Võimalus, et teie peres sünnib laps, kellel on Morquio sündroom, on üks 250-st tuhandest. Võimalus, et ühel paaril sünnib kolm sündroomi, on uskumatult väike.
Kuid sellest hoolimata juhtus see täpselt Delaware'is Newarki Rea perekonnaga.
Morqui sündroom on pärilik haigus, mida iseloomustab tugev skeleti deformatsioon. Morquio sündroomiga (teise nimega IV tüüpi mukopolüsahhariidoos) inimene jääb igavesti lühikeseks ja pealegi sageli moonutatud näojoontega.
Kui Carrie ja David Rea sündisid neil esimene laps D. G., oli temaga kõik korras, ta kasvas täiesti terveks. Mõni aasta hiljem sündis perre teine poiss, kes sai nimeks Christopher ja alates 18 kuust hakkasid tal probleemid jäsemetega.
Nelja-aastaselt diagnoositi Christopheril väga haruldane Morquio sündroom, mis üllatas tema vanemaid. Ühelgi neist pole nende peredes kunagi olnud sellise diagnoosiga patsiente.
18-aastane Christopher.
Nad olid veelgi hämmastunud, kui nende kaks järgmist last, mõlemad tüdrukud Ashlyn ja Amber, sattusid samuti Morcio sündroomi.
Nüüd on kõigil kolmel lapsel suured liigeste, hingamise ja palju muu probleemid. Nad saavad erinevaid ravimeid, kuid ükski arst ei saa garanteerida, et keegi neist elab täiskasvanueani.
Reklaamvideo:
Morquio sündroomi põhjustab GALNS- või GLB1-geenide mutatsioon, mis toodavad ensüüme, mis lõhustavad glükosaminoglükaanidena tuntud suhkru molekulide pikki ahelaid. Need molekulid aitavad ehitada mitmeid erinevaid kehaosi, sealhulgas nahka, kõõluseid, sidemeid, kõhre ja luid.
Sündroom on autosomaalselt retsessiivne, mis tähendab, et mõlemad vanemad peavad olema defektse geeni kandjad. Carrie ja David olid lihtsalt väga-väga õnnetud.
Morquio sündroom ei ilmne kohe pärast sündi, see diagnoositakse tavaliselt alles 3-4-aastaselt, kui laps hakkab aktiivselt kõndima ja jooksma. See hõlmab lühikest kasvu, luude deformatsioone, põlvede puudutamist, suurt pead ning liigeste hõlpsat painutamist ja keerdumist.
Vanusega võib sündroom põhjustada herniat, südame nurinat, skolioosi, deformatsiooni ja erinevate siseorganite laienemist. Samal ajal ei mõjuta see inimeste vaimseid võimeid.
Praegu ei saa sündroomi ravida. Patsientidele pakutakse peamiselt ratastoole ja valuvaigisteid. Kuid ka kõik kolm last saavad kord nädalas uut ensüümi asendusravi IV tilguti kaudu, mis aitab nende rindadel asuvatel elunditel korralikult kasvada.
Fakt on see, et selle sündroomiga inimestel lakkavad kael ja kopsud kasvama, kuid hingetoru jätkub. Selle tõttu pidi Christopher läbima operatsiooni hingetoru lühendamiseks, samuti operatsiooni lülisamba tugevdamiseks. Ka tema õdedele tehti selgroo operatsioon.
Christopher on nüüd 18-aastane, lõpetas kasvu kuueaastaselt, ei saa kõndida ega suuda isegi roomata. Kuid kõige keerulisem on tema jaoks asjaolu, et sellise haigusega sõpru on väga raske leida.
Koolis kiusati teda jõhkralt ja seetõttu lõpetas ta oma õpingud kodus. Seejärel õnnestus tal jäikusest ja hirmust üle saada ning ta hakkas rohkem välja minema ja rohkem suhtlema.
Vaatamata kõigile probleemidele ja raskustele ütlevad Carrie ja David, et kõik nende lapsed elavad head ja õnnelikku elu. Nad arenevad üksikisikutena ega pea oma haavandeid.
