolab individuaalselt. Tavaliselt põeb Proteuse sündroomi 1 miljonist inimesest. Teadlased teavad selle haiguse kohta vaid paarsada fakti.
See inimese mutatsioon on AKT1 geeni muutuste tagajärg, mis vastutab rakkude jagunemise eest. Selle haiguse korral kasvab rakk, mille struktuuris on kõrvalekaldeid, ja jaguneb tohutu kontrollimatu kiirusega, anomaaliata rakk kasvab ettenähtud kiirusega. Selle tulemusel on patsiendil segu normaalsetest ja ebanormaalsetest rakkudest. See ei tundu alati esteetiliselt meeldiv.
Trimetüülaminuria
Harva esinev mutatsioonihäire, nii et teadlased ei saa selgelt näidata, kui palju on sellest mõjutatud. Kuid trimetüülaminuria all kannatavat inimest võib esmapilgul märgata. Patsient kogub ainet trimetüülamiini. Aine muudab naha sekretsioonide struktuuri, sellega seoses lõhnab higi üsna ebameeldivalt, näiteks mõni võib lõhnada mädanenud kala, uriini, mädanenud munade järele.
Naissugu on sellele anomaaliale kalduv. Lõhna intensiivsus ilmneb täies intensiivsuses mõni päev enne menstruatsiooni ja seda mõjutab ka hormonaalsete ravimite tarbimine. Teadlaste arvates sõltub eritunud aine trimetüülamiini tase otseselt östrogeeni ja progesterooni kogusest. Selle sündroomiga inimesed on altid depressioonile ja elavad eraldatult.
Marfani sündroom
Mutatsioon toimub üsna sageli, keskmiselt sünnib selle mutatsiooniga üks laps 20 tuhandest. See on häire, mis on seotud sidekoe ebanormaalse arenguga. Tänapäeval on kõige levinum vorm lühinägelikkus, aga ka käe või jala ebaproportsionaalne pikkus. Mõnikord võib esineda liigese ebanormaalse arengu juhtumeid. Sellise mutatsiooniga inimesi saab ära tunda nende ülikõrgete pikkade ja õhukeste käte abil.
Väga harva on selle anomaaliaga inimesel ribid kokku liimitud, samas kui rindkere luud näivad vajuvat või väljaulatuvat välja. Haiguse kaugelearenenud käiguga on lülisamba deformeerunud.
